Zellweger Spectrum Disorder merupakan kelainan genetik yang dialami oleh bayi yang baru lahir. Kondisi yang disebut juga dengan sindrom serebro hepatorenal ini dapat menyebabkan masalah serius pada saraf dan metabolisme yang terjadi langsung setelah lahir.

Gangguan ini dapat memengaruhi otak, hati, ginjal, hingga kerusakan fungsi-fungsi penting lainnya di seluruh tubuh. Gangguan ini biasanya menyebabkan masalah yang fatal, sehingga perlu penanganan sedini mungkin.

Ada beberapa jenis Zellweger spectrum disorder lainnya yang bisa terjadi, antara lain:

• Sindrom heimler, gangguan yang menyebabkan masalah pendengaran dan gigi pada bayi atau anak-anak.
• Penyakit infantile refsum, kondisi yang menyebabkan masalah gerakan otot dan keterlambatan perkembangan bayi.
• Adrenoleukodystrophy neonatal, gangguan yang menyebabkan kehilangan pendengaran dan penglihatan, serta kelainan pada otak juga tulang belakang.

Penyebab Zellweger Spectrum Disorders

Sindrom ini terjadi akibat hasil mutasi pada salah satu dari 12 gen PEX. Gen PEX dapat berbeda-beda, antara lain PEX1, PEX2, PEX5, PEX6, PEX12, dan PEX26. Sebagian besar dari kasus yang terjadi disebabkan mutasi gen PEX1.

Nah, gen ini berfungsi mengontrol peroksisom agar fungsi sel tubuh tetap normal. Selain itu, peroksisom juga berguna memecah racun dan lemak, serta memainkan peran penting pada perkembangan bagian tubuh bayi, seperti tulang, otak, mata, jantung, ginjal, hati, dan saraf.

Kondisi ini dapat menyebabkan beberapa masalah dengan gangguan yang paling umum adalah disfungsi hati, keterlambatan perkembangan, kelainan neurologis, kehilangan pendengaran atau penglihatan.

Faktor Risiko Zellweger Spectrum Disorders

Gangguan ini terjadi akibat hasil mutasi dari gen tertentu, termasuk dalam gangguan resesif autosomal. Artinya, anak dapat mengalami kondisi ini hanya jika kedua orangtuanya mewariskan salinan gen yang telah mengalami mutasi.

Jika kedua orangtuanya memiliki gen yang bermutasi, anaknya memiliki peluang 50% sebagai pembawa (carrier). Di sisi lain, anak pembawa warisan gen mutasi ini bisa jadi tidak mengembangkan penyakit tersebut. Kelak, anaknya memiliki peluang 25% untuk mengembangkan penyakit tersebut.

Gejala Zellweger Spectrum Disorders

Gejala dari kelainan ini biasanya terlihat segera setelah lahir. Kelainan wajah yang umum terjadi pada pengidap Zellweger spectrum disorder, antara lain:

• Batang hidung yang lebar.
• Adanya lipatan epicanthal atau lipatan kulit di sudut dalam mata.
• Wajah yang rata.
• Dahi tinggi.
• Tulang di alis yang kurang berkembang.
• Mata yang lebar.

Ada beberapa gejala lainnya yang bisa dialami, seperti:

• Kesulitan untuk makan.
• Mengalami pembesaran hati dan/atau limpa.
• Perdarahan gastrointestinal atau saluran pencernaan.
• Mengalami masalah pendengaran dan penglihatan.
• Terserang penyakit kuning.
• Mengalami kejang.
• Masalah perkembangan pada otot dan gerakan tubuh.

Diagnosis Zellweger Spectrum Disorders

Ahli medis biasanya memperhatikan fitur wajah pada bayi segera setelah dilahirkan. Beberapa tes yang bisa dilakukan untuk mengonfirmasi hal tersebut, antara lain:

• Tes darah dan urin: Cara ini berguna untuk mengukur kadar zat tertentu, seperti molekul lemak, yang tinggi dalam darah atau urin, sebagai indikasi terjadinya gangguan akibat mutasi gen ini.
• Tes pencitraan: Pemeriksaan ini (USG) dapat memeriksa ukuran dan fungsi hati, ginjal, serta organ penting lainnya. Lalu, pemeriksaan MRI pada otak juga bisa dilakukan untuk memastikannya.
• Tes genetik: Tes darah dapat mengonfirmasi terkait keberadaan gen PEX yang mengalami mutasi.

Komplikasi Zellweger Spectrum Disorders

Bayi yang mengidap gangguan Zellweger ini mungkin tidak dapat mendengar, melihat, atau bahkan makan. Bahkan jika masalah ototnya sangat parah mungkin juga sulit untuk bergerak. Bayi yang lahir dengan gangguan mutasi gen ini juga dapat mengalami masalah pernapasan, gagal hati, atau bahkan pendarahan pada saluran pencernaan.

Pengobatan Zellweger Spectrum Disorders

Belum ada pengobatan yang bisa dilakukan untuk mengatasi kelainan ini. Sejauh ini, pengobatan yang dilakukan bersifat suportif dan berguna untuk mengatasi gejalanya.

Sebagian besar pengidapnya melakukan terapi asam folat oral untuk mengurangi sintesis asam empedu paling tidak sebagian. Namun, seseorang yang mengalami gangguan hati yang parah harus berhati-hati terhadap kemungkinan terjadinya hepatotoksik.

Selain itu, suplementasi DHA juga telah diusulkan sebagai terapi yang mungkin dilakukan. Cara ini ditujukan untuk pengidap gangguan Zellweger yang memiliki kadar DHA rendah pada membran eritrositnya.

Pencegahan Zellweger Spectrum Disorders

Kenyataannya, tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk pencegahan gangguan akibat mutasi gen ini. Seseorang yang memiliki riwayat Zellweger spectrum disorders perlu mempertimbangkan konseling genetik. Konselor mampu membantu dalam mengevaluasi risiko terjadinya penyakit ini pada anak atau cucu nantinya.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu salah satu pembawa gen yang berhubungan dengan kelainan ini, konseling genetik dapat membantu dalam mempertimbangkan risikonya. Di sisi lain, jika melahirkan anak dengan gangguan Zellweger, rencana perawatan yang tepat perlu dilakukan agar anak bisa tumbuh normal.

Jika ingin mendapatkan melakukan pemeriksaan terkait Zellweger Spectrum Disorders dengan dokter, kamu bisa menggunakan layanan janji medis di aplikasi Halodoc. Dengan download aplikasi Halodoc, pemesanan ini bisa dilakukan kapan dan di mana saja sesuai keinginan.

Tunggu apa lagi? Download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Cleveland Clinic. Diakses pada 2023. Zellweger Syndrome.

News Medical Life Sciences. Diakses pada 2023. What are Zellweger Spectrum Disorders?