Porfiria

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Porfiria

Porfiria adalah istilah untuk sekelompok penyakit yang trejadi lantaran akumulasi dari bahan kimia natural yang memproduksi porfirin di dalam tubuh manusia. Porfirin adalah zat esensial di dalam tubuh manusia yang bertindak dalam mengatur fungsi dari hemoglobin.

Porfiria dibagi menjadi dua jenis yaitu akut dan kutaneus. Porfiria akut memberikan dampak pada sistem saraf, sedangkan porfiria kutaneus memengaruhi kulit. Pada beberapa orang, kedua tipe dari porfiria ini bisa saja muncul bersamaan, sehingga selain memiliki gejala gangguan sistem saraf, pengidap akan memiliki gejala yang timbul akibat gangguan kulit.

 

Faktor Risiko Porifiria

Orang-orang yang memiliki orangtua dengan kelainan serupa tentunya memiliki faktor risiko yang tinggi untuk mengidap kondisi ini. Meskipun demikian, orang-orang yang tidak memiliki kelainan genetik yang diturunkan juga perlu memperhatikan bahwa beberapa hal bisa meningkatkan risiko mengidap porfiria yang didapatkan, beberapa faktor pemicu yang dapat membuat seseorang mengidap porfiria antara lain: 

  • Terekspos sinar matahari berlebihan.

  • Penggunaan obat-obatan tertentu, termasuk di dalamnya obat yang mengandung hormon.

  • Kebiasaan diet dan berpuasa.

  • Merokok.

  • Stress visit, seperti infeksi atau penyakit lain.

  • Stres emosional.

  • Konsumsi alkohol.

  • Hormon-hormon menstruasi.

Baca juga: Mitos atau Fakta, Porfiria Penyakit Genetik yang Tak Bisa Sembuh?

 

Penyebab Porfiria

Porfiria dapat terjadi karena adanya suatu masalah dalam produksi heme. Heme adalah sebuah komponen dari hemoglobin, yaitu bagian dari sel darah merah yang bertugas mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Heme diproduksi di sumsum talang dan hepar dengan bantuan dari 8 jenis enzim berbeda. Masalah yang timbul pada enzim-enzim tersebut seperti kekurangan jenis enzim tertentu bisa mempengaruhi produksinya dan menyebabkan seseorang mengidap porfiria.

Kebanyakan dari porfiria terjadi akibat adanya kelainan genetik yang diturunkan oleh orang tua. Kelainan genetik dapat diturunkan dari orang tua (autosomal dominan) maupun dari salah satu orang tua (autosomal resesif). Meskipun demikian perlu diingat bahwa porfiria tidak selalu menimbulkan gejala bagi pengidapnya, kondisi ini dinamakan sebagai porfiria laten dan pengidapnya menjadi karier (pembawa gen) dan menurunkan gen ini kepada anaknya.

Selain akibat kesalahan genetik, jenis yang paling sering terjadi adalah porfiria kutanea tarda. Meskipun kelainan pada enzim biasanya bersifat herediter (diturunkan), beberapa kondisi seperti penumpukan zat besi yang berlebihan dalam tubuh, penyakit hepar, paparan rokok, konsumsi alkohol berlebih, dan penggunaan obat-obatan yang mengandung estrogen bisa memicu terjadinya kelainan pada produksi enzim yang bersangkutan, sehingga mengakibatkan seseorang mengidap porfiria.

 

Gejala Porfiria

Gejala dari porfiria akan sangat bervariasi berdasarkan tingkat keparahannya dan jenisnya. Gejala yang muncul pada pengidap dapat berbeda-beda. Beberapa kasus ditemukan bahwa pengidap porfiria yang terjadi akibat mutasi genetik sama sekali tidak memiliki gejala maupun keluhan. Meskipun demikian gejala dari porfiria bisa kita dibedakan berdasarkan jenisnya, antara lain:

1. Porfiria Akut

Pada porfiria akut, pengidapnya akan merasakan gangguan pada sistem saraf, tetapi derajat keparahannya berbeda satu sama lain. Serangan muncul sangat cepat dengan derajat yang parah, kemudian gejala bertahan beberapa hari hingga beberapa minggu dan akan membaik perlahan-lahan. Porfiria akut intermiten paling umum terjadi pada porfiria akut. Tanda dan gejala dapat meliputi:

  • Nyeri perut yang hebat.

  • Nyeri pada dada, punggung, dan betis.

  • Nyeri otot, sensasi baal, sensasi kesemutan, dan lemah atau paralisis.

