Apa itu Down Syndrome? Gejala, Penyebab, & Perawatan

Down Syndrome (Sindrom Down)

REVIEWED_BY

DAFTAR ISI

Apa Itu Down Syndrome?

Down syndrome atau sindrom down adalah kondisi yang menyebabkan anak dilahirkan dengan kromosom yang berlebih atau kromosom ke-21.

Gangguan ini disebut juga dengan trisomi 21 dan dapat menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental, bahkan kecacatan.

Gangguan ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum terjadi. Selain itu, kelainan ini juga dapat menyebabkan masalah terkait kesehatan, seperti gangguan jantung dan pencernaan.

Tidak sedikit anak dengan gangguan ini mengalami kecacatan seumur hidup dan bahkan harapan hidupnya lebih pendek.

Dengan adanya kemajuan medis dan pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down, peningkatan kualitas hidup anak menjadi lebih baik.

Intervensi dini yang dilakukan juga dapat membantu pengidapnya untuk menjalani kehidupan yang memuaskan.

Peran keluarga sangat penting untuk membantu kehidupan pengidap sindrom Down.

Kamu bisa chat dokter Halodoc berpengalaman untuk konsultasi lebih lanjut mengenai down syndrome agar bisa mendapatkan penanganan yang tepat bagi keluarga yang mengalami kondisi ini.

Penyebab Down Syndrome

Sel pada tubuh manusia umumnya terdiri atas 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan berasal dari sang ayah dan lainnya dari sang ibu.

Pada pengidap sindrom Down, pembelahan sel abnormal pada kromosom ke-21 terjadi. Ketidaknormalan pembelahan sel ini menghasilkan jumlah kromosom yang berlebih.

Faktanya, materi genetik ekstra ini bertanggung jawab terkait ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down.

Pada umumnya, anak dengan down syndrome mempunyai tingkat kemampuan belajar yang kurang dan menghambat pertumbuhan yang menyebabkan perbedaan satu dengan yang lain.

Jenis-Jenis Sindrom Down

Ada tiga tipe down syndrome yang dapat diketahui, yaitu:

Translocation. Tipe ini terjadi sekitar 4 pengidap down syndrome. Translocation merupakan tipe yang jarang terjadi yang mungkin diturunkan dari orang tua pada anak-anak.
Mosaicism. Tipe yang paling jarang terjadi ini mempunyai kondisi yang lebih ringan dengan mengalami hambatan pertumbuhan yang sedikit.
Trisomy 21. Tipe down syndrome trisomy 21 ini paling sering terjadi dan dialami lebih dari 90 persen orang pengidap down syndrome.

Bagaimana cara mengasah bakat anak dengan down syndrome? Baca di sini: Ibu, Ini Cara Mengasah Bakat Anak dengan Down Syndrome

Faktor Risiko Down Syndrome

Beberapa faktor dibawah ini dipercaya bisa meningkatkan risiko bayi lahir dengan down syndrome seperti:

Mempunyai adik atau kakak dengan down syndrome.
Wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.
Jika mempunyai bayi dengan down syndrome.
Usia ibu saat mengandung merupakan faktor yang bisa meningkatkan risiko mempunyai bayi dengan down syndrome.
Wanita yang mempunyai anak dengan down syndrome bisa berisiko melahirkan bayi dengan kondisi tersebut pada kehamilan berikutnya.
Faktor down syndrome lainnya adalah faktor keturunan.

Tanda dan Gejala Down Syndrome

Gejala down syndrome pada anak kecil mempunyai beberapa ciri fisik yang serupa karena adanya faktor keturunan dari orang tua dan keluarga.

Ada beberapa ciri fisik yang berperan dalam penampilan pengidap down syndrome seperti:

Telapak tangan yang hanya memiliki satu lipatan.
Mata miring ke atas dan ke luar.
Berat dan panjang saat lahir dibawah berat pada umumnya.
Mulut kecil.
Bagian hidung kecil dan tulang hidung rata.
Tangan lebar dengan ukuran jari yang pendek.
Bertubuh pendek.
Mempunyai kepala kecil.
Lidah menonjol keluar.
Terdapat jarak yang luas antara jari kaki pertama dan kedua.

Jika orang terdekat mengalami gejala seperti di atas, Ini Dokter Spesialis yang Bisa Bantu Perawatan Sindrom Down.

Melalui gambar bayi Down syndrome baru lahir, ibu bisa mengenali ciri fisik khas seperti lipatan mata miring dan hidung kecil yang umum muncul sejak lahir.

Melihat gambar bayi Down syndrome baru lahir dapat membantu orang tua memahami kondisi ini lebih awal agar bisa memberikan perawatan dan stimulasi yang tepat.

