Osteogenesis Imperfecta (OI)

Pengertian Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis Imperfecta (OI) merupakan sebuah penyakit genetik yang langka yang membuat tulang rapuh dan mudah patah. Seseorang yang terlahir dengan OI akan menyandang penyakit ini seumur hidupnya. Dengan kata lain,  ia akan berisiko tinggi untuk mengalami patah tulang berulang. Hingga saat ini jumlah pasti pengidap OI belum bisa dipastikan. Namun, kira-kira angka kejadian OI di dunia adalah 1:20.000 kelahiran hidup dan tidak memandang jenis kelamin.

Selain patah tulang, OI sering memiliki gejala lain seperti kelemahan otot, gangguan pendengaran, kelelahan, kelemahan sendi, tulang melengkung, skoliosis, sklera biru, dentinogenesis imperfecta (gigi keropos) dan perawakan pendek. Penyakit paru restriktif terjadi pada pengidap yang kondisinya lebih parah.

 

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Gejala OI bisa dialami pengidap di usia yang berbeda-beda. Gejala osteogenesis imperfecta bisa muncul saat usia sekolah, balita, bahkan sejak dalam kandungan. Gejala sangat bervariasi antara satu pengidap dengan pengidap lainnya. Namun, gejala yang umumnya terjadi adalah pengidap mudah mengalami patah tulang, bahkan hanya dengan benturan yang sangat ringan. Hal lain yang sering ditemukan pada pengidap OI adalah warna sklera (bagian putih dari mata) tampak berwarna kebiruan. Sehingga bila seorang anak mudah mengalami patah tulang, terutama saat belajar merangkak, berjalan, maupun pada masa balita dan sekolah, perlu dicurigai adanya OI.

 

Faktor Risiko Osteogenesis Imperfecta

Berikut kelompok orang yang berisiko tinggi terkena osteogenesis imperfecta:

  • Bertubuh kurus atau kecil.
  • Wanita yang sedang dalam masa pasca menopause dan khususnya mengalami menopause dini
  • Mengalami menstruasi yang abnormal (amenorrhea)
  • Mengonsumsi obat-obatan tertentu dalam jangka waktu lama, seperti obat untuk mengobati lupus, asma, kekurangan tiroid, dan kejang.
  • Menjalani diet yang rendah akan asupan kalsium dan vitamin D
  • Kurang melakukan aktivitas fisik.
  • Perokok.
  • Mengonsumsi alkohol secara berlebihan.

 

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta disebabkan karena adanya kelainan atau mutasi genetik.

 

Diagnosis Osteogenesis Imperfecta

Untuk mendiagnosa OI, dokter bisa melakukan beberapa cara berikut:

  • Pemeriksaan fisik. Memeriksa apakah mata Si Kecil terdapat noda biru pada bagian putih mata.
  • Tes genetik. Chorionic villus sampling (CVS) bisa dilakukan selama masa kehamilan untuk menentukan apakah bayi memiliki kondisi ini. Namun, dikarenakan banyaknya mutasi yang berbeda yang dapat menyebabkan OI, beberapa jenis OI tidak dapat didiagnosis dengan tes genetik.
  • USG. Bentuk OI yang parah yaitu OI tipe II dapat dilihat dengan melakukan USG saat janin berusia setidaknya 16 minggu.

 

Pengobatan Osteogenesis Imperfecta dan Efek Samping

Sayangnya, belum ditemukan perawatan atau obat yang bisa menyembuhkan Osteogenesis Imperfecta. Jadi, pengobatan yang dilakukan hanya bertujuan untuk menguatkan tulang yang rapuh saja. Obat yang biasanya digunakan untuk OI adalah zoledronat yang sudah bisa didapatkan di beberapa rumah sakit  pemerintah, seperti RSUPN Cipto Mangunkusumo, RSPAD Gatot Subroto, RSAB Harapan Kita, RSUP Fatmawati, dan beberapa RSUD lain yang memiliki dokter spesialis endokrin anak.

Pengidap OI yang mengalami patah tulang sebaiknya ditangani dengan cepat dan tepat karena dapat mengakibatkan hendaya dalam hidupnya, seperti perbedaan panjang tulang di lengan dan kaki yang nantinya bisa berujung pada ketimpangan. Akibatnya, pengidap tidak bisa berjalan lagi karena tulang-tulangnya telah menjadi bengkok.

Pengidap OI juga perlu dukungan dari keluarga dan orang-orang terdekatnya agar bisa menjalani hidup dengan baik.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Bila kamu ingin mengetahui lebih lanjut tentang Osteogenesis Imperfecta, tanyakan saja langsung pada dokter.