Pengertian Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba atau BRRS adalah kelainan genetik yang meningkatkan risiko terkena tumor. Ini adalah bagian dari kelompok kondisi yang memiliki sebutan sebagai PTEN Hamartoma Tumor Syndrome atau PHTS yang mencakup sindrom Cowden dan BRRS.

Sindrom ini biasanya terjadi ketika ada mutasi (perubahan) pada gen PTEN. Gen PTEN menghasilkan protein yang bertugas memperlambat pertumbuhan tumor. Oleh karena seseorang dengan BRRS memiliki gen PTEN yang rusak, tak sedikit dari mereka selanjutnya mengembangkan hamartoma (pertumbuhan mirip tumor) dan tumor non-kanker serta kanker lainnya. 

Selain itu, kelompok orang dengan kondisi ini juga memiliki peningkatan risiko terkena kanker. Gejala lain mungkin termasuk berat lahir tinggi, mikrosefali (kepala besar), bintik-bintik pada penis, dan keterlambatan perkembangan serta intelektual.

Penyebab Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Penyebab pasti terjadinya Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba terbagi menjadi dua hal berikut ini. 

• Mutasi pada gen PTEN. Ini menjadi penyebab kelainan genetik tersebut yang paling umum.
• Terdapat penghapusan besar materi genetik yang mencakup semua atau sebagian dari gen PTEN. Penyebab ini terjadi pada sekitar 10 persen kasus.

Ketika gen PTEN pada tubuh hilang atau tidak berfungsi dengan baik, sel-sel tubuh dapat membelah secara tidak terkendali. Kondisi ini dapat mengakibatkan berkembangnya hamartoma dan tumor kanker serta non-kanker lainnya.

Sayangnya, para ahli belum bisa memberikan alasan mengapa mutasi gen PTEN dapat menyebabkan munculnya gejala BRRS lainnya, seperti makrosefali atau pembesaran pada kepala, kelainan pada otot dan tulang, serta perkembangan dan intelektual yang mengalami keterlambatan.

Orang tua dapat mewariskan kelainan BRRS kepada anak kandungnya melalui pewarisan autosomal dominan. Artinya, jika salah satu dari kedua orang tua memiliki satu salinan gen PTEN yang mengalami mutasi, maka keturunan atau anak akan memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kondisi tersebut.

Faktor Risiko

Seseorang dengan kondisi keluarga yang memiliki kelainan kesehatan yang sama memiliki risiko yang tinggi untuk mengalami Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Sebab, masalah kesehatan ini terjadi karena mutasi genetik yang pastinya akan menurun dari orang tua kepada anaknya. 

Gejala yang Muncul

Gejala Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba terbilang sangat bervariasi. Beberapa dari kondisi tersebut antara lain:

• Berat dan panjang badan lahir yang melebihi normal.
• Makrosefali (kepala besar).
• Makula berpigmen (bintik-bintik) pada penis.
• Nada otot rendah (hipotonia).
• Keterlambatan perkembangan dalam berbicara dan/atau keterampilan motorik.
• Cacat intelektual (sekitar 50 persen orang dengan BRRS).
• Gangguan spektrum autisme (hingga 20 persen anak yang memiliki gangguan spektrum autisme mengalami mutasi pada gen PTEN mereka).
• Kelemahan otot.
• Hamartoma (pertumbuhan non-kanker yang terbuat dari sel dan jaringan abnormal) di saluran usus.
• sendi hiperfleksibel.
• Kejang.
• Pectus excavatum (suatu kondisi ketika tulang dada tenggelam ke dalam dada).
• Skoliosis.
• Acanthosis nigricans (perubahan warna gelap pada lipatan tubuh).
• Lipoma (tumor lemak yang terletak tepat di bawah kulit).
• Angiolipoma (pertumbuhan non-kanker yang terbuat dari lemak dan pembuluh darah).
• Hemangioma (tanda lahir yang terbuat dari pembuluh darah ekstra pada bagian bawah kulit).

Diagnosis 

Jika dokter mencurigai adanya kemungkinan Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba, maka mereka akan merekomendasikan pada pengidap untuk melakukan pengujian genetik gen PTEN. Dokter akan memakai pengurutan gen, suatu prosedur yang memeriksa setiap komponen gen untuk perubahan atau mutasi.

Pengujian dari PTEN akan memberikan hasil yang akurat. Jika dokter menemukan mutasi pada gen PTEN, maka dokter dapat memastikan seseorang mengalami BRRS dengan kepastian 100 persen. 

Namun, hanya sekitar 60 persen orang dengan gejala BRRS memiliki mutasi gen yang dapat teridentifikasi. Ini berarti, sebanyak 40 persen orang dengan gejala BRRS akan menerima hasil tes yang normal.

Pengobatan Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Tidak ada pengobatan khusus untuk mengatasi Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Sebaliknya, pengobatan hanya melibatkan pengelolaan tanda dan gejalanya.

Pengidap BRRS harus melakukan pemantauan rutin terhadap berbagai jenis kanker, baik yang memiliki gejala BRRS maupun tidak. Dokter akan merekomendasikan agar seseorang yang memiliki mutasi gen PTEN yang terdokumentasi mengikuti pedoman skrining untuk sindrom Cowden. 

Ini termasuk skrining untuk kanker payudara, rahim, ginjal, dan kanker tiroid. Konseling genetik bermanfaat bagi pengidap BRRS. Sementara itu, anggota keluarga yang tidak menunjukkan gejala BRRS juga harus menjalani tes gen PTEN untuk menentukan apakah mereka juga perlu mengikuti pedoman skrining kanker.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Tanpa penanganan, kelainan genetik ini dapat mengakibatkan banyak komplikasi. Salah satunya adalah gejala yang semakin memburuk, potensi terserang penyakit kanker yang lebih tinggi, hingga mengalami disabilitas intelektual. 

Tindakan Pencegahan

Kamu tidak dapat mencegah Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba karena kelainan ini merupakan kondisi genetik yang terjadi dari mutasi gen. Orang yang memiliki BRRS dapat memperoleh konseling genetik untuk membantu mereka membuat keputusan terkait perawatan kesehatan serta potensi untuk memiliki anak.

Kapan Harus ke Dokter? 

Apabila memiliki anggota keluarga yang berhubungan dengan kelainan genetik Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (seperti saudara kandung, orang tua atau anak), maka kamu harus bertanya kepada dokter untuk melakukan tes genetik PTEN. Pengujian PTEN dapat memberi tahu jika kamu memiliki mutasi gen PTEN dan apakah harus melakukan pemeriksaan rutin untuk kanker tertentu.

Lakukan pemeriksaan genetik pada rumah sakit apabila kamu memiliki risiko mengidap Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba. pastikan kamu sudah download Halodoc melalui App Store atau Play Store. 

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome (BRRS).

News Medical Life Science. Diakses pada 2023. What is Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome?

Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses pada 2023. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome.