Fenilketonuria

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Fenilketonuria

Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak.

Baca juga: 6 Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

 

Faktor Risiko Fenilketonuria

Beberapa faktor berikut bisa meningkatkan risiko seorang bayi untuk mengidap fenilketonuria:

  • Memiliki kedua orangtua dengan kecacatan gen yang menyebabkan fenilketonuria.

  • Menjadi keturunan etnis tertentu. Cacat gen yang menyebabkan fenilketonuria bervariasi tergantung kelompok etnis. Fenilketonuria lebih sering terjadi pada kelompok etnis lain di luar kelompok Afrika-Amerika.

 

Penyebab Fenilketonuria

Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Penyebab di balik mutasi genetika belum diketahui secara pasti. Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut.

 

Gejala Fenilketonuria

Fenilketonuria umumnya tidak menimbulkan gejala pada bayi yang baru lahir. Jika kondisi ini tidak diketahui dan ditangani saat bayi lahir, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya. Tanda-tanda fenilketonuria yang tidak ditangani umumnya meliputi:

  • Kelainan intelektual atau keterbelakangan mental.

  • Gangguan tingkah laku, emosional, serta sosial. Misalnya sering uring-uringan.

  • Pertumbuhan yang lamban.

  • Epilepsi.

  • Tremor.

  • Sering muntah.

  • Gangguan kulit, misalnya ruam.

  • Bau apak pada napas, urine, kulit, atau rambut anak.

Apabila ditangani sedini mungkin, fenilketonuria jarang menunjukkan gejala di kemudian hari. Pemeriksaan kesehatan secara dini pada bayi sangat penting. Bukan hanya untuk mendeteksi potensi fenilketonuria, tapi juga berbagai kondisi kesehatan yang serius lainnya.

Pengidap fenilketonuria yang sedang hamil juga sebaiknya memeriksakan diri secara rutin dan menjaga pola makannya selama kehamilan. Hal ini karena kadar fenilketonuria yang tinggi dalam darah ibu hamil bisa membahayakan janin, karena berpotensi menyebabkan keguguran.

 

Diagnosis Fenilketonuria

Fenilketonuria bisa terdeteksi dengan melakukan skrining terhadap bayi baru lahir dengan mengambil sampel darahnya. Tes skrining dilakukan ketika bayi berusia satu sampai dua hari yang biasanya masih di rumah sakit. Selain itu, tes tambahan mungkin perlu dilakukan untuk mengkonfirmasi hasil tes awal. Tes tambahan tersebut bertujuan untuk mencari keberadaan mutasi gen PAH yang menyebabkan fenilketonuria.

Bila gejala fenilketonuria dialami olah anak-anak atau orang dewasa, seperti  keterlambatan pertumbuhan, dokter akan menganjurkan untuk melakukan tes darah untuk menegakkan diagnosis. Tes ini melibatkan pengambilan sampel darah dan menganalisanya untuk mengetahui adanya enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin.

 

Komplikasi Fenilketonuria

Fenilketonuria yang tidak diobati bisa menyebabkan komplikasi pada pengidapnya, baik pada bayi, anak-anak, maupun orang dewasa. Berikut beberapa komplikasi yang bisa terjadi akibat fenilketonuria:

  • Kerusakan permanen pada otak.

  • Gangguan saraf, seperti tremor atau kejang.

  • Ukuran kepala kecil, sehingga terlihat tidak wajar.

  • Cacat lahir atau keguguran.

Baca juga: Bahaya Penumpukan Fenilalanin pada Ibu Hamil

 

Pengobatan Fenilketonuria

Sayangnya, fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya bisa mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya komplikasi. Berikut beberapa pengobatan yang perlu dilakukan pengidap untuk mengatasi fenilketonuria:

  • Mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan.

  • Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, setiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter.

  • Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi.

Baca juga: Bagaimana Cara Merawat Fenilketonuria?

 

Pencegahan Fenilketonuria

Menerapkan pola makan yang rendah protein. Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain pun harus senantiasa dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah. Hal lain yang perlu diperhatikan adalah wanita yang sedang merencanakan kehamilan perlu melakukan pemeriksaan genetik sebelum memiliki anak.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Segera cari bantuan medis bila mengalami beberapa kondisi berikut:

  • Pada bayi baru lahir. Bila tes skrining bayi baru lahir secara rutin menunjukkan adanya tanda bahwa bayi mungkin mengidap fenilketonuria, maka dokter anak akan segera memulai perawatan diet untuk mencegah terjadinya masalah jangka panjang.

  • Pada wanita usia subur. Sangat penting bagi wanita dengan riwayat fenilketonuria untuk memeriksakan diri ke dokter dan mempertahankan diet fenilketonuria sebelum hamil dan selama kehamilan. Gunanya adalah untuk mengurangi risiko meningkatnya kadar fenilketonuria yang bisa membahayakan janin.

  • Orang dewasa yang mengidap fenilketonuria harus menerima perawatan seumur hidup dan memeriksakan kondisinya secara rutin ke dokter.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Phenylketonuria (PKU) - Symptoms and causes.
Healthline. Diakses pada 2019. Phenylketonuria: Causes, Symptoms, and Diagnosis.

Diperbarui pada 4 September 2019