Halodoc, Jakarta – Trisomi 13 atau yang lebih dikenal dengan sindrom Patau adalah gangguan kromosom yang terjadi pada janin. Kondisi ini bisa menyebabkan bayi mengalami kelainan atau gangguan pertumbuhan di beberapa bagian tubuhnya. Kelainan ini paling sering memicu masalah pada perkembangan saraf otak, tulang belakang, dan jantung yang menjadi kelainan paling sering ditemukan.

Karena itu, bayi yang mengalami kelainan kromosom ini berisiko memiliki gangguan pertumbuhan fisik dan kecacatan intelektual. Trisomi 13 terjadi disebabkan adanya kelainan genetik serius yang terjadi karena terbentuknya salinan tambahan kromosom ke-13 di dalam beberapa atau seluruh sel tubuh. Pada kondisi normal, jumlah kromosom 13 adalah sepasang alias dua. Pada pengidap penyakit ini, jumlah kromosom 13 ada tiga. 

Penyebab Trisomi 13 pada Bayi 

Bayi yang lahir akan memiliki 23 pasang kromosom yang merupakan pembawa gen dari orangtua. Namun, ada kondisi yang menyebabkan terjadinya kelainan pada kromosom tertentu, seperti kromosom 13 yang disebut trisomi 13, ada juga trisomi 18, dan trisomi 21. Kelainan yang terjadi pada masing-masing kromosom bisa menyebabkan bayi mengalami gangguan pada proses tumbuh kembang. 

Kelainan bisa terjadi sejak janin berada dalam kandungan. Kondisi ini bisa menyebabkan bayi lahir dengan berat badan rendah serta mengalami gangguan kesehatan serius. Pada kondisi yang parah, kelainan ini bahkan disebut bisa meningkatkan risiko terjadinya keguguran atau kematian janin. Penyakit ini tergolong jarang terjadi, tetapi tidak boleh disepelekan begitu saja. 

Kelainan ini mematikan, karena hampir 90 persen bayi yang mengidap trisomi 13 mengalami kehilangan nyawa sebelum menginjak usia satu tahun. Seperti dikatakan sebelummnya, beberapa bahkan tidak bisa dilahirkan dalam kondisi hidup. Sayangnya, hingga saat ini belum diketahui secara pasti apa yang menjadi penyebab utama penyakit ini.

Namun, ada beberapa faktor yang diduga bisa menjadi pemicu kondisi ini, yaitu faktor genetik dan kondisi kehamilan juga bisa menjadi penyebabnya. Dari sisi genetik, kondisi ini disebut lebih berisiko jika ada riwayat kelahiran dalam keluarga dengan kelainan genetik bisa meningkatkan risiko kejadian yang sama.

Ciri Kelainan Kromosom yang Perlu Diketahui 

Penyakit Trisomi 13 sangat berbahaya karena mengakibatkan sejumlah gangguan serius pada bayi. Sebagian bayi dengan trisomi 13 mengidap penyakit jantung serius dan holoprosencephaly (HPE) yang merupakan kondisi di mana otak bayi tidak terbagi menjadi dua bagian. Selain itu, ciri Trisomi 13 lainnya yang dapat muncul pada bayi, yaitu:

• Bayi tidak memiliki bola mata, baik satu atau keduanya (anopthalmia).
• Berkurangnya jarak normal antara kedua mata atau organ lain (hypotelorism).
• Ukuran satu atau kedua mata menjadi lebih kecil (microphthalmia).
• Bibir sumbing.
• Jari tangan atau kaki berlebih (polydactyly).
• Kelainan bentuk telinga dan tuli.
• Kelainan perkembangan pada saluran hidung.
• Usus berada di luar perut (omphalocele).

Untuk menurunkan risiko terjadinya gangguan pada kehamilan maupun masalah kesehatan pada bayi, sebaiknya lakukan pemeriksaan kesehatan rutin selama hamil. Hal ini akan membantu mendeteksi kemungkinan adanya masalah sehingga bisa dilakukan upaya pencegahan. 

Ibu hamil juga bisa menanyakan seputar masalah kesehatan atau gangguan selama hamil pada dokter. Biar lebih mudah, gunakan aplikasi Halodoc untuk berbicara dengan dokter melalui Video/Voice Call atau Chat. Sampaikan keluhan yang dialami dan dapatkan rekomendasi terbaik dari ahlinya. Ayo, download aplikasi Halodoc sekarang di App Store atau Google Play! 

Referensi: 

NHS UK. Diakses pada 2022. Patau’s Syndrome.

National Institute of Health. Diakses pada 2022. Trisomy 13.

WebMD. Diakses pada 2022. What Is Trisomy 13?