• Home
  • /
  • Kesehatan
  • /
  • Gangguan Metabolik

Gangguan Metabolik

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim
gangguan metabolik halodoc

Pengertian Gangguan Metabolik

Metabolisme adalah proses yang diperlukan tubuh untuk menghasilkan energi dari makanan yang masuk. Pada makanan terdapat protein, karbohidrat, dan lemak. Bahan kimia yang terdapat di dalam sistem pencernaan mampu memecah makanan tersebut menjadi energi tubuh. Nah, energi tersebut dapat langsung digunakan atau disimpan di beberapa jaringan tubuh.

Gangguan metabolik dapat terjadi saat adanya reaksi kimia abnormal pada tubuh terkait proses tersebut. Kelainan ini dapat membuat seseorang memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit berbagai zat yang dibutuhkan untuk tetap sehat. Ada banyak sekali gangguan metabolisme, termasuk pengaruh pada pemecahan asam amino, karbohidrat, hingga lipid.

Gangguan ini umumnya terjadi akibat kelainan genetik mengakibatkan kelainan pada metabolisme. Dengan begitu, enzim yang berperan dalam proses metabolisme sel hilang atau rusak. Selain itu, dapat juga yang diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi, dan lain-lain.

Penyebab Gangguan Metabolik

Metabolisme adalah proses yang kompleks pada tubuh. Maka dari itu, tinggi kemungkinannya untuk mengalami masalah, termasuk juga gangguan metabolik. Ada beberapa hal yang dapat menjadi penyebab dari penyakit ini, seperti:

  • Genetik: Gen diketahui dapat memengaruhi proses metabolisme dengan banyak cara.
  • Disfungsi organ: Gangguan pada organ yang terlibat dalam proses metabolisme.
  • Disfungsi mitokondria: Diketahui jika mitokondria adalah bagian kecil dari sel yang berguna menghasilkan energi. Jika terjadi mutasi, fungsinya dapat terganggu dan begitu juga besaran energi yang dihasilkan.

Meski begitu, tidak selalu jelas sesuatu yang menjadi penyebab dari gangguan ini. Contohnya, diabetes tipe 1 dapat menyebabkan penyakit autoimun, sehingga sel-sel tubuh menyerang pankreas. Namun, penyebab dari gangguan autoimun ini masih belum dapat dipastikan.

Selain itu, kelainan genetik dapat menimbulkan masalah pada fungsi enzim yang penting pada metabolisme. Dengan begitu, racun yang ada di dalam aliran darah terus menumpuk karena sulit dibuang. Hal ini juga dapat menyebabkan terjadinya gangguan metabolisme. ‘

Faktor Risiko Gangguan Metabolik

Perlu diketahui juga, ada beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang untuk alami penyakit ini, seperti:

  • Usia: Risiko dari penyakit ini meningkat sejalan dengan bertambahnya usia.
  • Etnis: Diketahui jika etnis tertentu memiliki risiko lebih tinggi pada penyakit ini.
  • Obesitas: Seseorang dengan berat badan berlebih, terutama di perut, memiliki risiko gangguan metabolik lebih tinggi.
  • Alami diabetes: Seseorang dengan diabetes saat hamil atau memiliki riwayat keluarga dengan diabetes tipe 2 juga memiliki risiko lebih tinggi.
  • Penyakit lainnya: Beberapa penyakit yang dapat meningkatkan risiko gangguan ini, seperti penyakit hati berlemak nonalkohol, sindrom ovarium polikistik, atau sleep apnea.

Gejala Gangguan Metabolik

Gangguan terkait metabolik ini dapat menimbulkan gejala yang berbeda pada setiap pengidapnya. Gejala dari gangguan metabolisme ini tergantung dari jenis yang dialami. Beberapa gejala umumnya, seperti:

  • Nyeri pada perut.
  • Letih dan lesu.
  • Berat badan berkurang.
  • Muntah.
  • Nafsu makan rendah.
  • Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine, ataupun napas.
  • Keterlambatan perkembangan fisik.
  • Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.
  • Sakit kuning.
  • Kejang-kejang.
  • Koma.

