Ringkasan Penyakit Hirschsprung

Penyakit Hirschsprung atau dikenal juga sebagai penyakit hisprung adalah kelainan bawaan langka yang memengaruhi usus besar. Kondisi ini terjadi ketika sel-sel saraf khusus, yang dikenal sebagai sel ganglion, tidak terbentuk sepenuhnya di sebagian usus besar.

Tanpa sel-sel saraf ini, usus tidak dapat berkontraksi secara normal untuk mendorong feses keluar. Akibatnya, feses menumpuk, menyebabkan penyumbatan, sembelit parah, perut kembung, dan muntah.

Kondisi ini umumnya didiagnosis pada bayi baru lahir dan memerlukan tindakan medis segera.

Apa Itu Penyakit Hirschsprung?

Penyakit Hirschsprung adalah cacat lahir yang memengaruhi saraf di usus besar, khususnya di bagian akhir. Sel-sel saraf yang bertugas mengatur gerakan usus (peristaltik) tidak ada pada bagian usus yang terkena.

Gerakan peristaltik yang normal adalah kontraksi otot usus yang terkoordinasi untuk memindahkan makanan dan limbah. Tanpa gerakan ini, feses tidak dapat bergerak maju dan menumpuk di usus, menyebabkan penyumbatan.

Kelainan ini bersifat kongenital, artinya sudah ada sejak lahir, dan bervariasi tingkat keparahannya tergantung pada seberapa panjang bagian usus yang tidak memiliki sel saraf.

Gejala Penyakit Hirschsprung

Gejala penyakit Hirschsprung dapat bervariasi, tetapi seringkali muncul tak lama setelah kelahiran. Deteksi dini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius.

Pada bayi baru lahir, beberapa gejala umum meliputi:

• Gagal buang air besar (BAB) dalam waktu 48 jam pertama setelah lahir.
• Perut buncit atau membengkak secara signifikan.
• Muntah, terkadang disertai cairan empedu berwarna hijau atau kekuningan.
• Sulit makan atau menyusu.
• Mudah marah atau rewel.
• Diare, meskipun terdengar kontradiktif, bisa terjadi jika ada penumpukan feses yang encer bocor di sekitar sumbatan.

Pada anak-anak yang lebih besar, jika kondisi ini tidak terdiagnosis sejak lahir, gejala dapat berupa sembelit kronis yang parah, pertumbuhan terhambat, atau perut membesar.

Penyebab Penyakit Hirschsprung

Penyebab utama penyakit Hirschsprung adalah kegagalan sel-sel saraf (ganglion) untuk berkembang sepenuhnya di bagian akhir usus besar selama masa perkembangan janin. Sel-sel saraf ini berperan penting dalam memicu kontraksi otot usus yang mendorong feses.

Meskipun penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami, faktor genetik diduga berperan. Sekitar 15% kasus penyakit hisprung memiliki riwayat keluarga dengan kondisi yang sama.

Beberapa kelainan genetik atau sindrom tertentu, seperti sindrom Down, juga dapat meningkatkan risiko terjadinya penyakit Hirschsprung.

Diagnosis Penyakit Hirschsprung

Diagnosis penyakit Hirschsprung biasanya dimulai dengan pemeriksaan fisik dan tinjauan riwayat medis anak. Dokter akan mencari tanda-tanda seperti perut buncit atau kesulitan BAB.

Beberapa tes diagnostik yang mungkin dilakukan meliputi:

• Pemeriksaan X-ray dengan kontras: Menggunakan barium yang dimasukkan ke dalam rektum untuk melihat gambaran usus besar dan mencari area yang menyempit atau melebar.
• Manometri anorektal: Mengukur tekanan otot di anus dan rektum serta mengevaluasi respons saraf di area tersebut.
• Biopsi rektum: Ini adalah metode paling akurat untuk mendiagnosis penyakit Hirschsprung. Sampel kecil jaringan dari rektum diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk mencari keberadaan sel-sel saraf ganglion. Tidak adanya sel-sel ini mengkonfirmasi diagnosis.

Pengobatan Penyakit Hirschsprung

Pengobatan utama untuk penyakit Hirschsprung adalah melalui tindakan operasi. Tujuan operasi adalah mengangkat bagian usus besar yang tidak memiliki sel saraf dan menyambungkan kembali bagian usus yang sehat ke anus.

Ada beberapa jenis prosedur bedah yang bisa dilakukan, antara lain:

• Prosedur “pull-through”: Bagian usus yang tidak sehat diangkat, dan usus yang sehat ditarik melalui rektum dan disambungkan ke anus. Ini seringkali dapat dilakukan melalui teknik minimal invasif.
• Ostomi: Dalam beberapa kasus, terutama jika anak sangat sakit atau usus sangat meradang, mungkin diperlukan operasi dua tahap. Tahap pertama melibatkan pembuatan kolostomi atau ileostomi, di mana lubang dibuat di perut (stoma) dan usus sehat disambungkan ke sana untuk mengalirkan feses ke kantung. Tahap kedua adalah operasi “pull-through” setelah anak pulih.

Setelah operasi, sebagian besar anak dapat pulih sepenuhnya dan memiliki fungsi usus yang normal. Namun, beberapa anak mungkin mengalami sembelit atau diare sesekali.

Komplikasi Penyakit Hirschsprung

Jika tidak diobati, penyakit Hirschsprung dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk:

• Enterokolitis Hirschsprung: Ini adalah peradangan usus yang parah dan dapat mengancam jiwa. Gejalanya meliputi demam, perut buncit, muntah, dan diare berdarah.
• Perforasi usus: Penumpukan feses yang ekstrem dapat menyebabkan usus pecah, yang merupakan kondisi darurat medis.
• Malnutrisi: Kesulitan makan dan muntah kronis dapat mengganggu penyerapan nutrisi.

Bahkan setelah operasi, beberapa anak mungkin mengalami sembelit jangka panjang, inkontinensia feses, atau enterokolitis berulang. Pemantauan dan manajemen medis berkelanjutan sangat penting.

Rekomendasi Halodoc

Penyakit Hirschsprung adalah kondisi serius yang memerlukan penanganan medis yang cepat dan tepat. Jika ada kecurigaan gejala penyakit hisprung pada bayi atau anak, terutama jika bayi tidak BAB dalam 48 jam pertama, segera konsultasikan dengan dokter anak.

Deteksi dini dan intervensi bedah yang tepat dapat secara signifikan meningkatkan prognosis dan kualitas hidup anak.

Manfaatkan layanan di Halodoc untuk konsultasi dengan dokter spesialis anak terkemuka. Dapatkan informasi akurat dan arahan medis yang tepat untuk perawatan yang optimal.