Benarkah Mikrosefali adalah Penyakit Turunan?

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Benarkah Mikrosefali adalah Penyakit Turunan?

Halodoc, Jakarta – Mikrosefali adalah kondisi medis di mana lingkar kepala lebih kecil dari normal karena otak belum berkembang dengan baik atau telah berhenti tumbuh. Mikrosefali dapat muncul saat lahir atau berkembang pada beberapa tahun pertama kehidupan.

Ini paling sering disebabkan oleh kelainan genetik yang mengganggu pertumbuhan korteks serebral selama bulan-bulan awal perkembangan janin. Ini terkait dengan sindrom down, sindrom kromosom, dan sindrom neurometabolik.

Bayi juga dapat dilahirkan dengan mikrosefali jika selama kehamilan, ibunya menyalahgunakan obat-obatan atau alkohol, sehingga menjadi terinfeksi dengan cytomegalovirus, virus rubella (campak Jerman), atau virus varicella (cacar air), terpapar bahan kimia beracun tertentu, ataupun memiliki fenilketonuria yang tidak diobati.

Dalam beberapa kasus, mikrosefali dapat disebabkan oleh mewarisi gen abnormal. Mikrosefali adalah kelainan gen resesif autosomal. Autosomal berarti anak laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. Resesif berarti bahwa 2 salinan gen, 1 dari masing-masing orang tua diperlukan untuk memiliki kondisi tersebut.

Baca juga: Gejala Mikrosefali pada Anak yang Perlu Diwaspadai

Beberapa kelainan genetik yang menyebabkan mikrosefali terkait dengan X. Ini berarti gen yang salah ada pada kromosom X. Anak perempuan dapat memiliki gen yang salah pada 1 dari kromosom X mereka, tapi tidak memiliki tanda atau gejala penyakit. Mereka adalah pembawa untuk kondisi tersebut. Anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Jika kromosom X mereka membawa gen yang salah, mereka akan memiliki gejala.

Dalam beberapa kasus, mikrosefali dapat terjadi setelah kelahiran. Ini dikenal sebagai mikrosefali yang didapat. Itu bisa terjadi karena cedera pada otak. Ini mungkin disebabkan oleh kekurangan oksigen atau infeksi.

Bayi yang lahir dengan mikrosefali akan memiliki kepala lebih kecil dari normal yang akan gagal tumbuh saat mereka berkembang melalui masa bayi. Tergantung pada tingkat keparahan sindrom yang menyertainya, di mana anak-anak dengan mikrosefali mungkin memiliki:

Baca juga: Penanganan yang Dapat Dilakukan Saat Anak Terkena Mikrosefali

  1. Gangguan perkembangan kognitif

  2. Fungsi motorik dan bicara yang tertunda

  3. Distorsi wajah

  4. Dwarfisme atau perawakan pendek

  5. Hiperaktif

  6. Kejang

  7. Kesulitan dengan koordinasi dan keseimbangan

  8. Kelainan otak atau neurologis lainnya

Beberapa anak dengan mikrosefali akan memiliki kecerdasan normal dan kepala yang akan tumbuh lebih besar, tapi mereka akan melacak di bawah kurva pertumbuhan normal untuk lingkar kepala.

Tidak ada pengobatan untuk mikrosefali yang dapat mengembalikan kepala anak ke ukuran atau bentuk normal. Pengobatan berfokus pada cara-cara untuk mengurangi dampak dari kelainan bentuk dan kecacatan neurologis terkait. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan mikrosefali dan biasanya dievaluasi oleh ahli saraf pediatrik dan diikuti oleh tim manajemen medis.

Baca juga: Kelainan Kromosom Dapat Sebabkan Mikrosefali

Program intervensi anak usia dini yang melibatkan terapis fisik, bicara, serta okupasi membantu memaksimalkan kemampuan dan meminimalkan disfungsi. Obat-obatan sering digunakan untuk mengendalikan kejang, hiperaktif, dan gejala neuromuskuler. Konseling genetik dapat membantu keluarga memahami risiko mikrosefali pada kehamilan berikutnya.

Beberapa anak hanya akan memiliki cacat ringan. Yang lain, terutama jika mereka tumbuh dan berkembang secara normal akan memiliki kecerdasan normal serta terus mengembangkan dan memenuhi tonggak pencapaian yang sesuai dengan usia.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai mikrosefali serta penanganan dan dukungan tepat untuk keluarga, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.