Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH)

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian PNH

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) adalah kelainan kronis yang ditandai dengan terjadinya perdarahan di kulit dan adanya darah saat buang air kecil. Kondisi ini umumnya terjadi pada saat pengidap sedang tidur di malam hari. Paroksismal nokturnal hemoglobinuria merupakan kelainan darah yang sangat jarang terjadi. 

 

Gejala PNH

Orang dengan PNH memiliki gejala sebagai berikut :

  • Urine berwarna merah.
  • Anemia.
  • Kelelahan.
  • Sesak nafas.
  • Jantung berdebar.
  • Nyeri abdomen.
  • Sulit atau terasa nyeri saat menelan.
  • Disfungsi ereksi.

 

Faktor Risiko PNH

Adanya gangguan di sumsum tulang merupakan faktor risiko terjadinya PNH.

 

Penyebab PNH

PNH disebabkan karena adanya kelainan seluler akibat mutasi somatik pada hematopoietic stem cell. Hal yang menyebabkan terjadinya defisiensi berbagai jenis protein yang diperlukan bagi pembentukan glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchored, antara lain yang paling umum adalah decay accelerating factor (DAF, CD55) dan membrane inhibitor of reactive lysis (MIRL, CD59). Hal ini menyebabkan kerusakan intrinsik pada membran sel darah merah, sehingga lebih rentan terhadap aksi lisis dari komplemen.

 

Diagnosis PNH

Untuk mendiagnosis pengidap dengan PNH, dokter biasanya akan menanyakan gejala-gejala yang sering dialami pengidap dan lamanya gejala tersebut terjadi. Setelah itu, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik bila ditemukan adanya splenomegali. Pada pemeriksaan gambaran darah tepi, dapat ditemukan gambaran eritrosit normositik normokrom, polikromasi, fragmentosit, serta peningkatan laktat dehidrogenase (LDH), bilirubin indirek, dan retikulositosis. Pada pemeriksaan sampel urine, bisa diketahui adanya hemoglobinuria. Pemeriksaan coomb test didapatkan hasil negatif. Pemeriksaan flow cytometry CD 55 dan CD 59, bisa ditemukan klon PNH. 

 

Pengobatan PNH dan Efek Samping

Kebanyakan langkah pengobatan PNH adalah untuk meringankan gejalanya dan mencegah terjadinya komplikasi. Namun, bila kamu hanya menunjukkan beberapa gejala anemia, dokter dapat meresepkan suplemen asam folat dan zat besi untuk membantu sumsum tulang memproduksi sel darah merah yang sehat.

Terapi lainnya yang bisa dilakukan untuk mengobati PNH adalah transfusi darah, pemberian obat pengencer darah, cangkok sumsum tulang, dan pemberian eculizumab (Soliris), yaitu satu-satunya obat yang direkomendasikan untuk PNH. Obat ini dapat mencegah pemecahan sel darah merah, mengurangi gumpalan darah, dan mengatasi gejala anemia. Obat ini juga mengurangi kebutuhan kamu untuk mendapat transfusi darah. Namun, obat ini bisa meningkatkan risiko kamu mengalami meningitis. Jadi, pastikan untuk mendapat vaksin meningitis sebelum atau setelah pengobatan.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Bila kamu memiliki gejala seperti di atas, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Penanganan yang cepat dan tepat akan menghindari kamu dari komplikasi berbahaya. Kamu bisa memilih dokter yang sesuai dengan kebutuhan kamu, di rumah sakit pilihan kamu di sini.