Apa Itu Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah kondisi yang hanya memengaruhi wanita ketika salah satu kromosom X (kromosom seks) absen atau rusak parsial. Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tubuh yang pendek, ovarium gagal berkembang, dan cacat jantung.

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, selama masa bayi atau pada anak usia dini. Terkadang, wanita dengan tanda dan gejala sindrom Turner yang ringan, diagnosis baru terlihat pada usia remaja atau dewasa muda.

Anak perempuan dan perempuan dewasa dengan kondisi ini membutuhkan perawatan medis berkelanjutan dari berbagai spesialis. Pemeriksaan rutin dan perawatan yang tepat dapat membantu sebagian besar pengidap menjalani kehidupan yang sehat dan mandiri.

Penyebab Sindrom Turner

Susunan kromosom normal pada perempuan, yaitu 46XX. Namun, salah satu kromosom X akan rusak atau rusak pada pengidap sindrom Turner. Alterasi genetik pada sindrom Turner, antara lain:

1. Monosomy

Hilangnya 1 kromosom X biasanya terjadi karena kerusakan pada sperma atau ovum, sehingga setiap sel pada tubuh pengidap hanya memiliki satu kromosom X.

2. Mosaicism

Masalah terjadi saat pembelahan sel di awal perkembangan janin, yaitu beberapa sel memiliki 2 kromosom X seperti pada normalnya. Sementara itu beberapa sel lainnya hanya memiliki 1 kromosom X.

3. Abnormalitas Kromosom X

Terkadang ditemukan adanya kekurangan atau defek pada kromosom X. Kelainan ini terjadi jika 2 kromosom X yang terbentuk berasal dari 1 kromosom X normal dan 1 kromosom X yang memiliki defek. Selain itu, kondisi ini juga dapat disebabkan oleh masalah saat pembelahan sel, sehingga hanya beberapa sel memiliki kromosom X yang tidak normal sementara sel lain memiliki kedua kromosom X normal.

4. Material Kromosom Y

Pada sedikit kasus, beberapa sel memiliki 1 kromosom X dan sel lainnya memiliki 1 kromosom X, dan materi kromosom Y yang seharusnya tidak ada sama sekali pada sel tubuh perempuan. Semua kondisi tadi terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Faktor Risiko Sindrom Turner

Karena sindrom Turner adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh faktor genetik, sampai saat ini faktor yang meningkatkan risikonya belum ditemukan. Hal ini disebabkan oleh keunikan bentuk susunan kromosom setiap orang akan berbeda. Selain itu, sindrom Turner terjadi secara acak dan tidak diturunkan secara genetik.

Gejala Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, karena gejala sindrom Turner dapat ditemukan saat bayi masih dalam kandungan. Sementara itu, gejala sindrom Turner yang terlihat setelah kelahiran, akan berbeda pada tiap tingkat kehidupan.

Sebelum kelahiran, melalui penggunaan prenatal ultrasound dapat ditemukan adanya kumpulan cairan yang banyak pada bagian tengkuk leher atau bengkak pada bagian tubuh lain. Selain itu, dapat juga ditemukan abnormalitas jantung dan ginjal.

Pada saat kelahiran sampai 1 tahun, gejalanya berupa:

• Leher lebar (wibelike).
• Telinga yang turun (low set ears).
• Dada bidang dengan jarak antara puting yang sempit.
• Langit-langit mulut yang sempit dan tinggi.
• Lengan yang bengkok keluar.
• Kuku jari kaki dan tangan yang kecil serta bengkok ke atas.
• Bengkak pada tangan dan kaki.
• Panjang lahir yang pendek.
• Pertumbuhan terhambat.
• Garis rambut rendah pada bagian kepala belakang.
• Rahang bawah yang cenderung kecil.
• Jari kaki maupun tangan yang kecil.

Pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa, gejalanya berupa:

• Pertumbuhan terhambat.
• Tidak terjadi percepatan tumbuh yang seharusnya terjadi pada masanya.
• Postur tubuh pendek.
• Pada saat pubertas, terjadi perubahan seksual yang tidak normal.
• Perkembangan seksual yang terhenti pada saat remaja.
• Menopause dini.
• Mandul.

Diagnosis Sindrom Turner

Cara mendiagnosis sindrom Turner yaitu  melalui pengecekan kromosom. Diagnosis prenatal dilakukan melalui dua prosedur berikut ini:

• Chorionic villus sampling. Bagian kecil jaringan dari plasenta yang masih berkembang diambil untuk dianalisis susunan kromosomnya.
• Amniocentesis. Sampel dari air ketuban diambil lalu diperiksa susunan kromosom dari sel-sel bayi yang mungkin ada pada sampel tersebut.

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing)  selama kehamilan. 

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Homecare by Halodoc. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Homecare by Halodoc, antara lain:

• Tak perlu repot keluar rumah.
• Hemat waktu dan biaya
• Tenaga kesehatan responnya cepat.
• Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
• Sampel diambil secara aman dan steril.
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
• Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
• Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
• Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter terpercaya dari Halodoc.

