Halodoc, Jakarta – Cat eye syndrome atau Schmid-Fraccaro Syndrome, adalah kondisi langka yang terjadi pada kelahiran. Nah, fitur fisik yang terlihat pada orang yang terkena sindrom ini, yaitu celah di kedua mata yang mirip dengan mata kucing.

Untuk fakta-fakta menarik lainnya yang perlu kamu ketahui, simak pembahasannya berikut ini.

Fakta Menarik Terkait Cat Eye Syndrome

Berikut adalah beberapa fakta tentang cat eye syndrome:

1. Penyebab

Cat eye syndrome terjadi akibat kegagalan pembelahan kromosom selama pembuahan. Sebagai hasilnya, terjadi kelebihan materi genetik di beberapa area kromosom.

Penyebab pastinya tidak dapat diketahui. Sebab, kromosom ekstra biasanya tidak diwariskan dari orang tua. Kondisi ini muncul secara acak saat terjadi kesalahan ketika sel-sel reproduksi membelah.

2. Frekuensi

Cat eye syndrome sangat langka, dengan insiden kurang dari 1 dari 100.000 kelahiran. Perkiraan dari US. National Organization for Rare Disorders. bahwa penyakit ini hanya terjadi pada 1 dari setiap 50.000 hingga 150.000 kelahiran hidup.

3. Gejala

Selain celah di kedua mata, orang dengan cat eye syndrome bisa mengalami berbagai gejala lainnya, seperti lipatan kulit pada kelopak mata, telinga yang rendah atau tidak biasa, kelainan jantung, ginjal dan sistem pencernaan.

Gejalanya mungkin akan berbeda antar golongan umur. Namun akan timbul dalam satu rentang usia, atau selama beberapa rentang usia. Mengetahui kapan gejala mulai muncul dapat membantu dokter menemukan diagnosis yang tepat.

4. Diagnosis

Diagnosis cat eye syndrome melalui tes kromosom. Jika terdapat kelebihan materi genetik di area kromosom yang terlibat, maka akan ada diagnosis lanjutan.

Adapun pengujian dalam serangkaian tes kromosom, meliputi:

• Kariotipe: Tes ini menghasilkan gambar kromosom seseorang.
• Hibridisasi fluoresensi in situ (FISH): Tes yang mendeteksi dan menemukan urutan DNA spesifik pada kromosom.

Jika terkonfirmasi, maka dokter akan melakukan tes tambahan untuk mendeteksi kelainan lain yang mungkin terjadi, seperti kelainan jantung atau ginjal.

Beberapa jenis tesnya seperti X-ray dan tes pencitraan lainnya, elektrokardiografi (EKG), ekokardiografi, pemeriksaan mata, tes pendengaran dan tes fungsi kognitif.

5. Pengobatan

Tidak ada pengobatan khusus untuk cat eye syndrome. Namun, mungkin akan ada perawatan untuk gejala yang terkait dengan kondisi ini.

6. Harapan Hidup

Harapan hidup bagi pengidapnya sangat bervariasi tergantung pada gejala yang terkait dengan kondisi ini. Sebagian besar orang dengan sindrom ini dapat hidup normal dengan perawatan yang tepat.

7. Pengaruh Sosial

Orang yang terkena sindrom ini dapat mengalami stres psikologis, karena kondisi fisik yang terlihat tidak biasa. Dukungan keluarga, teman dan pengasuh dapat membantu mengurangi stres dan meningkatkan kualitas hidup pengidapnya.

Itulah fakta menarik terkait dengan cat eye syndrome. Jika kamu mengalami gejala yang mirip seperti penjelasan di atas, segera periksa ke dokter. Kamu bisa membuat janji temu dengan dokter melalui Halodoc. Jadi tunggu apalagi segera download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses pada 2023. Cat eye syndrome.

Healthline. Diakses pada 2023. What Is Cat Eye Syndrome?

Very Well Health. Diakses pada 2023. Cat Eye Syndrome Overview.