Hemokromatosis

Pengertian Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kondisi turunan yang menyebabkan tubuh seseorang menyerap terlalu banyak zat besi dari makanan yang dimakan.

 

Gejala Hemokromatosis

Hemokromatosis biasanya tidak langsung menimbulkan gejala. Gejala baru akan muncul setelah penumpukan zat besi mencapai batas tertentu. Gejala-gejalanya , antara lain:

  • Sering merasa lelah dan lemas
  • Nyeri sendi
  • Nyeri perut
  • Berat badan menurun
  • Sulit ereksi (bagi pria)
  • Menstruasi tidak lancar atau berhenti (bagi wanita)
  • Sering buang air kecil.

Dalam jangka panjang, pengidap dapat mengalami gejala lanjutan, seperti:

  • Kulit menjadi lebih gelap dan bersifat permanen
  • Sering merasa haus dan sering buang air kecil
  • Pembengkakan pada perut, tangan, hingga kaki
  • Napas pendek
  • Nyeri dada
  • Nyeri hebat dan kaku pada sendi dan jari
  • Diabetes
  • Gagal hati
  • Denyut jantung tidak beraturan (aritmia)
  • Gagal jantung
  • Penurunan gairah
  • Penyusutan testis.

 

Penyebab Hemokromatosis

Hemokromatosis adalah kelainan bawaan (genetik) yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi yang diserap tubuh seseorang dari makanan yang dimakan. Mutasi yang menyebabkan hemokromatosis turunan diturunkan dari orangtua ke anak-anak. Selain itu, seseorang dapat memiliki kondisi ini jika memiliki gangguan dari keturunan darah lainnya.

 

Faktor Risiko Hemokromatosis

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko seseorang terkena hemokromatosis, meliputi:

  • Memiliki 2 gen HFE yang bermutasi. Ini merupakan risiko terbesar seseorang untuk hemokromatosis turunan.
  • Riwayat keluarga. Jika seseorang memiliki keturunan pertama orang tua atau saudara dengan hemokromatosis, maka cenderung lebih mudah meningkatkan risiko penyakit. Jika seseorang memiliki sejarah keluarga yang merupakan pecandu alkohol, penyakit hati atau liver, artritis atau impoten, risiko terkena hemokromatosis juga lebih besar.
  • Jenis kelamin pria. Pria lebih cenderung memiliki risiko tanda dan gejala hemokromatosis pada usia muda. Karena wanita kehilangan zat besi saat masa menstruasi dan kehamilan, mereka cenderung menyimpan sedikit mineral daripada pria. Setelah menopause atau histerektomi, risiko pada wanita meningkat.

 

Diagnosis Hemokromatosis

Diagnosis hemokromatosis ditegakkan dengan pemeriksaan darah, meliputi pemeriksaan:

  • Serum ferritin, untuk mengetahui kadar zat besi dalam organ hati.
  • Serum transferrin saturation, untuk mengetahui kadar zat besi dalam darah.
  • DNA, untuk mengetahui jika ada kelainan genetik yang dapat mengakibatkan hemokromatosis. Pemeriksaan ini biasa dilakukan pada pengidap yang dicurigai hemokromatosis primer.

Dapat juga dilakukan pemeriksaan lain untuk memeriksa adanya kerusakan pada organ hati, seperti:

  • Pemeriksaan fungsi hati
  • MRI
  • Biopsi hati

 

Pengobatan dan Efek Samping Hemokromatosis

Pengobatan hemokromatosis adalah dengan phlebotomi atau proses mengeluarkan darah. Prosedur ini dapat dilakukan secara rutin untuk mengeluarkan zat besi yang berlebihan.

Pada awalnya, phlebotomi dapat dilakukan 2 kali seminggu. Setelah itu, memungkinkan untuk dilakukan 4–6 kali per tahun. Meski bermanfaat, prosedur ini tidak cukup populer atau disukai karena memiliki efek samping, seperti lelah, nyeri, dan anemia akibat terlalu banyak darah yang dikeluarkan.

Terapi lain adalah pengobatan chelating. Obat ini bisa diminum atau disuntikkan ke tubuh. Obat tersebut bekerja dengan membuang zat besi melalui air seni dan saat buang air besar.

 

Pencegahan Hemokromatosis

Prinsipnya, hemokromatosis primer tidak bisa dicegah. Risiko akan meningkat pada kondisi, seperti adanya riwayat keluarga, merupakan ras Eropa, dan pada wanita post menopause.

Sedangkan hemokromatosis sekunder, dapat dihindari dengan menghindari faktor risikonya, seperti konsumsi alkohol, melakukan cek bila ada riwayat diabetes dalam keluarga, mengalami gangguan jantung dan penyakit hati, serta berlebihan mengonsumsi suplemen zat besi atau vitamin C.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika keluarga atau kerabat mengalami gejala yang disebutkan di atas, sebaiknya segera diskusikan ke dokter. Untuk melakukan pemeriksaan kesehatan, sekarang kamu bisa dengan mudah langsung membuat janji dengan dokter di rumah sakit sesuai domisili kamu di sini.