Booking Tes NIPT Basisc pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Atau, kamu bisa order melalui aplikasi atau hubungi langsung nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Pengobatan Sindrom Turner

Penanganan sindrom Turner umumnya melibatkan beberapa terapi hormon. Perawatan yang dilakukan dapat berupa:

• Terapi hormon pertumbuhan. Suntikan hormon pertumbuhan manusia dapat meningkatkan tinggi badan. Jika perawatan dimulai cukup awal, suntikan ini dapat meningkatkan tinggi pengidap meski beberapa sentimeter.
• Terapi estrogen. Pengidap sindrom turner sering kali membutuhkan estrogen atau hormon wanita. Jenis terapi penggantian hormon ini dapat membantu anak perempuan mengembangkan payudara dan memulai menstruasi. Terapi ini juga dapat membantu rahim mereka tumbuh ke ukuran yang khas. Penggantian estrogen dapat meningkatkan perkembangan otak, fungsi jantung, fungsi hati, dan kesehatan tulang.
• Progestin siklik. Hormon-hormon ini perlu diberikan saat pengidap berusia 11 atau 12 tahun, jika ditemukan adanya kekurangan hormon saat tes darah. Progestin akan menginduksi siklus menstruasi. Pengobatan akan dimulai dengan dosis yang sangat rendah, kemudian ditingkatkan bertahap untuk mensimulasikan pubertas normal.

Komplikasi Sindrom Turner

Sindrom Turner dapat mempengaruhi perkembangan yang tepat dari beberapa sistem tubuh. Namun, hal tersebut sangat bervariasi di antara individu yang mengidap sindrom Turner. Komplikasi yang dapat terjadi antara lain:

• Masalah Jantung

Beberapa bayi dengan kondisi ini lahir dengan kelainan jantung atau kelainan pada struktur jantung. Kondisi tersebut meningkatkan risiko komplikasi serius. Cacat jantung sering kali terjadi, termasuk masalah pada aorta, pembuluh darah besar yang bercabang dari jantung, dan masalah pada sirkulasi darah ke seluruh tubuh.

• Tekanan Darah Tinggi

Sindrom turner dapat meningkatkan risiko tekanan darah tinggi, yaitu kondisi yang meningkatkan risiko penyakit jantung dan masalah pada pembuluh darah.

• Kehilangan Pendengaran.

Gangguan pendengaran umum terjadi pada sindrom turner. Dalam beberapa kasus, ini disebabkan oleh hilangnya fungsi saraf secara bertahap. Peningkatan risiko infeksi telinga tengah juga dapat menyebabkan gangguan pendengaran.

• Masalah Pendengaran

Peningkatan risiko kontrol otot gerakan mata lemah (strabismus), rabun jauh, dan masalah penglihatan lainnya dapat terjadi pada pengidap sindrom turner.

• Masalah Ginjal

Sindrom Turner dikaitkan dengan malformasi ginjal. Meskipun kelainan ini umumnya tidak menyebabkan masalah medis, tapi dapat meningkatkan risiko infeksi saluran kemih.

• Gangguan Autoimun

Sindrom Turner dapat meningkatkan risiko tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) karena gangguan autoimun tiroiditis Hashimoto. Selain itu, kondisi ini meningkatkan risiko diabetes, intoleransi gluten (penyakit celiac), atau penyakit radang usus.

• Masalah pada Kerangka

Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang dapat meningkatkan risiko kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis). Selain itu, kondisi ini dapat meningkatkan risiko tulang yang lemah dan rapuh (osteoporosis).

• Ketidakmampuan Belajar

Anak perempuan dengan sindrom turner biasanya memiliki kecerdasan normal. Namun, mereka juga dapat mengalami ketidakmampuan belajar. Terutama pada pelajaran spasial, matematika, memori, dan fokus.

• Masalah Kesehatan Mental

Pengidap dengan kondisi ini memiliki tantangan untuk terlibat dalam situasi sosial, mengalami kecemasan dan depresi, serta memiliki risiko gangguan hiperaktivitas (ADHD).

• Infertilitas

Kebanyakan wanita dengan sindrom turner tidak subur. Namun, sejumlah kecil pengidap dapat hamil, dan beberapa dapat hamil dengan perawatan kesuburan.

• Komplikasi Kehamilan

Karena wanita dengan sindrom Turner memiliki peningkatan risiko komplikasi kehamilan (seperti tekanan darah tinggi dan diseksi aorta), mereka harus dievaluasi oleh spesialis jantung dan dokter kandungan sebelum kehamilan.

Pencegahan Sindrom Turner

Sindrom turner merupakan kondisi yang tidak bisa dicegah karena masalah bawaan. Kondisi ini terjadi ketika kesalahan acak menghasilkan kromosom X yang hilang atau tidak lengkap. Orang tua tidak dapat melakukan apapun untuk menghentikan kesalahan ini terjadi.

Kapan Harus ke Dokter?

Selalu rutin untuk memeriksa kesehatan kandungan selama masa kehamilan ke dokter agar mendapatkan penanganan yang tepat.

Ibu juga bisa melakukan konsultasi dengan dokter kandungan di Halodoc. tanpa repot harus keluar rumah bisa dari mana dan kapan saja. Klik gambar di bawah ini untuk mulai konsultasi.✔️

Diperbarui pada 22 Januari 2025

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2025. Turner Syndrome.

Medicalnewstoday.com. Diakses pada 2025. What to know about Turner syndrome

Cleveland Clinic. Diakses pada 2025.Turner Syndrome