Athelia

Pengertian Athelia 

Athelia adalah kondisi seseorang terlahir tanpa memiliki puting. Tak adanya puting susu ini bisa terjadi baik pada wanita maupun pria. Puting susu ini bisa hilang di satu sisi saja, atau pun di kedua sisi. Umumnya, orang dengan athelia juga tidak memiliki areola atau lingkaran berwarna merah, hitam, atau cokelat yang mengelilingi puting.

Tak adanya puting pada tubuh manusia sendiri tidak berbahaya dan tidak berpotensi menyebabkan komplikasi. Namun, penyebab athelia seperti Poland syndrome bisa memicu komplikasi pada paru-paru, ginjal, dan organ lainnya.A

Penyebab Athelia

Athelia merupakan suatu kondisi langka yang tidak berdiri sendiri, melainkan disebabkan oleh kondisi atau penyakit langka lainnya. Penyebab athelia antara lain adalah Poland syndrome dan ektodermal displasia.

1. Poland Syndrome

Poland syndrome adalah kelainan langka pada perkembangan janin yang menyerang 1 dari 20.000 bayi. Penelitian medis masih belum bisa memastikan penyebab utama dari sindrom ini. Namun, peneliti menduga jika Poland syndrome disebabkan oleh masalah sirkulasi darah janin saat minggu keenam. Sindrom ini diduga memengaruhi arteri yang menyuplai darah ke area dada. Kurangnya suplai darah inilah yang menghambat dada tumbuh secara normal.

Penyebab lainnya yang juga cukup langka adalah genetik. Riset yang dilakukan oleh dokter bedah plastik di Universitas Montreal, Kanada menunjukkan bahwa Poland syndrome bisa menurun ke generasi selanjutnya.

Otot di satu sisi badan bayi dengan sindrom ini tidak berkembang sempurna selama di kandungan. Bahkan, tidak berkembang sama sekali. Sehingga saat lahir, pengidap Poland syndrome memiliki ketidaksempurnaan pada:

  • Otot dada atau pectoralis major.
  • Tulang rusuk.
  • Payudara dan puting.
  • Jari yang menempel di satu tangan.
  • Tulang lengan atas yang lebih pendek.
  • Rambut ketiak yang jarang-jarang.

2. Ektodermal Displasia

Ektodermal displasia merupakan salah satu dari 180 kelainan yang memengaruhi ektoderma. Ektoderma sendiri adalah jaringan luar embrio yang mendukung pembentukan kulit, kelenjar keringat, gigi, rambut, dan kuku pada janin.

Inilah mengapa bayi yang mengidap ektodermal displasia berisiko tidak memiliki puting susu. Selain athelia, gejala lain dari ektodermal displasia antara lain:

  • Rambut tipis.
  • Gigi yang hilang atau tumbuh dengan bentuk yang tidak biasa.
  • Hipohidrosis atau tidak mampu berkeringat.
  • Kurangnya kemampuan melihat atau mendengar.
  • Kelainan pertumbuhan pada jari atau kuku.
  • Bibir sumbing.
  • Warna kulit yang tidak biasa.
  • Kesulitan bernapas.

Penyebab dari ektodermal displasia sendiri adalah mutasi genetik dan kelainan ini bisa menurun ke anak dan generasi selanjutnya.

3. Penyebab Lainnya

  • Sindrom progeria. Kondisi ini menyebabkan orang menjadi tua dengan sangat cepat.
  • Sindrom yunis varon. Kondisi bawaan langka memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
  • Scalp-ear-nipple syndrome. Kondisi ini menyebabkan bercak tanpa rambut terbentuk di kulit kepala, telinga yang tidak berkembang, dan puting atau payudara yang hilang di kedua sisi.
  • Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi genetik yang langka dan diwariskan, terjadi ketika tulang dibentuk tidak sempurna.

Pengobatan Athelia

Penyakit athelia sebenarnya tidak menyebabkan komplikasi. Namun, beberapa kondisi yang menyebabkan athelia dapat menyebabkan masalah kesehatan. Sebagai contoh, sindrom Poland yang parah dapat memengaruhi paru-paru, ginjal, dan organ lainnya. Jika seorang wanita tidak punya puting susu di satu atau kedua sisi payudara, ia akan kesulitan untuk menyusui bayi. Meski begitu, jika penyakit ini mengganggu penampilan, operasi untuk merekonstruksi puting bisa dilakukan dengan beberapa metode. Tindakan ini perlu didiskusikan dengan dokter.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami tanda dan gejala di atas, segera berbicara dengan dokter untuk mengetahui penyebab dan mendapat penanganan yang tepat.