Blau syndrome adalah kondisi peradangan genetik yang sangat langka. Gejalanya dapat memengaruhi berbagai area tubuh, paling sering pada kulit, persendian, dan mata. Sindrom ini memiliki beberapa nama atau sebutan lain, seperti sarkoidosis onset dini atau granulomatosis artrokutaneus.

Pada beberapa kasus yang jarang, sindrom ini dapat memengaruhi organ hati, limpa, kelenjar getah bening, pembuluh darah, otak, paru-paru, dan jantung. Pada beberapa orang, blau syndrome juga menyebabkan demam dan kerusakan saraf. 

Penyebab Blau Syndrome

Blau syndrome adalah penyakit monogenik yang berarti sindrom ini terjadi akibat modifikasi tunggal dalam satu gen yang ada di semua sel tubuh. Sindrom ini tampaknya juga merupakan hasil dari mutasi tunggal pada gen NOD2. 

Gen ini menghasilkan protein yang bertanggung jawab atas respons imun yang penting, termasuk peradangan. Biasanya, peradangan terjadi ketika molekul kekebalan mengirim sel darah putih dan molekul sinyal untuk menghancurkan atau menonaktifkan mikroba asing atau membantu perbaikan jaringan.

Mutasi yang terkait dengan sindrom ini menyebabkan NOD2 menghasilkan protein yang terlalu aktif, menghasilkan reaksi inflamasi yang abnormal. Namun, belum diketahui pasti apa penyebab spesifik protein yang terlalu aktif ini. 

Faktor Risiko Blau Syndrome

Blau syndrome diturunkan secara genetik dalam pola dominan autosomal. Artinya, satu gen yang bermutasi di setiap sel cukup untuk menyebabkan gejala sindrom ini.

Sebagian besar orang yang terkena sindrom ini memiliki satu orang tua dengan kondisi ini. Jadi, faktor risiko untuk sindrom ini adalah genetik atau riwayat sindrom pada orang tua.

Namun, tidak semua pengidap sindrom ini memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Orang yang mengalami sindrom ini tanpa mewarisinya dari anggota keluarga diduga memiliki gangguan yang disebut sarkoidosis dini.

Gejala Blau Syndrome

Gejala blau syndrome bervariasi dari orang ke orang, dan dapat berubah seiring perkembangan penyakit. Gejala paling awal biasanya dermatitis granulomatosa, yaitu sejenis peradangan kulit yang menyebabkan ruam terus menerus. 

Ruam mungkin bersisik atau membentuk benjolan keras di bawah kulit. Ini dapat berkembang pada lengan, kaki, dan dada. Kemunculan dan perkembangan gejalanya bervariasi. 

Namun, ruam cenderung berkembang sekitar usia 1 tahun, masalah sendi cenderung muncul pada usia 2 tahun, dan penyakit mata pada usia 4 tahun.

Kondisi lain yang biasa terjadi pada pengidap sindrom ini meliputi:

• Radang sendi.
• Radang tendon di sekitar sendi.
• Cairan menumpuk di sekitar sendi.
• Radang lapisan tengah mata, atau uvea.
• Konjungtivitis.
• Penyakit ginjal.
• Deposit kalsium di ginjal.
• Radang pembuluh darah.
• Tekukan jari kaki dan jari secara permanen.

Diagnosis Blau Syndrome

Karena kelangkaan kondisi dan dasar genetiknya, keterlibatan beberapa dokter spesialis mungkin diperlukan untuk mendiagnosis blau syndrome. Untuk mendiagnosis sindrom ini, dokter terlebih dahulu akan meninjau riwayat medis pribadi dan keluarga, menilai semua gejala, dan melakukan pemeriksaan fisik.

Mereka juga dapat menyarankan tes laboratorium untuk menyingkirkan kemungkinan kondisi lain dan memeriksa cairan sendi dan luka kulit untuk penanda spesifik sindrom ini.

Jika dokter mencurigai bayi memiliki sindrom ini, dan bayi memiliki gejala sendi, mata, dan kulit, mereka akan memberikan rujukan untuk pengujian genetik. Pengujian genetik memeriksa penyimpangan dalam kromosom, gen tunggal, atau potongan DNA, serta untuk tingkat aktivitas atau jumlah protein.

Pengobatan Blau Syndrome

Tidak ada obat untuk sindrom ini, tetapi ada cara untuk mengelola gejalanya. Kortikosteroid dosis tinggi dapat membantu mengurangi peradangan saat gejala muncul. Dosis yang lebih rendah dapat membantu di antara flare-up atau kekambuhan gejala.

Selain itu, dokter juga mungkin meresepkan obat imunosupresan untuk meredakan gejala, dan obat-obatan lain untuk membantu mengurangi peradangan.

Komplikasi Blau Syndrome

Pada kasus yang lebih jarang, sindrom ini dapat menyebabkan komplikasi pada beberapa organ vital tubuh, seperti hati, limpa, kelenjar getah bening, pembuluh darah, otak, paru-paru, dan jantung.

Peradangan pada organ-organ tersebut dapat mengganggu fungsinya dan menyebabkan komplikasi serius yang mengancam jiwa.

Pencegahan Blau Syndrome

Karena penyebabnya adalah mutasi genetik, hingga saat ini belum ada cara untuk mencegah terjadinya sindrom ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Penting untuk segera memeriksakan diri ketika mengalami gejala blau syndrome yang dijelaskan tadi. Agar mudah, download Halodoc saja untuk membuat janji medis dengan dokter.

Referensi:

Medline Plus. Diakses pada 2022. Blau Syndrome.

Medical News Today. Diakses pada 2022. What is Blau Syndrome?