Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Ini Penjelasan Sindrom Noonan Disebut Langka

Halodoc, Jakarta – Sindrom noonan adalah kelainan genetik yang mencegah perkembangan normal di berbagai bagian tubuh. Gejala ataupun tanda seseorang mengidap sindrom noonan adalah karakteristik wajah yang tidak biasa, perawakan pendek, cacat jantung, masalah fisik lainnya dan kemungkinan keterlambatan perkembangan.

Sindrom noonan disebabkan oleh mutasi genetik dan diperoleh ketika seorang anak mewarisi salinan gen yang terpengaruh dari orang tua (pewarisan dominan). Ini juga dapat terjadi sebagai mutasi spontan, artinya tidak ada riwayat keluarga yang terlibat. Baca informasi mengenai sindrom langka ini di sini!

Karakteristik Fisik

Bagaimana perawatan untuk sindrom noonan berfokus pada mengendalikan gejala dan komplikasi gangguan. Hormon pertumbuhan dapat digunakan untuk mengobati perawakan pendek pada beberapa orang dengan sindrom noonan.

Baca juga: Gejala yang Dialami saat Mengidap Sindrom Sheehan

Tadi sudah sempat disinggung di atas, bagaimana sindrom noonan dapat memengaruhi karakteristik fisik. Tanda dan gejala sindrom noonan sangat bervariasi di antara individu dan mungkin ringan hingga berat. Karakteristik mungkin terkait dengan gen spesifik yang mengandung mutasi.

Fitur Wajah

Penampilan wajah adalah salah satu fitur klinis utama yang mengarah pada diagnosis sindrom noonan. Fitur-fitur ini mungkin lebih menonjol pada bayi dan anak kecil, tetapi berubah seiring bertambahnya usia. Di masa dewasa, fitur-fitur berbeda ini menjadi lebih halus.

Fitur mungkin termasuk yang berikut ini:

  • Mata lebar dan miring ke bawah dengan kelopak mata sayu. Irisan mata berwarna biru pucat atau hijau.
  • Telinga diatur rendah dan bisa diputar ke belakang.
  • Hidung tertekan di bagian atas, dengan pangkal lebar dan ujung bulat.
  • Mulut memiliki alur yang dalam antara hidung dan mulut dan puncak lebar di bibir atas. Lipatan yang membentang dari ujung hidung ke sudut mulut menjadi sangat berlekuk seiring bertambahnya usia. 
  • Gigi, atap bagian dalam mulut (langit-langit) mungkin sangat melengkung dan rahang bawah kemungkinan kecil.
  • Fitur wajah mungkin tampak kasar, tetapi tampak lebih tajam seiring bertambahnya usia. Wajah mungkin tampak murung dan tanpa ekspresi.
  • Kepala mungkin tampak besar dengan dahi yang menonjol dan garis rambut rendah di bagian belakang kepala.
  • Kulit mungkin terlihat tipis dan transparan seiring bertambahnya usia.

Memengaruhi Pertumbuhan

Sindrom noonan dapat mempengaruhi pertumbuhan normal. Banyak anak dengan sindrom noonan tidak tumbuh dengan kecepatan normal. Masalah mungkin termasuk yang berikut ini:

Baca juga: Kenali Sindrom Poland yang Bisa Sebabkan Athelia

  • Berat lahir cenderung normal, tetapi pertumbuhan melambat seiring berjalannya waktu.
  • Kesulitan makan dapat menyebabkan nutrisi yang tidak memadai dan penambahan berat badan yang buruk.
  • Kadar hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.
  • Percepatan pertumbuhan yang biasanya terlihat selama masa remaja mungkin tertunda. Gangguan ini menyebabkan kematangan tulang menjadi tertunda, pertumbuhan terkadang berlanjut hingga akhir remaja.
  • Pada usia dewasa, beberapa orang dengan sindrom noonan mungkin memiliki tinggi normal, tetapi perawakan pendek lebih umum.

Karena beberapa kasus sindrom noonan terjadi secara spontan, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegahnya. Namun, jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini, bicarakan dengan dokter tentang manfaat konseling genetik sebelum memiliki anak. 

Sindrom noonan dapat dideteksi dengan pengujian genetik molekuler. Jika sindrom noonan terdeteksi dini, mungkin perawatan yang berkelanjutan dan komprehensif dapat mengurangi beberapa komplikasinya, seperti penyakit jantung.

Kalau orang tua butuh informasi lebih jelas mengenai hal ini, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter ataupun psikolog yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor orang tua bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat kapan dan di mana saja.

 
Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Noonan Syndrome.
National Human Genome Research Institute. Diakses pada 2019. About Noonan Syndrome.