Sindrom Rasmussen adalah penyakit neurologis inflamasi kronis langka yang biasanya hanya memengaruhi satu belahan otak. Biasanya terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun.

Kondisi ini bisa ditandai dengan kejang yang sering dan parah, kehilangan keterampilan motorik dan bicara, kelumpuhan pada satu sisi tubuh (hemiparesis), radang otak (ensefalitis), dan kemunduran mental. 

Kondisi ini adalah peradangan yang menyebabkan sel-sel saraf tidak berfungsi. Ini disebut pemicu autoimun di mana antibodi tubuh dapat merusak satu atau lebih organ dalam tubuh. Pada sindrom ini, otak adalah organ yang dirusak oleh antibodi tubuh.

Penyebab Sindrom Rasmussen

Penyebab pasti sindrom Rasmussen tidak diketahui. Ada dugaan bahwa sindrom ini adalah gangguan autoimun setelah tinjauan histopatologi jaringan yang terlibat di bawah mikroskop.

Pada gangguan autoimun, pertahanan alami tubuh (antibodi dan sel T) melawan jaringannya sendiri, mengira itu organisme asing tanpa alasan yang jelas.

Faktor Risiko Sindrom Rasmussen

Belum ada banyak informasi mengenai sindrom Rasmussen karena penyakit ini tergolong sangat langka. Namun, usia mungkin menjadi faktor risiko, karena sindrom ini paling sering terjadi pada anak-anak di bawah usia 10 tahun, meski juga dapat memengaruhi remaja dan orang dewasa. 

Gejala Sindrom Rasmussen

Hasil dari peradangan adalah kerusakan sel saraf, dan ini menyebabkan kejang. Kejang mungkin sangat jarang pada awal kondisi tetapi setelah beberapa minggu atau bulan, menjadi sangat sering. Ini berarti gejala dapat terjadi berkali-kali dalam sehari.

Kejang biasanya fokal (sebagian) dan dapat menyebabkan satu sisi wajah atau anggota badan tersentak secara berirama. Ini bisa menjadi terus menerus dan dapat berlangsung selama berjam-jam atau bahkan berhari-hari. Ini disebut epilepsia partialis continua. Kejang biasanya sangat sulit dan terkadang tidak mungkin dikendalikan dengan obat epilepsi.

Setelah periode waktu yang bervariasi, dari bulan ke tahun, anak biasanya akan mengalami kelemahan pada sisi tubuh yang dipengaruhi oleh kejang. Kelemahan ini disebut hemiparesis. Saat kejang berlanjut, kelemahan ini memburuk dan anak mungkin kehilangan fungsi di lengan, kaki, atau keduanya.

Sebagian besar anak-anak juga dapat mengembangkan masalah belajar dan sering perilaku sebagai kondisi berlangsung. Hal ini dapat disebabkan oleh sifat progresif yang mendasari gangguan tersebut, jumlah kejang yang mereka alami, efek samping obat-obatan, atau kombinasi dari semua ini. 

Anak-anak juga dapat mengalami kesulitan lain tergantung pada bagian otak mana yang terpengaruh. Ini termasuk menggunakan bahasa dengan benar, hemianopia (kehilangan penglihatan di sisi kanan atau kiri kedua mata), disartria (kesulitan berbicara dengan jelas) dan kesulitan menelan.

Diagnosis Sindrom Rasmussen

Sindrom rasmussen dapat didiagnosis berdasarkan evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi neurologis lengkap. Termasuk teknik lanjutan seperti elektroensefalografi (EEG), dan pencitraan resonansi magnetik (MRI).

Selama EEG, impuls listrik otak direkam. Ini dapat mengungkapkan pola gelombang otak yang merupakan karakteristik dari jenis epilepsi tertentu. Selama MRI, medan magnet dan gelombang radio digunakan untuk membuat gambar detail penampang otak. 

Biasanya diagnosis dibuat setelah minimal dua kali pemindaian yang akan merinci penyusutan progresif dari sisi otak yang terkena.

Pengobatan Sindrom Rasmussen

Pengobatan sindrom rasmussen sebagian besar simtomatik dan suportif. Berbagai obat anti-kejang (antikonvulsan) dapat diresepkan untuk mengobati kejang. Namun, dalam kebanyakan kasus, antikonvulsan terbukti tidak efektif. 

Perawatan medis yang ditargetkan pada kemungkinan penyakit autoimun dapat dicoba, termasuk steroid, imunoglobulin, dan tacrolimus. Terapi imunologis (tacrolimus, imunoglobulin intravena, kemungkinan lain juga) dapat memperlambat kerusakan neurologis dan struktural tetapi biasanya tidak memperbaiki epilepsi atau atrofi otak progresif. 

Pembedahan biasanya dalam bentuk hemisferektomi serebral adalah satu-satunya cara untuk menyembuhkan kejang dan menghentikan regresi perkembangan saraf. 

Namun, ada defisit fungsional resultan yang tak terelakkan termasuk hemiparesis dan defek hemifield (kerusakan penglihatan ke satu sisi), dan di mana sisi dominan otak terpengaruh, mungkin ada efek pada bahasa. 

Kesulitannya seringkali adalah memutuskan waktu operasi yang diperlukan dan terbaik, tergantung pada tingkat keparahan epilepsi dan tingkat efek pada pembelajaran dan perkembangan penyakit. Keputusan perlu dibuat bersama oleh keluarga dan pusat spesialis yang menangani kondisi ini secara teratur.

Komplikasi Sindrom Rasmussen

Setelah suatu periode, biasanya beberapa tahun, peradangan tampaknya berhenti dengan sendirinya dan tidak bertambah parah. Namun, sel-sel saraf yang telah terluka terus mengalami malfungsi. Akibatnya, kejang dapat berlanjut.

Peradangan mungkin cukup luas di dalam otak. Sebagian besar anak dengan kondisi ini juga mengalami hemiplegia (kelemahan), hemianopia, dan juga beberapa kesulitan belajar. 

Pencegahan Sindrom Rasmussen

Sulit untuk mencegah sindrom Rasmussen, karena penyebab dari kondisi ini juga belum diketahui secara pasti.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika anak mengalami kejang yang cukup sering, sebaiknya bawa untuk diperiksa lebih menyeluruh oleh dokter. Agar mudah, download Halodoc saja untuk membuat janji medis dengan dokter anak.

Referensi:

John Hopkins Medicine. Diakses pada 2022. Understanding Rasmussen Syndrome.

Epilepsy Action. Diakses pada 2022. Rasmussen Syndrome.

National Institute of Neurological Disorder and Stroke. Diakses pada 2022. Rasmussen’s Encephalitis. 

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2022. Rasmussen Encephalitis.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Rasmussen Encephalitis.