  • Gangguan mental (seperti kebingungan, halusinasi, rasa cemas, dan paranoid).

  • Tekanan darah tinggi.

  • Palpitasi (jantung berdebar-debar).

  • Gangguan pernapasan.

  • Mual dan muntah.

  • Konstipasi atau diare.

  • Gangguan berkemih.

  • Kejang-kejang.

2. Porfiria Kutaneus

Porfiria kutaneus meliputi tipe dari porfiria yang mengakibatkan pengidapnya memiliki gejala pada kulit, salah satunya adalah sensitivitas berlebihan terhadap cahaya matahari. Umumya, jenis porfiria ini sama sekali tidak memengaruhi sistem saraf. Dari banyaknya tenis porfiria kutaneus, bentuk yang paling umum terjadi dikenal dengan istilah porfiria kutanea tarda. Saat pengidapnya terpapar cahaya matahari, maka hal-hal ini dapat terjadi:

  • Kemerahan pada kulit.

  • Bengkak pada anggota tubuh.

  • Muncul bisul-bisul berisi cairan terutama pada bagian wajah, tangan, dan kaki yang tidak terlindungi pakaian.

  • Berubahnya warna kulit akibat kerusakan pada pigmen kulit.

  • Rasa gatal.

  • Pertumbuhan rambut-rambut yang tidak normal di area yang terpapar sinar matahari. 

  • Urine berwarna merah atau cokelat.

Terkadang sensitivitas hanya pada sinar matahari namun juga cahaya artifisial, jika hal ini terjadi maka pengidap biasanya mengeluhkan adanya sensasi seperti terbakar pada kulitnya.

Baca juga: Inilah yang Terjadi Jika Seorang Terkena Porfiria atau Penyakit Vampire

 

Diagnosis Porfiria

Tanda dan gejala dari porfiria sangat mirip dengan penyakit lain. Selain itu, penyakit ini adalah salah satu penyakit yang jarang terjadi, sehingga menyebabkan kondisi ini menjadi sulit untuk didiagnosis.

Dokter akan melakukan anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Diagnosis dapat ditegakkan setelah dokter melakukan beberapa prosedur pengecekkan, termasuk tes secara genetik jika diperlukan.

 

Pengobatan Porfiria

Penanganan dari porfiria akan berbeda-beda tergantung dari gejala yang muncul. Penanganan yang diberikan sifatnya adalah simptomatik dan upaya pencegahan terhadap hal-hal yang memicu terjadinya porfiria itu sendiri.

Pemicu yang dapat dihindari antara lain dengan berhenti mengonsumsi alkohol, berhenti mengonsumsi obat-obatan yang dipercaya memicu terjadinya kondisi porfiria, berhenti merokok, konsumsi obat untuk mencegah menstruasi, meminimalisir paparan sinar matahari, dan menjauhkan diri dari stres fisik maupun emosional.

Pada kondisi akut, penanganan diberikan bertujuan untuk menghilangkan gejala dan mencegah terjadinya komplikasi. Penanganan dapat berupa:

  • Injeksi hemin.

  • Konsumsi glukosa.

  • Rawat inap di rumah sakit.

Sedangkan fokus dari penanganan kondisi porfiria kutaneus untuk meminimalisir paparan terhadap pemicu seperti sinar matahari dan mengurangi kadar porfirin di dalam tubuh pengidap untuk mengatasi gejala yang muncul. Hal-hal yang dilakukan dapat dilakukan, meliputi:

  • Flebotomi.

  • Konsumsi obat malaria.

  • Suplementasi vitamin D.

Baca juga: Ketahui 3 Jenis Porfiria dan Cara Pengobatannya

 

Pencegahan Porfiria

Sayangnya, kingga kini belum ada cara pasti yang dapat dilakukan untuk menghindari kondisi porfiria ini, dikarenakan sifatnya yang biasanya diturunkan. Pengecekan genetik dan konseling pra-nikah dapat dilakukan bagi pasangan yang akan menikah untuk deteksi dini jikalau pada pasangan didapatkan kelainan genetik yang dapat diturunkan kepada anaknya kelak.

 

Kapan Harus ke Dokter?

Selalu cek kesehatanmu dengan menemui dokter agar dapat mendeteksi penyakit sejak dini.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Porphyria.
Healthline. Diakses pada 2019. Porphyrias.
Web MD. Diakses pada 2019. Porphyria.

Diperbarui pada 17 September 2019