Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Ini Diagnosis Ataksia Friedreich

Halodoc, Jakarta – Pasti kamu cukup asing dengan nama penyakit ataksia friedreich. Ya, meskipun jarang terdengar, sebaiknya ketahui beberapa gejala yang dapat muncul pada pengidap ataksia friedreich agar kamu dapat lakukan pencegahan dan mengurangi gejala yang muncul pada pengidap penyakit ini.

Baca juga: Waspada, Ini Gejala Ataksia Friedreich

Ataksia friedreich adalah penyakit saraf degeneratif yang memengaruhi sistem saraf dan jantung. Penyakit ini merupakan faktor genetik yang menyebabkan pengidapnya alami kesulitan berjalan sebagai awal dari gejala penyakit ini.

Pemeriksaan yang Dilakukan untuk Memastikan Ataksia Friedreich

Umumnya, gejala dirasakan oleh pengidap ataksia friedreich ketika usia memasuki 20 tahun. Tidak hanya kesulitan berjalan, ada gejala yang menjadi tanda awal adanya penyakit ini, seperti gangguan penglihatan, gangguan pendengaran, kelemahan otot, berkurangnya refleks tungkai, kurangnya koordinasi antara anggota gerak badan, sulit merasakan getaran dan kehilangan kontrol pada kaki atau tangan.

Jangan ragu untuk melakukan pemeriksaan pada rumah sakit terdekat ketika mengalami gejala tersebut apalagi jika disertai dengan gangguan pada jantung, muncul tremor hingga sebabkan kelumpuhan pada pengidapnya.

Pemeriksaan lebih lanjut dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ataksia friedreich. Ketahui beberapa metode pemeriksaan yang digunakan untuk memastikan adanya ataksia friedreich dalam tubuh, seperti:

1. Peninjauan Riwayat Medis

Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan kemungkinan adanya pembawa gen ataksia friedreich dalam tubuh.

2. Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik meliputi beberapa pemeriksaan, seperti kemampuan berjalan, kecepatan berjalan, kestabilan posisi duduk, fungsi kinetik, kemampuan berbicara, dan pergerakan bola mata.

3. Pemeriksaan Konduksi Saraf

Tes ini bertujuan untuk mengukur kecepatan rangsang saraf melalui pembuluh saraf. Tes ini dibantu dengan menggunakan elektroda yang bertujuan untuk merangsang pergerakan saraf dan menangkap pergerakan yang terjadi pada saraf.

Baca juga: Kesulitan Berjalan, Gejala Awal Ataksia Friedreich

4. Elektrokardiografi

Pemeriksaan ini digunakan untuk melihat kondisi rangsangan saraf pada jantung.

5. Ekokardiografi

Tes dengan gelombang suara untuk menangkap gambaran kondisi jantung perlu dilakukan untuk mendiagnosis penyakit ataksia friedreich. 

6. MRI

Pada pengidap ataksia friedreich, pemeriksaan difokuskan pada bagian otak dan tulang belakang. Seseorang dengan kondisi ataksia friedreich dapat ditemukan adanya atrofi pada saraf tulang belakang, khususnya bagian leher. 

Selain itu, kondisi ini bisa dicegah sejak bayi dalam kandungan. Ketika ibu atau ayah memiliki riwayat keluarga ataksia friedreich, pemeriksaan genetik untuk memastikan kondisi ataksia friedreich sebaiknya dilakukan agar penanganan dapat dilakukan sejak dini.

Atasi Ataksia Friedreich dengan Pengobatan Ini

Sebaiknya waspada karena ataksia friedreich adalah penyakit progresif yang dapat menyebabkan kematian pada pengidapnya. Untuk mencegah kondisi menjadi lebih parah, dapat dilakukan beberapa pengobatan. Namun, pengobatan yang dilakukan bukan untuk menyembuhkan kondisi ataksia friedreich, melainkan untuk mengurangi gejala, seperti:

  • Fisioterapi;

  • Terapi okupasi;

  • Terapi bicara;

  • Penggunaan obat antidepresan;

  • Pengobatan untuk mengatasi komplikasi seperti gagal jantung atau aritmia.

Baca juga: 5 Fakta Ataksia Friedreich yang Perlu Diketahui

Tidak hanya itu, gaya hidup juga membantu pengidap ataksia friedreich untuk meningkatkan kualitas hidupnya. Melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin dapat menjadi cara mengatasi kondisi ini agar tidak menjadi kondisi yang cukup parah.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia
Medline Plus. Diakses pada 2019. Friedreich’s Ataxia