Porfiria

Pengertian Porfiria

Porfiria adalah istilah untuk sekelompok penyakit yang muncul akibat tubuh akumulasi dari bahan kimia natural yang memproduksi porfirin di dalam tubuh manusia. Porfirin merupakan suatu zat yang esensial di dalam tubuh manusia, keberadaan porfirin di dalam tubuh manusia memiliki peran dalam pengaturan fungsi dari Hemoglobin.

Porfiria dibagi menjadi dua jenis yaitu akut dan kutaneus. Porfiria akut memberikan dampak pada sistem saraf sedangkan porfiria kutaneus mempengaruhi kulit. Pada beberapa orang, kedua tipe dari porfiria ini dapat muncul bersamaan, sehingga selain memiliki gejala gangguan sistem saraf, pengidap memiliki gejala yang timbul akibat gangguan kulit.

Gejala Porfiria

Gejala dari porfiria bervariasi berdasarkan derajat keparahannya dan tergantung tipenya. Gejala yang muncul pada pengidap dapat berbeda-beda. Beberapa kasus ditemukan bahwa pengidap porfiria yang diakibatkan mutasi genetik sama sekali tidak memiliki gejala maupun keluhan. Meskipun demikian gejala dari porfiria dapat dibedakan berdasarkan jenisnya.

Porfiria Akut

Pada porfiria akut, pengidap memiliki gejala dari penyakit-penyakit yang mengganggu sistem saraf, namun derajat keparahannya berbeda satu sama lain. Serangan muncul sangat cepat dengan derajat yang parah, kemudian gejala bertahan beberapa hari hingga beberapa minggu dan akan membaik perlahan-lahan. Porfiria akut intermiten paling umum terjadi pada porfiria akut. Tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Nyeri perut yang hebat.
  • Nyeri pada dada, punggung, dan betis.
  • Nyeri otot, sensasi baal, sensasi kesemutan, dan lemah atau paralisis.
  • Gangguan mental (spt. Kebingungan, halusinasi, rasa cemas, paranoid).
  • Tekanan darah tinggi.
  • Palpitasi (jantung berdebar-debar).
  • Gangguan pernapasan.
  • Mual dan muntah.
  • Konstipasi atau diare.
  • Gangguan berkemih.
  • Kejang-kejang.

Porfiria Kutaneus

Porfiria kutaneus meliputi tipe dari porfiria yang mengakibatkan pengidapnya memiliki gejala pada kulit, salah satunya adalah sensitivitas berlebihan terhadap cahaya matahari. Biasanya, jenis porfiria ini sama sekali tidak mempengaruhi sistem saraf. Dari banyaknya tenis porfiria kutaneus, bentuk yang paling umum terjadi dikenal dengan istilah porfiria kutanea tarda. Saat pengidap terekspos dengan cahaya matahari maka hal-hal ini dapat terjadi:

  • Kemerahan pada kulit.
  • Bengkak pada anggota tubuh.
  • Muncul bisul-bisul berisi cairan terutama pada bagian wajah, tangan, dan kaki yang tidak terlindungi pakaian.
  • Berubahnya warna kulit akibat kerusakan pada pigmen kulit.
  • Rasa gatal.
  • Pertumbuhan rambut-rambut yang tidak normal di area yang terekspos.
  • Urine berwarna merah atau cokelat.

Terkadang sensitivitas hanya pada sinar matahari namun juga cahaya artifisial, jika hal ini terjadi maka pengidap biasanya mengeluhkan adanya sensasi seperti terbakar pada kulitnya.

Diagnosis Porfiria

Tanda dan gejala dari porfiria memiliki mimik yang sama dengan penyakit lain, selain itu penyakit ini adalah salah satu penyakit yang jarang terjadi, hal ini menyebabkan kondisi ini menjadi sulit untuk didiagnosis.

Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Diagnosis dapat ditegakkan setelah dokter melakukan beberapa prosedur pengecekkan, termasuk tes secara genetik jika diperlukan.

