Neurofibromatosis Tipe 2

Pengertian Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 (NF2) adalah gangguan yang ditandai oleh pertumbuhan tumor non-kanker dari sistem saraf. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengalami gangguan bilateral (mempengaruhi kedua sisi), disertai vestibular schwannoma pada usia 30 tahun.

Sebanyak sekitar setengah dari kasus, penderita mewarisi mutasi dari orang tua yang sudah terkena sebelumnya. Kasus-kasus lain merupakan hasil dari mutasi baru (de novo) dalam gen; kasus-kasus ini terjadi pada orang-orang tanpa riwayat gangguan dalam keluarga. Perawatan didasarkan tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

 

Penyebab dan Faktor Risiko Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen NF2. NF2 adalah gen supresor tumor, dimana berperan untuk mengkode protein yang menghentikan sel-sel tumbuh dan membelah terlalu cepat atau dengan cara yang tidak terkendali. Mutasi pada NF2 menghasilkan protein abnormal yang tidak dapat menjalankan peran normalnya. Hal ini berkontribusi pada perkembangan berbagai jenis tumor yang ditemukan pada neurofibromatosis tipe 2.

 

Pengidap neurofibromatosis tipe 2 biasanya lahir dengan satu salinan gen NF2 bermutasi di setiap sel. Oleh karena itu, secara genetik pengidap cenderung untuk mendapatkan tumor yang terkait dengan kondisi tersebut. Agar tumor terbentuk, dua salinan gen NF2 harus diubah. Mutasi pada salinan kedua gen NF2 dianggap sebagai mutasi somatik karena terjadi selama masa hidup seseorang dan hal ini tidak diwariskan ke keturunan selanjutnya. Hampir semua orang yang lahir dengan satu mutasi NF2 memperoleh mutasi kedua di banyak sel, sehingga kemudian mengembangkan karakteristik tumor dari neurofibromatosis tipe 2.

 

Gejala Neurofibromatosis Tipe 2

Rata-rata tanda dan gejala yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) mulai berkembang pada akhir remaja atau awal usia dua puluhan. Hampir semua orang yang terkena NF2 mengalami gejala bilateral (mempengaruhi kedua sisi) schwannomas vestibular pada usia 30 tahun. Tumor jinak ini, yang disebut akustik neuroma, dapat menyebabkan tinnitus, gangguan pendengaran, dan disfungsi keseimbangan. Tumor lain dari sistem saraf pusat (otak dan medula spinalis) juga sering ditemukan dengan kondisi ini. Tanda dan gejala NF2 bervariasi dari orang ke orang dan umumnya tergantung pada ukuran, lokasi dan jumlah tumor.

Misalnya, komplikasi pertumbuhan tumor mungkin termasuk perubahan penglihatan; mati rasa atau kelemahan di lengan atau kaki; penumpukan cairan di otak; dan/atau kejang. Pengidap NF2 dapat mengalami katarak di satu atau kedua mata, yang sering dimulai pada masa kanak-kanak. Katarak sering menyebabkan penurunan penglihatan dan gangguan penglihatan lainnya yaitu penglihatan ganda, kehilangan intensitas warna, dan/atau melihat lingkaran cahaya di sekitar cahaya.

 

Diagnosis Neurofibromatosis Tipe 2

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 (NF2) biasanya didasarkan pada adanya tanda dan gejala karakteristik. Sekarang telah ditemukan pemeriksaan genetik terhadap mutasi pada gen NF2. Hanya saja, pemeriksaan ini tidak spesifik pada semua orang yang terkena NF2, terutama mereka yang mengalami mutasi mosaik untuk kondisi tersebut. Pasien dan konsumen dengan pertanyaan spesifik tentang tes genetik harus menghubungi penyedia layanan kesehatan atau profesional genetika.

 

Penanganan Neurofibromatosis Tipe 2

Pasien dengan neurofibromatosis tipe 2 (NF2) umumnya dipantau secara berkala mengenai progresivitas tumor terkait dan masalah kesehatan lainnya. Hal ini dapat dilakukan dengan MRI otak dan sumsum tulang belakang, evaluasi pendengaran dan ucapan, dan pemeriksaan mata. Tata laksana NF2 tergantung pada tanda dan gejala yang ada pada setiap orang.

Misalnya, schwannomas vestibular biasanya tumor yang tumbuh lambat sehingga dapat diamati untuk jangka waktu tertentu sebelum pengobatan.

Ketika menyebabkan gejala, schwannomas vestibular biasanya diobati dengan operasi dan dengan terapi radiasi. Tumor lain yang terkait dengan NF2 juga diobati dengan pembedahan, meskipun kemoterapi dan/atau terapi radiasi dapat direkomendasikan dalam keadaan yang tidak umum. Menjaga pendengaran dan augmentasi penting dalam penatalaksanaan pasien dengan NF2.

 

Pencegahan Neurofibromatosis Tipe 2

Neurofibromatosis tidak dapat dicegah. Orang-orang dengan riwayat keluarga penyakit dapat memilih untuk menjalani tes genetik dan konseling untuk menentukan apakah memiliki risiko untuk menurunkan NF.



Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu mengalami gejala yang mengindikasikan neurofibromatosis tipe 2, segera hubungi dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.