Alkaptonuria

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli
Alkaptonuria

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah salah satu penyakit yang langka dan merupakan penyakit yang menurun (genetik) di mana terjadi mutasi pada gen yang menyebabkan penumpukan asam homogentisat (HGA).

Baca juga: Sebagian Anggota Tubuh Menggelap? Hati-Hati Kena Alkaptonuria

 

Faktor Risiko Alkaptonuria

Akaptonuria merupakan penyakit yang menurun. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif, di mana terjadi apabila seseorang memiliki kedua orang tua dengan gen abnormal yang sama, tetapi tidak memiliki gejala. Jika salah satu orang tua normal, sementara yang lain mengidap alkaptonuria, dia akan memiliki gen abnormal, tetapi tidak menunjukkan gejala atau indikasi. Penyakit ini dapat diidap, baik oleh laki-laki maupun perempuan, tetapi pada laki-laki gejalanya cenderung lebih cepat terjadi dan lebih berat. Selain itu, ada beberapa komplikasi alkaptonuria yang mungkin saja bisa terjadi. 

 

Penyebab Alkaptonuria

Penyebab alkaptonuria adalah adanya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini berfungsi mengontrol produksi enzim homogentisat oksidase yang berfungsi untuk memecah asam amino tirosin dan fenilalanin di dalam tubuh. Dalam kasus pengidap alkaptonuria, gen ini mengalami gangguan fungsi, hal itu membuat tubuh pengidap tidak memiliki enzim yang cukup untuk memecah kedua asam amino tersebut. Akibatnya, terjadi akumulasi asam homogentisat (HGA) di dalam tubuh pengidap.

Pada kondisi normal, apabila ada kelebihan asam homogentisat akan dikeluarkan dari tubuh oleh ginjal. Namun, kondisi yang banyak di dalam tubuh mengakibatkan asam homogentisat tidak dapat dikeluarkan seluruhnya, maka akan terakumulasi di berbagai jaringan tubuh dan menimbulkan gejala alkaptonuria.

 

Gejala Alkaptonuria

Gejala awal yang khas pada kondisi terlalu banyak HGA didalam tubuh adalah warna urine yang gelap hingga hitam, di mana kondisi ini biasanya terjadi sejak lahir. Selanjutnya, pengidap mengalami gejala lain, seperti okronosis dan osteoartropati okronotik pada usia dewasa dengan gejala yang perlahan-lahan.

Okronosis adalah bercak/warna biru kehitaman akibat akumulasi HGA di bagian tubuh tertentu, seperti jaringan ikat. Gejala ini biasanya mulai muncul pada dekade 35 dan didapatkan di mata dan telinga, bisa juga ada pada kulit. Selain terjadinya warna biru kehitaman pada telinga, penebalan juga bisa terjadi, seperti pada tulang rawan telinga.

Penumpukan asam homogentisat bisa terjadi juga pada jaringan ikat lain, contohnya ligamen, tulang (artropati) dan juga tendon. Jaringan-jaringan tersebut akan menjadi berwarna kehitaman, lemah, dan mudah rusak. Hal ini bisa menyebabkan penebalan pada tendon mauapun peradangan (tendonitis) pada pengidap. Selain itu, dapat terjadi stenosis katup aorta di jantung, nyeri dipunggung akibat peradangan di tulang punggung pada usia sebelum 30 tahun, batu ginjal, dan batu prostat.

Baca juga: Ketahui 5 Komplikasi Akibat Alkaptonuria

 

Diagnosis Alkaptonuria

Penegakkan diagnosis alkaptonuria biasanya berdasarkan gejala khasnya, riwayat keluarga, dan pemeriksaan kadar asam homogentisat. Pada beberapa kasus, pengidap alkaptonuria hanya  memiliki peradangan tulang/sendi pada usia muda, tetapi tidak memiliki keluhan urine berwarna gelap. Pemeriksaan kadang asam homogentisat dapat diperiksa melalui pemeriksaan urine dengan analisis spektrometri massa gas kromatografi.

Cara lain yang bisa dilakukan adalah metode rontgen dan CT scan (metode pencitraan). Hal tersebut dilakukan untuk menentukan adanya gangguan sendi atau tulang belakang, serta katup jantung. Dan yang terakhit, bisa dilakukan deteksi mutasi di gen HGD dengan pemeriksaan molekular.

 

Pengobatan Alkaptonuria

Belum ada terapi efektif yang dapat mengobati penyakit alkaptonuria hingga saat ini. Berbagai penelitian masih dalam tahap pengembangan. Tindakan pengobatan yang bisa dilakukan adalah mengurangi gejala, dengan fisioterapi dan manajemen nyeri, bagi pengidap alkaptonuria.

Selain itu, pengidap alkaptonuria juga biasanya dianjurkan untuk mengonsumsi makanan rendah protein tirosin dan fenilalanin, serta konsumsi asam askorbat (vitamin C). Pada pengidap dengan gangguan tulang atau sendi, seperti di panggul, lutut, ataupun bahu, maka dapat dilakukan pembedahan penggantian sendi. Tindakan bedah bisa dilakukan pada keterlibatan tulang belakang dan katup jantung sebagai metode terapi. Bicarakan kepada dokter untuk mendapatkan terapi yang paling sesuai.

 

Pencegahan Alkaptonuria

Alkaptonuria dapat dicegah dengan pemeriksaan konseling gen kepada individu yang akan menikah sebagai deteksi dini. Terutama jika ada individu yang memiliki riwayat keluarga yang mengidap alkaptonuria.

Baca juga: Jangan Panik, Begini Cara Atasi Kulit Menggelap Alias Alkaptonuria

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau keluarga memiliki indikasi gejala atau gejala yang mengarah pada alkaptonuria, segera diskusikan pada dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit sesuai domisili kamu melalui Halodoc.

Referensi:
Rarediseases.org. Diakses pada 2019. Alcaptonuria.

Diperbarui pada 26 Agustus 2019