Penyebab dan Faktor Risiko Porfiria

Porfiria dapat terjadi akibat adanya suatu masalah dalam produksi heme. Heme adalah sebuah komponen dari hemoglobin, yaitu bagian dari sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Heme diproduksi di sumsum talang dan hepar dengan bantuan dari 8 jenis enzim berbeda. Masalah yang timbul pada enzim-enzim tersebut seperti kekurangan jenis enzim tertentu dapat mempengaruhi produksinya dan menyebabkan seseorang mengidap porfiria.

Kebanyakan dari porfiria terjadi akibat adanya suatu kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua kepada anaknya. Kelainan genetik dapat diturunkan dari orang tua (autosomal dominan) maupun dari salah satu orang tua (autosomal resesif). Meskipun demikian perlu diingat bahwa porfiria tidak selalu menimbulkan gejala bagi pengidapnya, kondisi ini dinamakan sebagai porfiria laten dan pengidapnya menjadi karier (pembawa gen) dan menurunkan gen ini kepada anaknya.

Selain akibat kesalahan genetik, jenis yang paling sering terjadi adalah porfiria kutanea tarda. Meskipun kelainan pada enzim biasanya bersifat herediter (diturunkan), beberapa kondisi seperti penumpukan zat besi yang berlebihan dalam tubuh, penyakit hepar, paparan rokok, konsumsi alkohol berlebih, dan penggunaan obat-obatan yang mengandung estrogen dapat memicu terjadinya kelainan pada produksi enzim yang bersangkutan sehingga mengakibatkan seseorang mengidap porfiria.

Orang-orang yang memiliki orang tua dengan kelainan serupa tentunya memiliki faktor risiko yang tinggi untuk mengidap kondisi ini, meskipun demikian orang-orang yang tidak memiliki kelainan genetik yang diturunkan perlu memperhatikan bahwa beberapa hal dapat meningkatkan risiko mengidap porfiria yang didapatkan, beberapa faktor pemicu yang dapat membuat seseorang mengidap porfiria yaitu:

  • Terekspos sinar matahari berlebihan.
  • Penggunaan obat-obatan tertentu, termasuk didalamnya obat yang mengandung hormon.
  • Kebiasaan diet dan berpuasa.
  • Merokok.
  • Stress visit, seperti infeksi atau penyakit lain.
  • Stress emosional.
  • Konsumsi alkohol.
  • Hormon-hormon menstruasi.

Penanganan Porfiria

Penanganan dari porfiria berbeda-beda tergantung dari gejala yang muncul pada pengidapnya. Penanganan yang diberikan sifatnya adalah simptomatik dan menjauhi pemicu terjadinya porfiria itu sendiri.

Pemicu yang dapat dihindari antara lain dengan berhenti mengonsumsi alkohol, berhenti mengonsumsi obat-obatan yang dipercaya memicu terjadinya kondisi porfiria, berhenti merokok, konsumsi obat untuk mencegah menstruasi, meminimalisasi paparan sinar matahari, dan menjauhkan diri dari stres fisik maupun emosional.

Pada kondisi porfiria akut, penanganan diberikan bertujuan untuk menghilangkan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Penanganan dapat berupa:

  • Injeksi hemin.
  • Konsumsi glukosa.
  • Rawat inap di rumah sakit.

Sedangkan fokus dari penanganan kondisi porfiria kutaneus untuk meminimalisir paparan terhadap pemicu seperti sinar matahari dan mengurangi kadar porfirin di dalam tubuh pengidap untuk mengatasi gejala yang muncul. Hal-hal yang dilakukan dapat dilakukan, meliputi:

  • Flebotomi.
  • Konsumsi obat malaria.
  • Suplementasi vitamin D.

Pencegahan Porfiria

Hingga saat ini belum ada cara pasti yang dapat dilakukan untuk menghindari kondisi porfiria ini, dikarenakan sifatnya yang biasanya diturunkan. Pengecekan genetik dan konseling pra-nikah dapat dilakukan bagi pasangan yang akan menikah untuk deteksi dini jikalau pada pasangan didapatkan kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anaknya kelak.

Selain itu hal-hal yang dapat dilakukan dengan menghindari faktor pemicu, meskipun demikian menghindari seluruh pemicu tidak menjadi jaminan 100% bagi seseorang untuk tidak mendapatkan kondisi ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Selalu cek kesehatanmu dengan menemui dokter agar dapat mendeteksi penyakit sejak dini.