Rekomendasi Dokter Spesialis Anak yang Bisa Bantu Perawatan Down Syndrome

Jika anak mengidap kondisi ini, kamu pun bisa menghubungi dokter spesialis anak di Halodoc untuk mendapatkan saran perawatan yang tepat.

Nah, berikut ini terdapat beberapa dokter spesialis anak yang sudah memiliki pengalaman lebih dari 10 tahun.

Mereka juga memiliki rating yang baik dari para pasien yang sebelumnya mereka tangani.

Ini daftarnya:

Tak perlu khawatir jika dokter sedang tidak tersedia atau offline.

Sebab, kamu tetap bisa membuat janji konsultasi di lain waktu melalui aplikasi Halodoc.

Yuk gunakan Halodoc sekarang juga!

Diagnosis Down Syndrome

Untuk proses diagnosis dari sindrom Down, tes skrining dan tes diagnostik perlu dilakukan pada semua wanita hamil tanpa melihat usia.

Pemeriksaan yang rutin dilakukan selama hamil dapat memastikan jika bayi memiliki kelainan ini atau tidak.

Ada beberapa pemeriksaan yang dapat dilakukan, yaitu:

Trimester pertama:

Pemeriksaan darah: Dokter akan memeriksa tingkat protein PAPP-A dan hormon hCG di dalam darah.
Ultrasound: Dokter akan melihat bentuk bayi dari gambar dan menilai lipatan jaringan pada bagian belakang leher. Bayi dengan kelainan ini cenderung memiliki cairan berlebih di bagian tersebut.

Trimester kedua:

Tes darah: Hal ini untuk memeriksa protein AFP dan hormon estriol dalam darah.
Ultrasound: Saat bayi lebih berkembang, pemeriksaan ini dapat memperlihatkan lebih jelas ciri fisik sindrom Down.

Pemeriksaan lainnya juga bisa dilakukan untuk memeriksa sampel DNA terkait kromosom 21 tambahan sebelum dilahirkan, yaitu:

Chorionic villus sampling (CVS): Hal ini berguna untuk mengambil sel dari plasenta.
Amniosentesis: Cairan diambil dari kantung ketuban yang mengelilingi bayi.
Percutaneous umbilical blood sampling: Pemeriksaan ini dilakukan menggunakan darah yang dikeluarkan dari tali pusar.

Saat bayi dilahirkan, dokter mungkin mencurigai jika alami sindrom Down berdasarkan penampilannya.

Hal ini dapat dikonfirmasi melalui tes darah, atau tes kariotipe, yang berkaitan dengan kromosom.

Cara ini dapat memperlihatkan ada atau tidaknya kromosom-21 tambahan.

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing) selama kehamilan.

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Homecare by Halodoc. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Homecare by Halodoc, antara lain:

Tak perlu repot keluar rumah.
Hemat waktu dan biaya
Tenaga kesehatan responnya cepat.
Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
Sampel diambil secara aman dan steril.
Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter terpercaya dari Halodoc.

Booking Tes NIPT Basic pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Atau, kamu bisa order melalui aplikasi atau hubungi langsung nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Pengobatan Down Syndrome

Karena down syndrome tidak dapat disembuhkan, maka dibutuhkan peran aktif bagi anggota keluarga untuk memberikan kehidupan yang normal bagi pengidap down syndrome.

Lakukan hal berikut jika ada anggota keluarga yang mengidap down syndrome:

Mempunyai akses perawatan kesehatan yang baik.
Mengikuti program yang mendukung bagi anak pengidap down syndrome.
Mengikuti organisasi akan edukasi dan dukungan untuk bertukar informasi.
Mempunyai dan menjadi kehidupan keluarga senormal mungkin.

Bagaimana cara mengasuh anak dengan down syndrome? Baca di sini: Cara Mengasuh Anak yang Mengidap Sindrom Down

Komplikasi Down Syndrome

Bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin lahir dengan masalah fisik dan berisiko tinggi alami masalah kesehatan di masa depan.

Kemungkinan komplikasi yang bisa terjadi, antara lain:

Gangguan pada jantung.
Masalah pada pendengaran dan penglihatan.
Gangguan gastrointestinal.
Obesitas.
Masalah pernapasan.
Tiroid yang kurang aktif.
Alami kejang.
Leukemia sejak dini.
Demensia sejak dini.

