Dwarfisme

Ditinjau oleh

Pengertian Dwarfisme

Dwarfisme atau kekerdilan merupakan kondisi medis genetik yang menyebabkan seseorang jauh lebih pendek daripada pria atau wanita berukuran rata-rata. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah empat kaki atau sekitar 1,2 meter. Tetapi dwarfisme juga dapat berlaku untuk orang dewasa yang tingginya 147,32 sentimeter atau lebih pendek. Meskipun ada banyak penyebab dwarfisme yang berbeda, ada dua jenis kondisi utama, yaitu proporsional dan tidak proporsional. Berikut adalah penjelasannya:

1. Dwarfisme proporsional

Jenis dwarfisme ini ditandai ketika kepala, batang tubuh, dan anggota badan semuanya proporsional satu sama lain. Tetapi jauh lebih kecil daripada ukuran rata-rata orang, kondisi ini dikenal sebagai dwarfisme proporsional. Jenis kekerdilan ini seringkali merupakan akibat dari kekurangan hormon. Seringkali dapat diobati dengan suntikan hormon saat anak masih dalam masa pertumbuhan.

2. Dwarfisme yang tidak proporsional

Ini adalah jenis dwarfisme yang paling umum. Seperti namanya, itu ditandai dengan memiliki bagian tubuh yang tidak proporsional satu sama lain. Misalnya, kondisi genetik yang disebut achondroplasia menghasilkan lengan dan kaki yang jauh lebih pendek daripada orang dengan ukuran rata-rata. Tetapi batang kaki atau tangannya terlihat seperti orang yang tidak terpengaruh oleh kekerdilan.

Penyebab Dwarfisme

Para ahli percaya bahwa ada lebih dari 300 kondisi yang menyebabkan dwarfisme. Sebagian besar penyebabnya adalah genetik. Penyebab paling umum meliputi:

1. Achondroplasia

Meskipun achondroplasia adalah kondisi genetik, empat dari lima orang yang mengidapnya juga memiliki dua orang tua yang berukuran rata-rata. Jika kamu memiliki achondroplasia, kamu memiliki satu gen bermutasi yang terkait dengan kondisi tersebut dan satu versi gen yang tidak terpengaruh. Kondisi ini adalah penyebab paling umum dari dwarfisme.

2. Sindrom Turner

Kondisi ini terjadi ketika seorang wanita tidak mewarisi dua kromosom X yang berfungsi penuh dari orang tua. Namun, dirinya mewarisi satu kromosom X dan kehilangan kromosom X kedua, atau setidaknya bagian dari keduanya. Laki-laki, sebagai perbandingan, memiliki kromosom X dan kromosom Y.

3. Kekurangan hormon pertumbuhan

Alasan kekurangan hormon pertumbuhan tidak selalu jelas. Namun terkadang kondisi ini berkaitan dengan mutasi genetik. Dalam banyak kasus, alasan kekurangan hormon pertumbuhan tidak pernah terdiagnosis.

4. Hipotiroidisme

Tiroid yang kurang aktif, terutama jika berkembang di usia muda, dapat menyebabkan banyak masalah kesehatan. Termasuk pertumbuhan yang terbatas. Komplikasi lain termasuk energi rendah, masalah kognitif, dan fitur wajah bengkak.

5. Retardasi pertumbuhan intrauterin

Kondisi ini berkembang saat bayi masih dalam kandungan ibu. Kehamilan mungkin berlangsung cukup lama, tetapi bayi biasanya jauh lebih kecil dari rata-rata. Hasilnya biasanya dwarfisme proporsional.

Faktor Risiko Dwarfisme

Dwarfisme biasanya merupakan hasil dari mutasi genetik. Tetapi memiliki gen yang bertanggung jawab atas kekerdilan dapat terjadi dalam beberapa cara.

Dalam beberapa kasus, seseorang mungkin tidak dilahirkan dengan gen bermutasi yang diwarisi dari orang tua. Namun, mutasi gen pada tubuh terjadi dengan sendirinya yang biasanya terjadi tanpa penyebab pasti.

