• Home
  • /
  • Kesehatan
  • /
  • Alkaptonuria

Alkaptonuria

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
Alkaptonuria - Pengertian, Gejala, dan Cara Mengobatinya | Halodoc

Pengertian Alkaptonuria

Alkaptonuria menjadi salah satu penyakit langka yang terjadi akibat adanya mutasi genetik homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD yang terjadi menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak dapat bekerja dengan baik. Hal ini membuat proses penguraian asam amino akan terganggu. 

Faktor Risiko Alkaptonuria

Alkaptonuria merupakan penyakit yang menurun. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif yang artinya dapat diturunkan ketika kedua orangtua memiliki gen abnormal yang serupa tetapi tidak memiliki gejala. Namun, jika salah satu orangtua normal, sedangkan yang lain mengidap alkaptonuria, anak berisiko mengalami alkaptonuria tetapi tanpa gejala. 

Penyakit ini dapat dialami oleh siapa saja, baik pria maupun wanita. Namun, pada pria, kondisi ini lebih mudah mengalami perkembangan dengan gejala yang cukup berat.

Penyebab Alkaptonuria

Penyebab alkaptonuria adalah adanya mutasi pada gen homogentisat 1,2-dioksigenase (HGD). Gen ini berfungsi mengontrol produksi enzim homogentisat oksidase yang berfungsi untuk memecah asam amino tirosin dan fenilalanin di dalam tubuh. 

Dalam kasus pengidap alkaptonuria, gen ini mengalami gangguan fungsi, hal itu membuat tubuh pengidap tidak memiliki enzim yang cukup untuk memecah kedua asam amino tersebut. Akibatnya, terjadi akumulasi asam homogentisat (HGA) di dalam tubuh pengidap.

Pada kondisi normal, apabila ada kelebihan asam homogentisat akan dikeluarkan dari tubuh oleh ginjal. Namun, penyakit alkaptonuria mengakibatkan asam homogentisat tidak dapat dikeluarkan seluruhnya, sehingga terakumulasi di berbagai jaringan tubuh dan menimbulkan gejala alkaptonuria. 

Gejala Alkaptonuria

Gejala awal yang khas pada kondisi terlalu banyak HGA didalam tubuh adalah warna urine yang gelap hingga hitam, di mana kondisi ini biasanya terjadi sejak lahir. Selanjutnya, pengidap mengalami gejala lain, seperti okronosis dan osteoartropati okronotik pada usia dewasa dengan gejala yang perlahan-lahan.

Okronosis adalah bercak/warna biru kehitaman akibat akumulasi HGA di bagian tubuh tertentu, seperti jaringan ikat. Gejala ini biasanya mulai muncul pada dekade 3–5 dan didapatkan di mata dan telinga, bisa juga ada pada kulit. Selain terjadinya warna biru kehitaman pada telinga, penebalan juga bisa terjadi, seperti pada tulang rawan telinga.

Penumpukan asam homogentisat bisa terjadi juga pada jaringan ikat lain, contohnya ligamen, tulang (artropati) dan juga tendon. Jaringan-jaringan tersebut akan menjadi berwarna kehitaman, lemah, dan mudah rusak. Hal ini bisa menyebabkan penebalan pada tendon maupun peradangan (tendonitis) pada pengidap. Selain itu, dapat terjadi stenosis katup aorta di jantung, nyeri di punggung akibat peradangan di tulang punggung pada usia sebelum 30 tahun, batu ginjal, dan batu prostat.

Diagnosis Alkaptonuria

Alkaptonuria biasanya bisa didiagnosis berdasarkan gejala khasnya, riwayat keluarga, dan pemeriksaan kadar asam homogentisat. Pada beberapa kasus, pengidap alkaptonuria memiliki peradangan tulang atau sendi pada usia muda, tetapi tidak memiliki keluhan urine berwarna gelap. Pemeriksaan asam homogentisat dapat diperiksa melalui pemeriksaan urine dengan analisis spektrometri massa gas kromatografi.

Cara lain bisa dilakukan menggunakan metode rontgen dan CT scan (metode pencitraan). Hal tersebut dilakukan untuk menentukan adanya gangguan sendi, tulang belakang, dan katup jantung. Terakhir dengan melakukan deteksi mutasi gen HGD dengan pemeriksaan molekuler.

Pengobatan Alkaptonuria

Hingga saat ini belum ada pengobatan atau terapi yang bisa mengobati alkaptonuria. Pengobatan yang dilakukan berfungsi untuk mengurangi gejala dan menurunkan risiko perburukan penyakit. 

Melakukan fisioterapi menjadi pilihan bagi pengidap alkaptonuria. Sebaiknya hindari aktivitas yang terlalu berat selama kamu menjalani fisioterapi.

Selain itu, pengidap alkaptonuria juga biasanya dianjurkan untuk mengonsumsi makanan rendah protein tirosin dan fenilalanin, serta konsumsi asam askorbat (vitamin C). 

Komplikasi Alkaptonuria

Pengobatan dilakukan untuk mencegah terjadinya komplikasi alkaptonuria, seperti:

  • Arthritis.
  • Penyakit jantung.
  • Gangguan ginjal.

Pencegahan Alkaptonuria

Alkaptonuria dapat dicegah dengan pemeriksaan gen bagi setiap pasangan yang akan menikah sebagai deteksi dini. Khususnya, jika salah satu pasangan memiliki riwayat keluarga dengan alkaptonuria.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu atau keluarga memiliki indikasi gejala atau gejala yang mengarah pada alkaptonuria, segera diskusikan dengan dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat. 

Untuk melakukan pemeriksaan, kamu bisa langsung membuat janji dengan dokter pilihan di rumah sakit sesuai domisili kamu melalui Halodoc. Praktis tanpa perlu antre, kamu hanya perlu datang pada waktu yang ditentukan. Download sekarang aplikasinya untuk mendapatkan kemudahannya!

Referensi:

Rarediseases.org. Diakses pada 2019. Alkaptonuria.

National Health Service UK. Diakses pada 2021. Alkaptonuria.

Healthline. Diakses pada 2021. Alkaptonuria.

Diperbarui pada 30 November 2021