Home
Kesehatan

Sindrom Patau

REVIEWED_BY  dr. Budiyanto, MARS  
undefinedundefined

DAFTAR ISI

Apa Itu Sindrom Patau? 

Sindrom patau juga dikenal sebagai trisomi 13 adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan ekstra kromosom 13 pada setiap sel tubuh. 

Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom (23 pasang), tetapi pada penderita sindrom patau, terdapat 47 kromosom dengan salinan tambahan dari kromosom 13. Sindrom ini termasuk salah satu bentuk trisomi di mana ada tiga salinan kromosom 13, bukannya dua. 

Penyebab Sindrom Patau 

Sindrom patau disebabkan oleh kelainan kromosom, yaitu trisomi 13. Biasanya kelainan ini terjadi secara acak selama pembelahan sel pada tahap awal perkembangan embrio. Dalam banyak kasus, tambahan kromosom 13 berasal dari ibu, meskipun pada beberapa kasus bisa berasa dari ayah. 

Faktor Risiko Sindrom Patau 

Penyebab pasti dari sindrom patau sering kali bersifat acak dan terjadi pada awal perkembangan embrio. Namun, ada beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya sindrom patau, di antaranya: 

1. Usia ibu yang tua saat hamil

Semakin tua usia seorang wanita pada saat hamil, semakin tinggi kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin. Wanita yang berusia di atas 35 tahun, terutama di usia 40 tahun atau lebih memiliki risiko lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom termasuk trisomi 13. 

2. Keturunan atau genetik

Sindrom patau pada beberapa kasus bisa disebabkan karena generasi yang menurunkan kondisi trisomi 13 melalui translokasi kromosom. Jika salah satu orang tua adalah pembawa translokasi kromosom 13, maka mereka memiliki risiko lebih tinggi memiliki anak dengan trisomi 13. 

3. Kelainan kromosom pada orang tua

Beberapa orang tua mungkin membawa kelainan kromosom yang disebut translokasi. Meskipun orang tua tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun, mereka dapat mewariskan salinan ekstra kromosom 13 pada anak mereka. 

4. Paparan zat berbahaya atau agen teratogenik (pada kehamilan dini)

Beberapa studi menunjukkan bahwa paparan teratogenik pada awal kehamilan dapat mempengaruhi pembelahan sel yang normal, meskipun tidak dianggap sebagai faktor risiko utama untuk trisomi 13. 

Gejala Sindrom Patau

Sindrom patau dapat menyebabkan berbagai kelainan fisik dan perkembangan yang signifikan. Beberapa gejala umum yang terkait dengan sindrom patau antara lain: 

1. Kelainan fisik

Kelainan fisik bisa terjadi dan dapat berupa: 

  • Cacat jantung bawaan (terutama lubang di jantung). 
  • Cacat otak. 
  • Mata yang berjauhan. 
  • Bibir sumbing dan/atau langit-langit sumbing. 
  • Tangan dengan lima jari yang tumpang tindih. 
  • Kaki berbentuk clubfoot (kaki bengkok). 
  • Cacat pada organ tubuh lainnya, seperti ginjal atau saluran pencernaan. 

2. Gangguan perkembangan 

Gangguan perkembangan ini dapat berupa keterlambatan perkembangan fisik dan mental, atau cacat sistem saraf pusat yang menghambat perkembangan motorik dan kognitif. 

3. Masalah pernapasan

Masalah pernapasan ini dapat menyebabkan kesulitan  bernapas, makan, atau karena kelainan struktur saluran pernapasan atau jantung. 

Diagnosis Sindrom Patau

Diagnosis sindrom Patau biasanya dilakukan dengan tes genetik setelah kelainan fisik yang mencurigakan ditemukan pada pemeriksaan prenatal atau setelah kelahiran. Tes yang sering dilakukan antara lain:

  • Amniosentesis: Mengambil sampel cairan amniotik untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin.
  • Tes darah ibu: Tes prenatal non-invasif (NIPT) yang dapat mendeteksi kelainan kromosom.
  • Pemeriksaan fisik: Ciri-ciri fisik khas sindrom patau yang dapat terlihat segera setelah kelahiran.

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing)  selama kehamilan. 

