Hemokromatosis

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kondisi turunan yang menyebabkan tubuh seseorang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi. Penyakit ini bisa menimbulkan masalah kesehatan lainnya bila tak ditangani, seperti gagal jantung dan kerusakan pankreas.

 

Faktor Risiko Hemokromatosis

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko seseorang terkena hemokromatosis, meliputi:

  • Memiliki 2 gen HFE yang bermutasi. Ini merupakan risiko terbesar seseorang untuk hemokromatosis turunan.

  • Riwayat keluarga. Jika seseorang memiliki keturunan pertama orangtua atau saudara dengan hemokromatosis, ia cenderung lebih berisiko mengalami penyakit ini. Jika seseorang memiliki sejarah keluarga yang merupakan pecandu alkohol, penyakit hati atau liver, artritis atau impoten, risiko terkena hemokromatosis juga lebih besar.

  • Jenis kelamin pria. Sebagian kasus hemokromatosis dialami oleh pria, khususnya pada usia muda.

  • Setelah menopause atau histerektomi, risiko pada wanita meningkat.

Baca juga: Kekurangan Zat Besi Bisa Tingkatkan Risiko Gagal Jantung

 

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kelainan bawaan (genetik) yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh seseorang dari makanan yang dikonsumsi. Kondisi inilah yang membuat kadar zat besi dalam tubuh jadi berlebihan.

Mutasi yang menyebabkan hemokromatosis turunan diturunkan dari orangtua ke anak-anak. Selain itu, seseorang dapat memiliki kondisi ini jika memiliki gangguan dari keturunan darah lainnya.

 

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis biasanya tidak langsung menimbulkan gejala. Gejala baru akan muncul setelah penumpukan zat besi mencapai batas tertentu. Gejala-gejalanya , antara lain:

  • Sering merasa lelah dan lemas.

  • Nyeri sendi.

  • Nyeri perut.

  • Berat badan menurun.

  • Sulit ereksi (bagi pria).

  • Menstruasi tidak lancar atau berhenti (bagi wanita).

  • Sering buang air kecil.

Dalam jangka panjang, pengidap dapat mengalami gejala lanjutan, seperti:

  • Kulit menjadi lebih gelap dan bersifat permanen.

  • Sering merasa haus dan sering buang air kecil.

  • Pembengkakan pada perut, tangan, hingga kaki.

  • Napas pendek.

  • Nyeri dada.

  • Nyeri hebat dan kaku pada sendi dan jari.

  • Diabetes.

  • Gagal hati.

  • Denyut jantung tidak beraturan (aritmia).

  • Gagal jantung.

  • Penurunan gairah.

  • Penyusutan testis.

Baca juga: Mengenal Lebih Dekat Tes Kadar Zat Besi

 

Diagnosis Hemokromatosis

Diagnosis hemokromatosis ditegakkan dengan pemeriksaan darah, meliputi pemeriksaan:

  • Serum ferritin, pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui lebih akurat kadar zat besi dalam hati.

  • Serum transferrin saturation, untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah.

  • DNA, pemeriksaan ini bertujuan untuk mengetahui ada-tidaknya kelainan genetik yang bisa mengakibatkan hemokromatosis. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada pengidap yang dicurigai hemokromatosis primer.

Dapat juga dilakukan pemeriksaan lain untuk memeriksa adanya kerusakan pada organ hati, seperti:

  • Pemeriksaan fungsi hati.

  • MRI.

  • Biopsi hati.

 

Komplikasi Hemokromatosis

Hemokromatosis yang dibiarkan tanpa penanganan bisa menimbulkan berbagai komplikasi. Mulai dari sirosis hati, gangguan pada jantung (aritmia), kerusakan pankereas, hingga masalah reproduksi (impoten dan gangguan menstruasi).

Baca juga: 10 Makanan dengan Kandungan Zat Besi Tinggi untuk Orangtua

 

Pengobatan Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis adalah dengan phlebotomi atau proses mengeluarkan darah. Prosedur ini dapat dilakukan secara rutin untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan. Pada awalnya, phlebotomi dapat dilakukan 2 kali seminggu. Setelah itu, metode pengobatan ini mungkin dilakukan sebanyak 4-6 kali pertahun. Meski bermanfaat, prosedur ini tidak cukup populer atau disukai, karena memiliki efek samping seperti lelah, nyeri, dan anemia akibat terlalu banyak darah yang dikeluarkan.

Terapi lain yang bisa dilakukan untuk mengatasi penyakit ini adalah pengobatan chelating. Obat ini bisa diminum atau disuntikkan ke tubuh. Obat ini diharapkan mampu membuang zat besi yang berlebihan lewat urine atau fases.

 

Pencegahan Hemokromatosis

Prinsipnya, hemokromatosis primer tidak bisa dicegah. Risiko akan meningkat pada kondisi, seperti adanya riwayat keluarga, ras Kaukasia, dan pada wanita post-menopause. Sedangkan hemokromatosis sekunder, dapat dihindari dengan menghindari faktor risikonya, seperti konsumsi alkohol, melakukan cek jika ada riwayat diabetes dalam keluarga, mengalami gangguan jantung dan penyakit hati, serta berlebihan mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Segeralah temui dokter jika mengalami gejala-gejala di atas untuk mendapatkan penanganan yang tepat. Penanganan dini bisa meningkatkan peluang kesembuhan.

Referensi:
Healthline. Diakses pada 2019. What Is Hemochromatosis?
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases and Conditions. Hemochromatosis.

 Diperbarui pada 10 September 2019