Neurofibromatosis Tipe 1

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 (NF1) adalah kondisi genetik yang menyebabkan tumor tumbuh di sepanjang saraf. Tumor biasanya non-kanker (jinak) tetapi dapat menyebabkan berbagai gejala. Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) jauh lebih umum daripada NF1. Kedua hal ini memiliki gejala dan penyebab yang berbeda.

 

Penyebab dan Faktor Risiko Neurofibromatosis Tipe 1

NF1 disebabkan oleh kesalahan gen. Jika gen NF1 tersebut rusak, hal ini akan mengarah ke pertumbuhan yang tidak terkontrol (tumor) berkembang di sistem saraf. Pada setengah dari semua kasus NF1, gen yang salah ini diturunkan dari orangtua ke anak mereka. Hanya satu orang tua yang perlu memiliki gen yang salah agar anaknya berisiko mengalami kondisi tersebut.

Jika orang tua memiliki gen yang salah, ada kemungkinan 1 dari 2 setiap anak yang mereka miliki mengembangkan NF1. Pada kasus lain, gen yang salah ini muncul berkembang secara spontan. Hingga sekarang tidak jelas mengapa hal ini bisa terjadi. Pasien dengan kesalahan NF1 secara spontan dapat meneruskan kondisinya kepada anak-anak mereka.

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 1

NF1 adalah kondisi yang dialami sejak lahir, meskipun beberapa gejala berkembang secara bertahap selama bertahun-tahun. Tingkat keparahan kondisi dapat bervariasi dari orang ke orang. Dalam kebanyakan kasus, kulit ikut terpengaruh, menyebabkan gejala seperti pucat, bercak kulit berwarna coklat (café au lait spots) yang lunak, tumor non-kanker pada atau di bawah kulit (neurofibromas), timbul kelompok bintik-bintik di tempat yang tidak biasa - seperti ketiak, selangkangan dan di bawah payudara, serta timbulnya masalah dengan tulang, mata dan sistem saraf.

Masalah kesehatan tertentu sering dikaitkan dengan NF1, seperti kesulitan belajar. Pada kasus yang kurang umum, NF1 dikaitkan dengan jenis kanker yang dikenal sebagai tumor selubung saraf perifer maligna.

 

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 1

Biasanya mudah untuk mendiagnosis NF1 pada orang dewasa dan anak-anak yang lebih tua dengan memeriksa gejala-gejala yang khas. Hal ini dapat dilakukan pada bayi yang menunjukkan gejala NF1 sejak lahir. Namun, tidak selalu mungkin untuk membuat diagnosis yang tegas pada anak usia dini karena beberapa gejala memerlukan waktu bertahun-tahun untuk berkembang. Jika NF1 dicurigai, tes lebih lanjut seperti scan, tes darah atau biopsi lebih direkomendasikan. Pemeriksaan ini  menilai apakah memiliki gejala atau kondisi lain yang terkait dengan NF1. Jika ada ketidakpastian tentang diagnosis, dapat dilakukan tes darah untuk melihat apakah mereka memiliki gen NF1 yang salah. Namun, tes ini tidak sepenuhnya dapat diandalkan, sekitar 5% anak-anak yang dites negatif untuk gen yang rusak masih mengembangkan NF1.

 

Penanganan Neurofibromatosis Tipe 1

Saat ini tidak ada obat untuk NF1. Perawatan melibatkan pemantauan rutin dan mengobati setiap masalah yang terjadi. Operasi pembedahan dapat dilakukan untuk mengangkat tumor dan memperbaiki kelainan tulang. Medikasi pengobatan dilakukan rutin untuk mengontrol kondisi sekunder, seperti tekanan darah tinggi.

Selain itu, dukungan pengobatan secara simtomatik dapat dilakukan seperti mengatasi rasa sakit. Pemantauan dan perawatan yang cermat dapat membantu orang-orang dengan NF1 menjalani kehidupan lebih utuh. Namun, terdapat risiko terhadap masalah yang lebih serius, seperti jenis kanker tertentu.

 

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 1

Satu-satunya pertimbangan untuk pencegahan adalah menghindari transmisi NF1 dari orang tua yang telah terkena dampak. Konseling genetik menyediakan pendekatan yang tersedia untuk pencegahan seperti itu, dengan cara menghindari konsepsi, inseminasi buatan oleh donor untuk pria yang terkena atau penggunaan telur donor untuk wanita yang terkena, diagnosis preimplantasi dengan implantasi selektif dari konsep bebas mutasi, serta diagnosis prenatal dengan penghentian kehamilan jika janin dipengaruhi dengan NF1.

 

Skrining untuk okultisme NF1 masih kontroversial, dengan mengamati perkembangan jalur glioma optik. Banyak pihak yang telah melakukan skrining untuk glioma jalur optik sebelum timbul gejala, menggunakan neuroimaging. Tes IQ / psikologis pasien usia sekolah dengan NF1 sebelum timbul gejala umumnya dianjurkan, meskipun tidak ada pedoman pasti dalam hal ini.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu mengalami gejala yang mengindikasikan neurofibromatosis tipe 1, segera hubungi dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut. Untuk pemeriksaan lebih lanjut, kamu dapat melakukan janji temu dengan dokter di rumah sakit yang terbaik menurut kamu di sini.