Pengertian Stiff person syndrome

Stiff person syndrome (SPS) merupakan kelainan neurologis autoimun yang tergolong langka. Orang yang memiliki kondisi ini biasanya merasakan kaku pada otot badan dan perut (bagian tengah tubuh). Seiring berjalan waktu, pengidap akan mengalami kekakuan (rigiditas) dan kejang di kaki dan otot lainnya. Sehingga pengidap stiff person syndrome mungkin akan kesulitan berjalan, bahkan rentan untuk jatuh dan cedera. 

Penyebab Stiff person syndrome

Hingga saat ini belum diketahui secara pasti stiff person syndrome. Namun ahli mencurigai bahwa ini adalah kondisi autoimun atau sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel sehat untuk alasan yang tidak diketahui. 

Kebanyakan pengidap SPS membuat antibodi dengan asam glutamat dekarboksilase (GAD). GAD yang berperan dalam membuat neurotransmitter yang disebut gamma-aminobutyric acid (GABA), yang membantu mengontrol pergerakan otot. 

Namun ahli belum memahami peran GAD yang sebenarnya dalam perkembangan dan memburuknya SPS. Hanya saja, yang penting untuk diperhatikan, bahwa keberadaan antibodi GAD bukan berarti seseorang mengidap SPS. Bahkan, sebagian kecil dari populasi umum memiliki antibodi GAD tanpa efek samping. 

SBS terbagi dalam beberapa jenis atau klasifikasi yang berbeda, antara lain:

• SPS Klasik: Merupakan jenis yang paling umum. Jenis SPS klasik berkaitan dengan antibodi GAD.
• SPS variants: Ada beberapa varian SPS yang dapat melibatkan bagian tubuh tertentu atau melibatkan inkoordinasi yang lebih menonjol (ataksia). SPS variants juga berkaitan dengan kanker payudara, kanker usus besar, kanker tiroid, kanker paru-paru, serta limfoma hodgkin dan non-hodgkin. Namun, ia cenderung bermanifestasi sebelum kanker itu berkembang dan disebabkan oleh antibodi yang berbeda dari SPS klasik.
• Ensefalomielitis progresif dengan kekakuan dan mioklonus (PERM): PERM merupakan jenis SPS yang lebih parah yang dapat menyebabkan penurunan kesadaran, masalah gerakan mata, ataksia, dan disfungsi otonom. Jenis SPS ini umumnya butuh perawatan di rumah sakit karena adanya disfungsi otonom.

Faktor Risiko Stiff person syndrome

Pria dua kali lebih mungkin memiliki kondisi SPS dibandingkan pria. Selain itu, SPS dapat berkembang pada usia berapapun, tapi gejala lebih sering muncul pada usia 30 hingga 40 tahunan. SPS juga dikaitkan dengan adanya kondisi autoimun lainnya, seperti:

• Diabetes tipe 1
• Penyakit tiroid autoimun
• Vitiligo
• Anemia pernisiosa
• Penyakit celiac.

Gejala Stiff person syndrome

SPS dapat menyebabkan kekakuan otot. Gejalanya meliputi:

• Kekakuan yang ekstrim.
• Otot inti terasa kaku.
• Memiliki masalah postur dari otot punggung yang kaku, sehingga jadi membungkuk.
• Kejang otot yang terasa sakit.
• Kesulitan berjalan.
• Masalah sensorik, seperti kepekaan terhadap cahaya, kebisingan, dan suara. 

Gejala kejang pada pengidap SPS bisa terasa sangat kuat dan dapat menyebabkan pengidap jatuh jika berdiri. Bahkan pengidap rentan mengalami patah tulang akibat kejang. Selain itu, kejang mungkin jadi lebih buruk saat cemas atau stres. Gerakan secara tiba-tiba, suara keras, atau sentuhan juga bisa memicu kejang yang tidak disengaja. 

Orang yang hidup dengan kondisi SPS, mungkin juga mengalami depresi atau kecemasan. Hal tersebut mungkin disebabkan oleh gejala lain. Potensi tekanan emosional dapat meningkat seiring perkembangan SPS.

Diagnosis Stiff person syndrome

Dokter akan melakukan satu atau lebih pemeriksaan untuk mendiagnosa stiff person syndrom. Pemeriksaan tersebut diantaranya:

• Tes darah antibodi. Pemeriksaan untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD dan tanda-tanda lain yang mungkin menunjukkan adanya penyakit lain.
• Elektromiografi (EMG). Dilakukan untuk mengukur aktivitas listrik di otot dan untuk mengidentifikasi penyebab lainnya. 
• Pungsi lumbal (kerang tulang belakang). Selama pemeriksaan ini, dokter akan menggunakan jarum untuk menarik cairan dari saluran tulang belakang untuk memeriksa keberadaan antibodi terhadap GAD. Pemeriksaan ini juga dapat mengidentifikasi tanda-tanda lainnya. 

Pengobatan Stiff person syndrome

Hingga saat ini belum ada obat untuk SPS. Adapun perawatan hanya untuk membantu mengelola gejala. Perawatan juga dapat mencegah kondisi menjadi lebih buruk. Gejala kejang dan kekakuan otot dapat diobati dengan beberapa obat berikut:

• Baclofen untuk melemaskan otot.
• Benzodiazepin
• Gabapentin, sebagai obat anti kejang.
• Antikonvulsan.

Kamu mungkin juga perlu minum obat untuk mengatasi rasa sakit dan ketidaknyamanan. Selain itu, antidepresan seperti inhibitor reuptake serotonin selektif, mungkin juga diresepkan untuk mengatasi depresi dan kecemasan. 

Perawatan tambahan lainnya juga direkomendasikan untuk mencegah SPS semakin parah, yaitu berupa:

• Transplantasi sel induk autologus. Proses dimana darah dan sel sumsum tulang dikumpulkan dan digunakan sebelum dipindahkan kembali ke tubuh. Cara ini juga dapat mendukung pembentukan sel kekebalan yang mencegah proses autoimun SPS.
• Imunoglobulin intravena. Perawatan ini dapat menurunkan jumlah antibodi yang menyerang jaringan sehat.
• Plasmapheresis. Prosedur untuk menukar plasma darah dengan plasma baru, untuk mengurangi jumlah antibodi dalam tubuh.
• Obat penekan kekebalan. Seperti rituximab dan tacrolimus. 

Selain obat-obatan, dokter mungkin juga merujuk kamu ke terapi fisik. Namun terapi fisik saya tidak dapat mengobati SPS. Meski begitu tetap dapat membantu secara signifikan untuk:

• Kesejahteraan emosional.
• Berjalan
• Mengatasi nyeri
• Meningkatkan kemampuan untuk melakukan kegiatan sehari-hari.

Komplikasi Stiff person syndrome

Stiff person syndrome  dapat menyebabkan gerakan tubuh jadi terbatas dan kejang ototo. Kondisi ini juga dapat menyebabkan komplikasi seperti:

• Kecemasan dan depresi.
• Tulang terkilir atau patah akibat kejang otot yang parah.
• Sering jatuh.
• Keringat berlebih (hiperhidrosis).

Pencegahan Stiff person syndrome

Karena stiff person syndrome merupakan kondisi yang berhubungan dengan autoimun, maka belum ada cara untuk mencegah perkembangannya.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu memiliki faktor risiko SPS atau mengalami gejala yang mengkhawatirkan, sebaiknya segera kunjungi dokter. Apabila mendapatkan resep obat, kamu bisa cek kebutuhan medis di toko kesehatan aplikasi Halodoc. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome

Healthline. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome: Symptoms, Causes, and Treatment

Rare Diseases. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome