Progeria

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc

Pengertian Progeria

Progeria atau yang dikenal dengan istilah sindrom Hutchinson-Gilford adalah kondisi kelainan genetik progresif yang langka. Kondisi ini mengakibatkan sering anak mengalami penuaan secara cepat dan tidak wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.

Gejala Progeria

Anak-anak dengan kondisi progeria biasanya terlihat normal saat lahir, namun memasuki usia satu tahun, anak-anak tumbuh dan mengalami tanda dan gejala seperti:

  • Pertumbuhan yang semakin terhambat (tinggi dan berat badan di bawah rata-rata normal).
  • Wajah menjadi semakin lancip.
  • Disproporsi kepala dan tubuh, di mana kepala akan lebih besar.
  • Mata semakin menonjol dan kehilangan kemampuan untuk menutup mata secara sempurna.
  • Rambut rontok, yang diikuti dengan rontoknya alis dan bulu mata.
  • Kulit menjadi tipis, berkeriput, dan berbintik-bintik.
  • Penonjolan pembuluh darah vena.
  • Nada bicara menjadi tinggi.

Masalah-masalah dalam kesehatan juga ikut muncul seiring dengan gejala yang dialami, masalah yang dapat muncul meliputi:

  • Kelainan jantung dan pembuluh darah yang progresif dan berat.
  • Pertumbuhan gigi yang terlambat dan tidak normal.
  • Kehilangan pendengaran.
  • Kehilangan lemak di bawah kulit dan kehilangan massa otot.
  • Kulit tubuh menjadi keras dan kencang menyerupai skleroderma.
  • Kelainan tulang dan kerapuhan tulang.
  • Kekakuan pada sendi-sendi.
  • Dislokasi panggul.
  • Resistensi insulin.

Diagnosis Progeria

Diagnosis dari progeria ini didapatkan dari anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan fisik yang dilakukan antara lain adalah:

  • Mengukur tinggi badan dan berat badan anak.
  • Menilai kurva pertumbuhan anak.
  • Tes fungsi pendengaran dan penglihatan.
  • Memonitor tanda-tanda vital, termasuk tekanan darah.
  • Mencari tanda dan gejala tipikal dari progeria.

Diagnosis pasti dari kondisi ini ditegakkan dengan pemeriksaan penunjang yaitu pemeriksaan genetik. Adanya mutasi pada gen Lamin A mengkonfirmasi diagnosis secara pasti.

Penyebab dan Faktor Risiko Progeria

Penyebab dari kondisi progeria ini adalah suatu mutasi genetik yang diketahui sebagai lamin A. Gen Lamin A ini berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel. Ketika terjadi mutasi pada gen ini, senyawa protein yang bernama progerin dihasilkan diproduksi oleh tubuh dan mengakibatkan sel-sel yang di dalam tubuh menjadi tidak stabil dan sebagai manifestasinya menyebabkan proses penuaan pada progeria.

Belum ada faktor risiko yang diketahui dapat menyebabkan terjadinya progeria. Penyakit ini jarang terjadi dan jarang juga diturunkan. Bagi orang tua yang pernah memiliki anak dengan kondisi progresia memiliki kemungkinan memiliki anak dengan kondisi yang sama sebesar 2-3%.

Penanganan Progeria

Kondisi progeria tidak dapat disembuhkan, namun pemeriksaan jantung dan pembuluh darah perlu dilakukan secara reguler untuk memonitor kondisi anak. Beberapa terapi dapat dilakukan untuk memperlambat munculnya gejala dari progeria. Terapi yang dapat diberikan meliputi:

  • Pemberian aspirin dosis rendah.
  • Obat-obatan lain seperti obat anti kolesterol, penurun tekanan darah, dll.
  • Terapi nutrisi.
  • Perawatan gigi.
  • Fisioterapi.

Pencegahan Progeria

Kondisi progeria merupakan kondisi yang jarang terjadi dan disebabkan semata-mata oleh mutasi genetik, oleh karena itu belum ada pencegahan yang dapat dilakukan untuk menghindari kondisi ini.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu mengalami gejala di atas, segera hubungi dokter untuk mendapatkan penanganan lebih lanjut.