Kelainan genetik yang diturunkan dapat terjadi dalam dua bentuk. Salah satunya resesif, yang berarti seseorang mewarisi dua gen yang bermutasi (satu dari setiap orang tua) untuk memiliki kondisi tersebut. Sedangkan bentuk kelainan genetik selanjutnya adalah dominan. Kelainan ini terjadi ketika seseorang memiliki satu gen yang bermutasi dari salah satu orang tua.

Faktor risiko lain untuk kekerdilan termasuk kekurangan hormon atau malnutrisi. Biasanya tidak ada faktor risiko untuk kekurangan hormon, tetapi seringkali dapat diobati dengan sukses. Malnutrisi serius, yang menyebabkan tulang dan otot lemah, dalam banyak kasus juga dapat diatasi dengan pola makan yang sehat dan kaya nutrisi.

Gejala Dwarfisme

Selain perawakan pendek, gejala dwarfisme akan bervariasi tergantung jenis yang dialami pengidapnya. Berikut adalah penjelasannya:

1. Dwarfisme yang Tidak Proporsional

Kebanyakan orang dengan dwarfisme memiliki kelainan yang menyebabkan perawakan pendek yang tidak proporsional. Hampir semua orang dengan dwarfisme yang tidak proporsional memiliki kemampuan intelektual yang normal. Pengecualian yang jarang terjadi biasanya merupakan akibat dari faktor sekunder, seperti kelebihan cairan di sekitar otak (hidrosefalus). Gangguan ini biasanya mengakibatkan hal-hal berikut:

Lengan dan tungkai pendek, dengan lengan atas dan tungkai atas yang pendek.
Jari pendek, seringkali dengan jarak yang lebar antara jari tengah dan jari manis.
Mobilitas terbatas di siku.
Kepala besar yang tidak proporsional, dengan dahi yang menonjol dan pangkal hidung yang rata.
Perkembangan progresif kaki tertekuk.
Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang.
Tinggi orang dewasa sekitar 4 kaki (122 cm).

Penyebab lain dari kekerdilan yang tidak proporsional adalah kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Tanda mungkin termasuk:

Tubuh yang sangat pendek.
Leher pendek.
Lengan dan kaki diperpendek.
Ukuran tangan dan kaki rata-rata.
Dada lebar dan bulat.
Tulang pipi agak pipih.
Bukaan di langit-langit mulut (celah langit-langit).
Kelainan bentuk panggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam.
Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk.
Ketidakstabilan tulang leher.
Kelengkungan membungkuk progresif dari tulang belakang bagian atas.
Perkembangan progresif dari punggung bawah yang bergoyang.
Masalah penglihatan dan pendengaran.
Arthritis dan masalah dengan gerakan sendi.
Tinggi dewasa mulai dari 3 kaki (91 cm) hingga lebih dari 4 kaki (122 cm).

2. Dwarfisme proporsional

Dwarfisme proporsional dihasilkan dari kondisi medis yang ada saat lahir atau muncul pada masa kanak-kanak. Kondisi ini biasanya membatasi pertumbuhan dan perkembangan secara keseluruhan. Jadi kepala, belalai, dan anggota badan semuanya kecil, tapi proporsional satu sama lain. Karena gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak pengidapnya yang mengalami perkembangan buruk pada satu atau lebih sistem tubuh. Tanda-tandanya meliputi:

Tinggi badan di bawah rata-rata grafik pertumbuhan anak standar.
Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diharapkan untuk usia.
Perkembangan seksual selama masa remaja tertunda atau sama sekali tidak ada.

Diagnosis Dwarfisme

Saat lahir, terkadang penampilan bayi yang baru lahir mungkin cukup untuk membuat diagnosis dwarfisme. Sebagai bagian dari pemeriksaan kesehatan bayi, anak harus diukur dan ditimbang untuk melihat perbandingannya dengan rata-rata populasi untuk anak seusia mereka. Secara konsisten mengukur kuartil terendah pada grafik pertumbuhan standar adalah tanda lain yang dapat digunakan dokter anak untuk mendiagnosis dwarfisme.

Membuat diagnosis prenatal tentatif saat bayi masih dalam kandungan dapat dilakukan dengan USG. Jika penampilan bayi menunjukkan kekerdilan, atau jika orang tua tahu bahwa mereka membawa gen kekerdilan, dokter dapat merekomendasikan amniosentesis. Ini adalah tes laboratorium cairan ketuban dari rahim.