Perawatan di Rumah untuk Anak dengan Sindrom Down

Selain perawatan medis dan terapi profesional, ada banyak hal yang dapat dilakukan di rumah untuk mendukung anak dengan sindrom down:

Berikan dukungan emosional: Cintai, dukung, dan hargai anak apa adanya.
Stimulasi dini: Libatkan anak dalam kegiatan yang merangsang perkembangan kognitif, motorik, dan sosial.
Ajarkan keterampilan mandiri: Dorong anak untuk belajar melakukan tugas-tugas sehari-hari seperti berpakaian, makan, dan membersihkan diri.
Komunikasi: Berkomunikasi dengan jelas dan sederhana, dan gunakan bahasa tubuh dan isyarat visual untuk membantu anak memahami.
Sosialisasi: Berikan kesempatan bagi anak untuk berinteraksi dengan anak-anak lain dan berpartisipasi dalam kegiatan sosial.
Nutrisi: Pastikan anak mendapatkan makanan yang sehat dan bergizi. Konsultasikan dengan dokter atau ahli gizi untuk rekomendasi diet yang tepat.
Rutinitas: Buat rutinitas harian yang teratur untuk memberikan rasa aman dan membantu anak memahami harapan.

Pencegahan Sindrom Down

Tidak ada cara yang benar-benar pasti untuk mencegah sindrom Down, karena kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi secara acak. Namun, beberapa langkah berikut dapat membantu menurunkan risikonya:

Lakukan konseling genetik sebelum hamil.
Konseling ini penting bagi pasangan yang memiliki riwayat keluarga dengan sindrom Down atau jika ibu berusia 35 tahun ke atas. Konselor genetik akan membantu menghitung risiko dan menjelaskan pilihan yang tersedia.
Pertimbangkan pemeriksaan genetik atau tes prenatal.
Tes seperti Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), amniosentesis, atau chorionic villus sampling (CVS) bisa membantu mendeteksi dini adanya kelainan kromosom pada janin.
Rutin konsultasi dengan dokter kandungan.
Dokter akan membantu memantau kondisi kehamilan dan memberi saran terbaik untuk meminimalkan risiko komplikasi pada janin.
Jaga kesehatan sebelum dan selama hamil.
Pastikan pola makan bergizi, konsumsi asam folat, hindari alkohol dan rokok, serta cukup istirahat agar kondisi ibu dan janin tetap optimal.
Hindari paparan zat berbahaya.
Kurangi paparan bahan kimia, polusi, dan radiasi yang bisa memengaruhi pembentukan sel dan kromosom pada janin.

Dengan langkah-langkah tersebut, kamu bisa memperkecil kemungkinan risiko sindrom Down sekaligus mendukung kehamilan yang lebih sehat dan aman.

Kesimpulan

Down syndrome adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan mental. Meskipun tidak ada obatnya, intervensi dini, terapi, dan dukungan yang tepat dapat membantu individu dengan down syndrome mencapai potensi penuh mereka dan menjalani kehidupan yang bermakna.

Pemantauan kesehatan secara teratur dan perawatan medis yang tepat juga penting untuk mengelola komplikasi kesehatan terkait.

Jika kamu memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang down syndrome, jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter spesialis kandungan atau dokter spesialis anak di Halodoc. Deteksi dini dan penanganan yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup individu dengan down syndrom.

Selain itu, temukan juga beragam obat, suplemen, dan produk perawatan kulit lainnya di Toko Kesehatan Halodoc.

Produk kesehatannya 100% asli dan tepercaya. Tak perlu keluar rumah, produk diantar dalam waktu 1 jam.

Artikel diperbarui pada 6 November 2025.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2025. Down syndrome.

Web MD. Diakses pada 2025. Down Syndrome.

Healthline. Diakses pada 2025. Down Syndrome.

FAQ

1. Apakah anak dengan sindrom down bisa hidup mandiri?

Dengan dukungan yang tepat, banyak individu dengan sindrom down dapat hidup mandiri, bekerja, dan berpartisipasi dalam masyarakat.

2. Apakah ada harapan hidup bagi individu dengan sindrom down?

Harapan hidup bagi individu dengan sindrom down telah meningkat secara signifikan dalam beberapa dekade terakhir. Saat ini, banyak individu dengan sindrom down hidup hingga usia 60-an atau lebih.

3. Apakah down syndrome dapat disembuhkan?

Tidak, Sindrom Down adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan. Namun, dengan penanganan dan dukungan yang tepat, individu dengan Sindrom Down dapat hidup sehat dan produktif.

4. Apakah anak dengan down syndrome dapat bersekolah?

Ya, banyak anak dengan Sindrom Down dapat bersekolah di sekolah reguler dengan dukungan tambahan. Pendidikan inklusif sangat penting untuk perkembangan sosial dan akademik mereka.

TRENDING_TOPICS

VIEW_ALL

Layanan Utama

Layanan Khusus

Cek Kesehatan Mandiri

Kamus Kesehatan

Artikel

Promo Hari Ini

Pusat Bantuan