Progeria

Pengertian

Progeria adalah penyakit yang berasal karena adanya kelainan genetika yang langka dan dapat menghilangkan nyawa seseorang. Hutchinson-gilford nama lain dari progeria membuat fisik bayi menua terlalu cepat, yang dimulai dalam dua tahun pertama setelah bayi dilahirkan. Penyakit progeria memang tidak menular dan bukan termasuk penyakit keturunan, namun bisa menimpa siapa saja tanpa membedakan ras maupun jenis kelamin. Bagi bayi yang mengidap progeria, pada umumnya hanya memiliki tingkat harapan untuk hidup hingga 13 tahun.

Gejala

Gejala bayi yang terkena progeria akan terlihat normal saat dilahirkan, namun akan menampakkan gejalanya beberapa bulan pertama usia proses kelahiran. Berikut beberapa kondisi fisik yang bisa menjadi pengidap progeria:
- Dislokasi panggul
- Penyakit jantung dan pembuluh darah yang cukup parah
- Jaringan pengikat dan kulit mengeras dan menebal menyerupai skleroderma
- Persendian terasa kaku
- Resistensi pada insulin
- Suara menjadi nyaring dan bernada tinggi
- Kulit keriput, munculnya bintik-bintik dan menipis
- Pertumbuhan gigi menjadi lambat dan tidak normal
- Rambut mengalami kerontokan
- Pembuluh darah di bawah kulit bisa terlihat dengan jelas
- Tulang rapuh

Pada umumnya progeria mengenai orang dengan usia 50 tahun ke atas dan dialami oleh bayi saat usia mereka bertambah. Disarankan untuk segera melakukan interaksi dengan dokter, jika bayi Anda tumbuh dan berkembang dengan kondisi tidak normal.

Penyebab

Penyakit progeria disebabkan karena terjadinya mutasi gen tunggal yang disebut lamin A, yang berfungsi untuk memproduksi protein bernama prelamin A. Sedangkan prelamin A sendiri bertugas untuk mempertahankan inti sel manusia agar tetap menyatu. Apabila lamin A tidak dapat berfungsi dengan baik, maka mutasi genetik akan membuat sel menjadi tidak stabil. Hal tersebutlah yang mengakibatkan percepatan penuaan bagi pengidap progeria.

Pengobatan

Pengobatan bagi pengidap progeria dapat dilakukan dengan berbagai cara, seperti:
- Meminum obat kolesterol dan antikoagulan
- Mengonsumsi aspirin dosis rendah
- Meminum obat inhibitor farnesyltransferase
- Memberikan hormon pertumbuhan

Pencegahan

Karena progeria merupakan penyakit kelainan genetik, tidak ada hal yang bisa dilakukan untuk mencegahnya. Namun, kamu bisa melakukan hal-hal berikut untuk membuat anak pengidap progeria merasa nyaman:
- Pastikan anak pengidap progeria minum banyak air putih agar tidak kekurangan cairan, terutama ketika sedang sakit atau pada saat cuaca panas.
- Jika anak tidak memiliki napsu makan, coba beri makan anak dalam porsi yang lebih kecil, tapi sering.
- Berikan kesempatan untuk anak belajar dan aktif melakukan kegiatan. Tanyakan kepada dokter, kegiatan apa yang cocok untuk anak pengidap progeria.
- Gunakan tabir surya untuk melindungi kulit anak.
- Pastikan anak sudah mendapatkan semua imunisasi yang diperlukannya.