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Homecare by Halodoc. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Homecare by Halodoc, antara lain:

  • Tak perlu repot keluar rumah.
  • Hemat waktu dan biaya
  • Tenaga kesehatan responnya cepat.
  • Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
  • Sampel diambil secara aman dan steril.
  • Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
  • Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
  • Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
  • Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter terpercaya dari Halodoc.

Booking Tes NIPT Basic pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Atau, kamu bisa order melalui aplikasi atau hubungi langsung nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Pengobatan Sindrom Patau

Karena sindrom ini melibatkan kelainan kromosom yang tidak dapat diperbaiki secara medis, tidak ada pengobatan yang dapat menghilangkan sindrom patau. 

Perawatan yang ada lebih berfokus pada penanganan gejala dan pemberian dukungan medis untuk meningkatkan kualitas hidup pasien, serta membantu mengelola komplikasi yang mungkin timbul.

Berikut adalah beberapa aspek pengobatan yang mungkin diberikan kepada bayi atau anak dengan sindrom patau:

1. Perawatan medis umum

  • Perawatan suportif adalah pendekatan utama untuk sindrom patau. Perawatan ini berfokus pada pemeliharaan kondisi medis dasar seperti pernapasan, makan, dan pengelolaan gejala lainnya.
  • Manajemen pernapasan: Beberapa bayi dengan sindrom patau mungkin mengalami kesulitan bernapas akibat kelainan jantung atau struktur saluran pernapasan. Oleh karena itu, mereka mungkin memerlukan bantuan oksigen atau alat pernapasan seperti ventilator atau CPAP.
  • Pengelolaan masalah makan: Karena bayi dengan sindrom patau sering kali mengalami masalah menyusu atau makan, beberapa dari mereka mungkin memerlukan nutrisi melalui selang (nasogastrik tube). Bahkan, nutrisi parenteral (IV) jika mereka tidak dapat makan dengan baik.

2. Pengobatan untuk cacat jantung

  • Banyak bayi dengan sindrom patau lahir dengan cacat jantung bawaan yang perlu ditangani segera. Cacat jantung ini bisa mencakup lubang pada jantung atau kelainan katup jantung.
  • Pembedahan jantung: Beberapa cacat jantung, terutama yang berat, mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki atau mengurangi gejala, tetapi keputusan untuk operasi sangat tergantung pada kondisi bayi dan tingkat keparahan masalah jantung.
  • Obat-obatan: Bayi dengan masalah jantung mungkin diberi obat-obatan untuk membantu menjaga fungsi jantung atau mengurangi beban pada jantung, seperti diuretik atau obat pengatur tekanan darah.

3. Intervensi bedah untuk cacat lain

Beberapa bayi dengan sindrom patau mungkin membutuhkan operasi untuk mengatasi bibir sumbing atau langit-langit sumbing. Pembedahan untuk clubfoot (kaki bengkok) atau kelainan ortopedi lainnya mungkin juga diperlukan untuk membantu mobilitas dan kenyamanan anak.

4. Terapi fisik dan okupasi

Sindrom patau dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan gangguan sistem saraf. Terapi fisik dan okupasi sering kali diperlukan untuk membantu bayi atau anak mengembangkan keterampilan motorik dan mengatasi masalah pergerakan.

Terapi ini bertujuan untuk memperbaiki kemampuan bayi untuk bergerak, duduk, dan mengembangkan keterampilan dasar lainnya, yang akan membantunya menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih baik.

Itulah beberapa informasi yang perlu kamu ketahui mengenai sindrom patau. Penting untuk mengetahui apa yang menjadi penyebab dan faktor risiko dari kondisi medis ini untuk mengetahui informasi yang tepat dan sesuai. 

Mau tahu lebih jauh mengenai sindrom patah atau masalah kesehatan lainnya? Tanyakan pada dokter di Halodoc untuk mendapatkan penanganan yang tepat. 

Dapatkan juga berbagai suplemen dan vitamin kesehatan hanya di Toko Kesehatan Halodoc. Tunggu apa lagi? Pakai di Halodoc sekarang juga!

Referensi: 
American Pregnancy Association. Diakses pada 2024. Trisomy 13. 
Genetics Home Reference. Diakses pada 2024. Trisomy 13. 
NICHD. Diakses pada 2024. Trisomy 13. 
Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Patau Syndrome. 

TRENDING_TOPICS

VIEW_ALL