• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Kelainan Bawaan Lahir Bisa Sebabkan Neutropenia

Kelainan Bawaan Lahir Bisa Sebabkan Neutropenia

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Kelainan Bawaan Lahir Bisa Sebabkan Neutropenia

Halodoc, Jakarta - Bayi yang baru dilahirkan tentu belum mempunyai sistem imunitas yang kuat. Hal ini juga dapat diperparah jika bayi mengidap beberapa kelainan bawaan lahir. Salah satu gangguan yang dapat terjadi saat Si Kecil dilahirkan adalah neutropenia. Bayi yang mengidap penyakit ini sangat rentan untuk terserang infeksi. Untuk lebih jelasnya, baca ulasan berikut ini!

Neutropenia Dapat Terjadi Akibat Kelainan Bawaan Lahir

Gangguan neutropenia kongenital adalah kelainan langka yang terjadi akibat kelainan bawaan lahir. Hal ini terjadi akibat tingkat neutrofil yang rendah, yaitu sejenis sel darah putih yang diperlukan untuk melawan infeksi. Penyakit ini juga dapat disebut sebagai agranulositosis kongenital, neutropenia genetik infantil berat, hingga penyakit Kostmann.

Baca juga: Perlu Tahu, Inilah 4 Jenis Neutropenia

Beberapa penelitian mengidentifikasi terjadinya mutasi genetik yang menyebabkan sindrom neutropenia secara kongenital ini. Kelainan bawaan lahir ini dapat mengakibatkan neutrofil yang ada di dalam tubuh terpengaruh dari sisi perkembangan, umur, hingga fungsinya. Penyakit ini diturunkan melalui pola pewarisan resesif autosomal, dominan autosomal, dan terkait kromosom X.

Gen yang terkait dengan sindrom neutropenia, antara lain:

  • HAX1;
  • ELANE;
  • GFI1;
  • G6PC3;
  • CXCR4;
  • CSF3R;
  • VPS45A; dan
  • JAGN1.

Meski begitu, beberapa orang dengan kelainan bawaan lahir ini, mutasi penyebab penyakitnya masih belum diketahui.

Selain itu, anak yang mengidap neutropenia ini dapat mengalami infeksi bakteri saat belum lama dilahirkan. Hal ini dapat menyebabkan peradangan pada tali pusat, abses pada kulit, hingga infeksi pada mulut, serta pneumonia. Penyakit ini juga meningkatkan risiko terserang sindrom myelodysplastic (MDS), yaitu kelainan darah yang berhubungan dengan rendahnya tingkat berbagai sel darah. MDS diketahui dapat berkembang menjadi kanker sel darah jika dibiarkan.

Baca juga: Kenali Penyebab Seseorang Idap Neutropenia

Cara Diagnosis Neutropenia

Cara mendeteksi gangguan yang dapat terjadi akibat kelainan bawaan lahir ini adalah dengan melakukan aspirasi sumsum tulang, hitung darah, dan pengujian genetik ELA2. Pemeriksaan sumsum tulang ini dilakukan dengan evaluasi klinis menyeluruh dan pengecekan pada jumlah sel darah putih tubuh pengidap. Jika gangguan yang terjadi parah, jumlah darah dapat menunjukkan tingkat neutrofil yang sangat renda

Pengobatan Neutropenia

Pengobatan yang tepat untuk mengatasi penyakit yang dapat terjadi akibat kelainan bawaan lahir ini sangat penting agar kondisi yang parah dapat dihindari. Saat mengalami infeksi, masalah ini umumnya ditangani dengan antibiotik. Pengobatan pilihan yang ada adalah pemberian granulocyte-colony stimulating factors (G-CSF). Cara ini berguna untuk merangsang sumsum tulang untuk menghasilkan neutrofil, sehingga mampu membunuh bakteri yang masuk ke tubuh.

Pada kelainan neutropenia yang tidak memberi respons terhadap G-CSF, atau leukemia telah berkembang, transplantasi sumsum tulang telah dicoba dengan berbagai tingkat keberhasilan. Transplantasi sumsum tulang dapat membawa risiko tambahan dalam penanganan gangguan ini. Maka dari itu, konseling genetik untuk pasangan yang mengidap neutropenia perlu dilakukan agar buah hatinya terhindar dari masalah ini.

Baca juga: Cara Mendiagnosis Neutropenia yang Perlu Diketahui

Jika masih memiliki pertanyaan terkait gangguan yang dapat terjadi akibat kelainan bawaan lahir ini, dokter dari Halodoc siap membantu untuk menjawabnya. Caranya mudah sekali, cukup dengan download aplikasi Halodoc dan dapatkan semua kemudahan dalam akses kesehatan hanya dengan penggunaan smartphone. Unduh aplikasinya sekarang di App Store atau Google Play!

Referensi:
NIH. Diakses pada 2021. Congenital Neutropenia Syndromes.
National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2021. Severe Chronic Neutropenia.