Gejalanya dapat terjadi secara tiba-tiba atau berkembang secara perlahan. Selain itu, gejalanya juga dapat timbul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, atau faktor lainnya. Pada bayi, gejalanya dapat muncul beberapa minggu setelah dilahirkan. Semenara itu, pada gangguan metabolik bawaan gejalanya mungkin membutuhkan waktu bertahun-tahun untuk berkembang.

 

Diagnosis Gangguan Metabolik

Untuk mendiagnosis gangguan metabolik, dokter akan bertanya terkait gejala dan memeriksa riwayat medis dan keluarga yang pernah dialami. Dokter akan mencari faktor genetik yang dapat menjadi penyebab dari penyakit ini. Setelah itu, dokter akan melakukan beberapa tes medis berbeda untuk mengidentifikasi masalahnya, termasuk tes darah. Beberapa gangguan mungkin lebih sulit bagi dokter untuk didiagnosis.

Pada bayi yang dilahirkan dengan gejala gangguan metabolik, tes skrining rutin sangat diperlukan untuk mendiagnosis penyebabnya. Jika gangguan ini tidak terdeteksi saat lahir, akan sulit terdiagnosis hingga gejalanya timbul. Jika pengidapnya sudah mengeluhkan gejalanya, dokter dapat memastikannya melalui tes DNA.

 

Pengobatan Gangguan Metabolik

Sebagian besar jenis dari gangguan ini tidak dapat disembuhkan dan hanya dapat ditangani secara terbatas. Pengidapnya perlu menerapkan beberapa prinsip terkait penanganan gangguan metabolik, seperti:

  • Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.
  • Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
  • Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati normal.

Konsumsi obat juga diperlukan untuk memenuhi beberapa hal di dalam tubuh, seperti insulin. Obat juga dapat dikonsumsi untuk mengendalikan gejala tertentu agar membuat seseorang merasa lebih baik dan menghindari keadaan darurat yang dapat mengancam nyawa.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi:

  • Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk membantu proses metabolisme.
  • Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah menggunakan zat kimia tertentu.
  • Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.

Seseorang dengan gangguan metabolik dengan gejala yang parah umumnya harus diobati di rumah sakit. Selain itu, pengidapnya juga membutuhkan alat-alat penunjang hidup. Untuk kasus ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama dokter.

Komplikasi Gangguan Metabolik

Ada beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada pengidap sindrom metabolik, seperti:

  • Diabetes tipe 2. Gangguan ini terjadi saat tidak ada perubahan gaya hidup untuk mengontrol kelebihan berat badan. Hal ini dapat mengembangkan resistensi insulin, sehingga kadar gula naik. Akhirnya, diabetes tipe 2 terjadi.
  • Penyakit jantung dan pembuluh darah. Penumpukan plak pada arteri dapat menyebabkan kolesterol dan tekanan darah meningkat. Jika dibiarkan, kamu dapat mengalami serangan jantung atau stroke.

Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan untuk mencegah gangguan metabolik, seperti:

  • Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh tubuh secara normal.
  • Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat membaik.
  • Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu.
  • Menjaga berat badan tetap ideal.
  • Mengonsumsi makanan yang sehat, seperti sayur dan buah.
  • Pastikan untuk tetap aktif secara fisik.
  • Perbanyak konsumsi air putih dibandingkan minuman dengan kandungan gula.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala atau keluhan seperti di atas, sebaiknya segera diskusikan dengan dokter. Penanganan yang tepat dan segera dapat mengurangi dampak buruk yang ditimbulkan dari kondisi ini. 

Untuk memastikan gejala dari dari gangguan metabolik, kamu bisa lho melakukan pemeriksaan di beberapa rumah sakit rekanan Halodoc. Cukup dengan download aplikasi Halodoc, kemudahan dalam pemesanan terkait pemeriksaan kesehatan bisa dilakukan hanya dengan penggunaan smartphone!

Referensi:
Web MD. Diakses pada 2022. Inherited Metabolic Disorders.
Medical News Today. Diakses pada 2022. What to know about metabolic disorders.
Medline Plus. Diakses pada 2022. Metabolic Disorders.
Intermountain Healthcare. Diakses pada 2022. Metabolic Disorders.

Diperbarui pada 20 April 2022