Alkaptonuria

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah salah satu penyakit yang amat jarang dan merupakan penyakit yang menurun, di mana terjadi mutasi pada gen yang menyebabkan penumpukan asam homogentisat (HGA).

 

Gejala Alkaptonuria

Gejala awal yang khas pada kondisi terlalu banyak HGA didalam tubuh adalah warna urine yang gelap hingga hitam, di mana kondisi ini biasanya terjadi sejak lahir. Selanjutnya, pengidap mengalami gejala lain, seperti okronosis dan osteoartropati okronotik pada usia dewasa dengan gejala yang perlahan-lahan. Okronosis adalah bercak/warna biru kehitaman akibat akumulasi HGA di bagian tubuh tertentu, seperti jaringan ikat. Pada pengidap alkaptonuria, gejala ini biasanya baru muncul pada dekade 3—5 dan jelas didapatkan di mata dan telinga, serta dapat pula di kulit. Pada telinga, selain terjadi adanya warna bitru kehitaman, juga dapat terjadi penebalan, misalnya pada tulang rawan telinga.

Penumpukan asam homogentisat juga terjadi di jaringan ikat lain, seperti tendon, ligamen, dan tulang (artropati). Jaringan-jaringan tersebut akan menjadi berwarna kehitaman, lemah, dan mudah rusak. Pengidap dapat mengalami penebalan tendon maupun peradangan (tendonitis) Selain itu, dapat terjadi stenosis katup aorta di jantung, nyeri dipunggung akibat peradangan di tulang punggung pada usia sebelum 30 tahun, batu ginjal, dan batu prostat.

 

Penyebab Alkaptonuria

Penyebab alkaptonuria adalah adanya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini berfungsi mengontrol produksi enzim homogentisat oksidase yang berfungsi untuk memecah asam amino tirosin dan fenilalanin di dalam tubuh. Pada pengidap alkaptonuria, gen ini mengalami gangguan fungsi, sehingga tubuh pengidap tidak memiliki enzim yang cukup untuk memecah kedua asam amino tersebut. Hal itu menyebabkan akumulasi asam homogentisat (HGA) di dalam tubuh. Pada kondisi normal, apabila ada kelebihan asam homogentisat akan dikeluarkan dari tubuh oleh ginjal. Namun, kondisi yang banyak di dalam tubuh mengakibatkan asam homogentisat tidak dapat dikeluarkan seluruhnya, maka akan terakumulasi di berbagai jaringan tubuh dan menimbulkan gejala alkaptonuria.

 

Faktor Risiko Alkaptonuria

Akaptonuria merupakan penyakit yang menurun. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, di mana terjadi apabila seseorang memiliki kedua orang tua dengan gen abnormal yang sama, tetapi tidak memiliki gejala. Apabila salah satu orang tua normal, dan yang lainnya mengidap alkaptonuria, maka dia akan memiliki gen abnormal, tetapi tidak menunjukkan gejala. Penyakit ini dapat diidap, baik oleh laki-laki maupun perempuan, tetapi pada laki-laki gejalanya cenderung lebih cepat terjadi dan lebih berat.

 

Diagnosis Alkaptonuria

Penegakkan diagnosis alkaptonuria biasanya berdasarkan gejala khasnya, riwayat keluarga, dan pemeriksaan kadar asam homogentisat. Pada beberapa kasus, pengidap alkaptonuria tidak memiliki keluhan urine berwarna gelap, tetapi hanya peradangan tulang/sendi pada usia muda.

Pemeriksaan kadang asam homogentisat dapat diperiksa melalui pemeriksaan urine dengan analisis spektrometri massa gas kromatografi. Selain itu, analisis dengan metode pencitraan, seperti rontgen dan CT Scan dapat  dilakukan untuk menentukan adanya gangguan sendi atau tulang belakang, serta katup jantung. Pemeriksaan molekular, yaitu dengan mendeteksi adanya mutasi di gen HGD juga dapat dilakukan.

 

Pengobatan dan Efek Samping Alkaptonuria

Hingga saat ini, belum ada terapi yang efektif untuk dapat mengobati penyakit alkaptonuria dan berbagai penelitian masih dalam tahap pengembangan. Tindakan pengobatan yang dapat dilakukan bagi pengidap alkaptonuria adalah dengan mengurangi gejala, seperti dengan fisioterapi dan manajemen nyeri.

Selain itu, pengidap alkaptonuria juga biasanya dianjurkan untuk mengonsumsi makanan rendah protein tirosin dan fenilalanin, serta konsumsi asam askorbat (vitamin C). Pada pengidap dengan gangguan tulang atau sendi, seperti di panggul, lutut, ataupun bahu, maka dapat dilakukan pembedahan penggantian sendi. Terapi dengan tindakan bedah dapat perlu dilakukan pada keterlibatan tulang belakang dan katup jantung. Bicarakan kepada dokter untuk mendapatkan terapi yang paling sesuai.

 

Pencegahan Alkaptonuria

Pencegahan alkaptonuria dapat dilakukan dengan deteksi dini melalui pemeriksaan konseling gen kepada individu yang akan menikah, terutama apabila memiliki riwayat keluarga yang mengidap alkaptonuria.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau keluarga mengalami gejala atau keluhan yang mengarah pada alkaptonuria segera diskusikan pada dokter terdekat.