Pengujian genetik dapat membantu dalam beberapa kasus. Ini khususnya benar ketika membedakan satu penyebab potensial dwarfisme dari yang lain. Tes darah untuk memeriksa kadar hormon pertumbuhan juga dapat membantu memastikan diagnosis dwarfisme yang disebabkan oleh kekurangan hormon.

Pengobatan Dwarfisme

Tujuan pengobatan adalah untuk memaksimalkan fungsi dan kemandirian pengidap dwarfisme. Namun, perlu ditegaskan bahwa sebagian besar perawatan dwarfisme tidak meningkatkan perawakan. Tetapi pengobatannya dapat memperbaiki atau meredakan masalah yang berpotensi disebabkan oleh komplikasi.

1. Perawatan bedah

Prosedur pembedahan yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan kekerdilan yang tidak proporsional meliputi:

Memperbaiki arah pertumbuhan tulang.
Menstabilkan dan mengoreksi bentuk tulang belakang.
Meningkatkan ukuran bukaan pada tulang belakang (vertebra) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang.
Menempatkan perangkat shunt untuk membuang kelebihan cairan di sekitar otak jika hidrosefalus terjadi.

2. Terapi Hormon

Untuk individu dengan dwarfisme karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan hormon versi sintetis dapat meningkatkan tinggi akhir. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun sampai mereka mencapai tinggi dewasa maksimal. Umumnya suntikan ini dilakukan sampai anak memiliki tinggi sesuai kisaran rata-rata orang dewasa untuk keluarga mereka.

Komplikasi Dwarfisme

Dwarfisme sering disertai dengan komplikasi kesehatan. Adapun komplikasi yang terjadi berkisar dari masalah kaki dan punggung hingga masalah fungsi otak dan paru-paru. Berikut adalah komplikasi paling umum yang terkait dengan dwarfisme yang tidak proporsional adalah:

Kaki tertekuk.
Radang sendi.
Bungkuk punggung yang progresif.
Saluran menyempit di tulang belakang bagian bawah, mengakibatkan tekanan pada sumsum tulang belakang (spinal stenosis).
Tekanan tulang belakang di dasar tengkorak.
Kelebihan cairan otak (hidrosefalus).
Apnea tidur.
Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik sebagai bayi.
Penambahan berat badan yang dapat memberi lebih banyak tekanan pada tulang belakang dan persendian.

Kehamilan pada mereka yang mengalami dwarfisme dapat menimbulkan komplikasi potensial tersendiri, termasuk masalah pernapasan. Persalinan sesar biasanya diperlukan, karena ukuran daerah panggul tidak memungkinkan untuk persalinan pervaginam.

Sementara itu, bagi sebagian orang dengan dwarfisme proporsional, perkembangan organ yang buruk dapat menyebabkan masalah kesehatan yang signifikan.

Pencegahan Dwarfisme

Perubahan atau mutasi genetik pada setiap individu dapat terjadi secara acak. Artinya, tidak ada yang bisa dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan untuk mencegah perubahan genetik tersebut terjadi. Namun, seorang konselor genetik dapat membantu menentukan kemungkinan memiliki anak dengan dwarfisme.

Bergantung pada jenis dwarfisme, dua orang tua dengan tinggi rata-rata dapat memiliki anak dengan perawakan pendek. Namun, mungkin juga bagi dua orang tua dengan dwarfisme untuk memiliki anak dengan tinggi rata-rata.

Kapan Harus ke Dokter?

Dwarfisme umumnya terdeteksi sedari dini ketika pengidapnya masih bayi atau di dalam kandungan. Namun, ketika sudah beranjak besar, penting bagi orang tua yang memiliki anak dengan kondisi ini untuk senantiasa memeriksakan kondisi anak ke dokter. Tujuannya untuk mengawasi gejala dan kemungkinan risiko komplikasi yang mungkin terjadi.

Jika saat ini ibu ingin periksakan kondisi anak, ibu bisa melalui aplikasi Halodoc. Tentunya tanpa perlu menunggu atau mengantre lama. Jadi, tunggu apa lagi? Yuk, download Halodoc sekarang juga!