Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH) adalah penyakit darah langka yang dapat mengancam jiwa. Penyakit ini ditandai dengan rusaknya sel darah merah, pembekuan darah, dan gangguan fungsi sumsum tulang. Penyakit ini memiliki kaitan yang cukup erat dengan anemia aplastik.

Penyebab Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

PNH terjadi ketika cacat genetik memengaruhi cara kerja sel darah merah dan trombosit pengidapnya. Kondisi ini memicu serangkaian peristiwa yang menciptakan masalah medis serius dan berpotensi mengancam jiwa.

Penyakit Ini dimulai di sumsum tulang, di mana tubuh membuat sel punca yang akhirnya menjadi sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit yang matang.

Sayangnya pada pengidap PNH, gen yang disebut PIGA dalam satu sel punca bermutasi atau berubah menjadi sel punca abnormal. Sel ini membelah dan membuat sel punca abnormal tambahan menjadi sel darah merah dan trombosit abnormal.

Faktor Risiko Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Memiliki anemia aplastik adalah satu-satunya faktor risiko yang diketahui bisa mengembangkan PNH. Lebih dari 10 dari setiap 100 orang dengan anemia aplastik akan mengalami PNH. 

Selain itu, beberapa orang dengan PNH akan mengalami anemia aplastik. Orang dengan PNH dapat berbagi gejala dengan pasien anemia aplastik, seperti jumlah sel darah rendah. Rata-rata, 2 dari 100 orang dengan PNH akan mengembangkan sindrom myelodysplastic (MDS).

Gejala Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Orang dengan kondisi ini memiliki gejala sebagai berikut :

• Urine berwarna merah.

• Anemia.

• Kelelahan.

• Sesak napas.

• Jantung berdebar.

• Nyeri abdomen.

• Sulit atau terasa nyeri saat menelan.

• Disfungsi ereksi.

Diagnosis Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Dokter akan menggunakan beberapa tes sebagai bahan pertimbangan mendiagnosis PNH. Berdasarkan hasil tes tersebut, tim medis mungkin akan menggunakan tes yang disebut flow cytometry untuk memeriksa sel darah. Beberapa tes yang mungkin digunakan tim medis adalah: 

• Hitung Darah Lengkap dengan Diferensial (CBC with Diff)

Tim medis akan mencari tanda-tanda kelainan darah seperti anemia dan trombositopenia dan anemia.

• Panel Metabolisme Dasar (BMP)

Melalui tes ini, tim medis akan mencari tanda-tanda penyakit ginjal kronis dan disfungsi ginjal.

• Urinalisis

Tes ini dapat menunjukkan tanda-tanda hemoglobinuria (darah dalam kencing) dan hemosiderosis (kelebihan deposit zat besi).

• Hitung Retikulosit

Hitung retikulosit dilakukan untuk mengukur jumlah sel darah merah yang belum matang (retikulosit) di sumsum tulang. Tim medis akan mengukur retikulosit untuk mengetahui apakah sumsum tulang memproduksi cukup sel darah merah yang sehat.

• Tes Haptoglobin

Haptoglobin adalah protein yang menghilangkan puing-puing yang dihasilkan oleh sel darah merah yang rusak. Tingkat haptoglobin yang rendah mungkin merupakan tanda sel darah merah mengalami kerusakan.

• Laktat Dehidrogenase (LDH)

LDH adalah enzim dalam sel darah merah. Tingkat LDH yang tinggi mungkin merupakan tanda peningkatan penghancuran sel darah merah.

• Fungsi Hati

Tes ini mengukur kadar bilirubin yang dapat meningkat ketika sel darah merah rusak.

Pengobatan PNH dan Efek Samping

Kebanyakan langkah pengobatan PNH adalah untuk meringankan gejalanya dan mencegah terjadinya komplikasi. Namun, bila kamu hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, dokter dapat meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Terapi lainnya yang bisa dilakukan untuk mengobati PNH adalah transfusi darah, pemberian obat pengencer darah, cangkok sumsum tulang, dan pemberian eculizumab (Soliris), yaitu satu-satunya obat yang direkomendasikan untuk PNH. 

Obat ini dapat mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia. Obat ini juga mengurangi kebutuhan kamu untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini bisa meningkatkan risiko mengalami meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

Komplikasi Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

PNH bisa mengakibatkan beberapa komplikasi yaitu trombosis termasuk hati, otak, dan perut dan vena dan arteri trombosis, penyakit ginjal akut atau kronis, hipertensi pulmonal, disfungsi ereksi, dan disfagia.

Pencegahan Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria

Mutasi genetik menyebabkan PNH, yang berarti kamu tidak dapat mencegahnya.

Kapan Harus ke Dokter?

Bila kamu memiliki gejala seperti di atas, sebaiknya segera buat janji medis untuk memeriksakan diri ke dokter. Penanganan yang cepat dan tepat akan menghindari kamu dari komplikasi berbahaya. Download Halodoc untuk mendapatkan update seputar informasi kesehatan lainnya. 

Referensi:

Aamds.org. Diakses pada 2022. PNH – Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.

Hopkins Medicine.org. Diakses pada 2022. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria.

Diperbarui pada 29 Juni 2022.