Gangguan Metabolik

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik adalah kelainan medis yang memengaruhi produksi energi di dalam sel tubuh manusia. Umumnya, kelainan genetik mengakibatkan gangguan pada metabolisme, sehingga enzim yang berperan dalam proses metabolisme sel hilang atau rusak. Selain itu, dapat juga yang diakibatkan oleh makanan, toksin, infeksi, dan lain-lain.

 

Penyebab Gangguan Metabolik

Meskipun gangguan metabolik memiliki banyak jenis, seringkali gangguan metabolik disebabkan oleh kelainan genetik yang diwariskan. Artinya, gangguan ini diturunkan dari orang tua. Umumnya, kelainan genetik ini menimbulkan hilangnya atau terjadinya kelainan fungsi enzim yang penting. Enzim yang hilang tersebut dapat mengganggu proses metabolism dalam tubuh. Akibatnya, berbagai zat racun dalam tubuh menumpuk dalam aliran darah karena gagal dibuang. Kondisi inilah yang kemudian disebut sebagai gangguan metabolisme atau metabolik.

 

Gejala Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik akan menimbulkan gejala yang berbeda pada tiap pengidapnya, hal ini tergantung dari jenis gangguan metabolik yang pengidap alami. Beberapa gejala umum gangguan metabolik, seperti:

  • Nyeri pada perut.

  • Letih dan lesu.

  • Berat badan berkurang.

  • Muntah.

  • Nafsu makan rendah.

  • Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine, ataupun napas.

  • Keterlambatan perkembangan fisik.

  • Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.

  • Sakit kuning.

  • Kejang-kejang.

  • Koma.

Gejala-gejala tersebut bisa muncul tiba-tiba atau secara perlahan. Gejala juga bisa muncul akibat makanan, obat-obatan, dehidrasi, ataupun faktor lainnya.

 

Diagnosis Gangguan Metabolik

Umumnya, sejak bayi baru dilahirkan gejala akan gangguan metabolik sudah muncul, sehingga dapat didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika saat lahir gangguan metabolik gagal dideteksi, biasanya tidak akan didiagnosis hingga pengidap merasakan gejalanya untuk pertama kali. Jika pengidap sudah mengeluhkan gejalanya, dokter bisa mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolik melalui tes DNA.

 

Pengobatan Gangguan Metabolik

Karena sebagian besar jenisnya tidak dapat disembuhkan, gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas.

Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam penanganan gangguan metabolik, seperti:

  • Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat yang tidak dapat diolah tubuh secara normal.

  • Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.

  • Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme dapat mendekati normal.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi:

  • Mengonsumsi suplemen pengganti enzim untuk membantu proses metabolisme.

  • Mengeluarkan zat berbahaya hasil metabolisme dari darah menggunakan zat kimia tertentu.

  • Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap dengan baik oleh tubuh.

Pengidap gangguan metabolik dengan tingkat keparahan gejala yang berat biasanya harus diobati di rumah sakit. Selain itu, pengidap juga akan membutuhkan alat-alat penunjang hidup. Dalam kasus seperti ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama dokter.

Efek samping gangguan metabolik jika tidak tertangani juga bisa dapat menyebabkan gangguan pada pembuluh darah, seperti arteriosclerosis dan juga kematian.

 

Pencegahan Gangguan Metabolik

Ada beberapa upaya yang dapat dilakukan oleh pengidap gangguan metabolik, seperti:

  • Menghindari konsumsi makanan yang sulit untuk diproses oleh tubuh secara normal

  • Mengganti enzim yang terhilang dari tubuh dengan cara mengonsumsi suplemen pengganti enzim tersebut, agar proses metabolisme dapat membaik

  • Melakukan diet khusus yang dapat dikonsultasikan dengan dokter atau ahli gizi terlebih dahulu

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika mengalami gejala atau keluhan seperti di atas, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter. Penanganan yang tepat nyatanya dapat mengurangi akibat yang ditimbulkan dari kondisi ini. Pilihlah dokter di rumah sakit yang tepat sesuai dengan kebutuhan kamu melalui Halodoc.

Referensi:

Web MD. Diakses pada 2019. Inherited Metabolic Disorders.

Diperbarui pada 30 Agustus 2019