Amiloidosis

Pengertian Amiloidosis

Amiloid adalah salah satu jenis fibril protein di dalam tubuh. Amiloid yang normal memberikan peranan yang penting bagi aktivitas fisiologis tubuh, seperti dalam membentuk memori jangka panjang dan pelepasan hormon peptida. Pada keadaan tertentu, amiloid dapat tidak normal, misalnya pada kondisi gabungan protein yang tidak benar posisinya, yang dikenal dengan amiloid patogen. Amiloid patogen dapat menumpuk di berbagai jaringan di dalam tubuh dan mengganggu fungsi normal dari jaringan tersebut. Kondisi ini dikenal dengan istilah amiloidosis.

 

Gejala Amiloidosis

Amiloidosis merupakan penyakit dengan memiliki gejala yang beragam, sesuai dengan tempat tertumpuknya protein amiloid patogen. Tanda dan gejala yang dapat terjadi pada pengidap amiloidosis, antara lain:

• Pusing yang berat.
• Nyeri sendi.
• Perubahan warna kulit.
• anemia.
• Baal pada kaki.
• Tidak dapat menggenggam dengan kuat.
• Penurunan berat badan yang cepat.
• Tidak nafsu makan.
• Mual.
• Diare.
• Nyeri perut.
• Gangguan keseimbangan.
• Gangguan berkeringat.

 

Penyebab Amiloidosis

Terdapat banyak mekanisme fungsi protein yang mungkin dapat menimbulkan amiloidosis, seperti pemecahan protein yang tidak benar, mutasi pada protein, serta proses lain yang belum dapat dijelaskan. Kondisi ini kemudian membentuk fibril protein yang abnormal, tidak berfungsi, dan menumpuk pada jaringan yang kemudian menimbulkan gangguan hingga kegagalan fungsi pada jaringan tersebut.

Amiloidosis terbagi menjadi dua, yaitu sistemik dan terlokalisasi. Ada berbagai tipe amiloidosis, antara lain:

• AL Amiloidosis (immunoglobulin light chain)

Merupakan tipe amiloidosis yang paling sering. AL amiloidosis disebabkan oleh abnormalitas sel darah putih, yaitu sel plasma di sumsum tulang yang terkait dengan penyakit mieloma multipel.

• ATTR Amiloidosis

Merupakan amiloidosis terkait keturunan. ATTR amiloidosis disebabkan oleh mutasi pada gen transtiretin (TTR)

• AA Amiloidosis

Berasal dari protein inflamasi amiloid A. Biasanya terkait dengan penyakit peradangan kronik, seperti penyakit rematik, demam mediteranian familial, penyakit peradangan usus kronik, dan tuberkulosis atau empiema.

• Beta2-Mikroglobulomin Terkait Dialisis Amiloidosis (ABM2)

Merupakan amiloidosis sistemik yang terjadi pada pengidap gagal ginjal yang menjalani dialisis lama. ABM2 amiloidosis terkait dengan penumpukan mikroglobulin beta2, yang pada keadaan normal dapat dibuang oleh ginjal.

 

Faktor Risiko Amiloidosis  

Faktor risiko amiloidosis, antara lain:

• laki-laki
• Mengidap mieloma multipel
• menjalani dialisis dalam jangka waktu yang lama

 

Diagnosis Amiloidosis

Penegakkan diagnosis amiloidosis adalah berdasarkan hasil pemeriksaan wawancara, pemeriksaan fisik, dan dikonfrimasi dengan pemeriksan penunjang lain, seperti pemeriksaan darah, urine, serta pemeriksaan patologi anatomi dengan pewarnaan Congo Red dan imunohistokimia dengan pengambilan sampel biopsi. Lokasi pengambilan sampel biopsi pada amiloidosis sistemik adalah lapisan lemak abdominal dan mukosa rektum. Selain itu, pemeriksaan pencitraan juga dapat membantu dalam mendiagnosis adanya deposit amiloid. Amiloidosis kardiak dapat dilihat dengan menggunakan MRI dan skintografi teknetium pirofosfat.

 

Pengobatan dan Efek Samping Amiloidosis

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan amiloidosis, sehingga pengobatan akan diberikan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mengurangi gejala. Pengobatan yang diberikan dapat berupa obat untuk polineuropati, pengurang nyeri, imunoterapi, dan sebagainya. Hingga saat ini metode yang paling efektif dalam terapi amiloidosis masih dalam tahap penelitian.

 

Pencegahan Amiloidosis

Belum ada metode yang efektif dalam mencegah amiloidosis. Namun, selalu menjaga kesehatan ginjal dapat mengurangi risiko terkena amiloidosis terkait dialisis. Beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk menjaga kesehatan ginjal:

• Minum air putih yang cukup, paling tidak 2 liter dalam sehari
• Makan makanan yang sehat
• Berolahraga secara rutin
• Menjaga berat badan
• Menghindari konsumsi alkohol
• Tidak merokok
• Mengontrol tekanan darah

 

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila kamu atau kerabat mengalami keluhan yang mengarah pada amiloidosis, segera periksakan ke dokter.