Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak

Ditinjau oleh: Redaksi Halodoc
Penyakit Langka Sindrom Hunter, Kelainan Genetik Pada Anak

Halodoc, Jakarta — Tubuh manusia memiliki berbagi enzim yang berguna untuk memecah molekul nutrisi. Jika enzim tidak mencukupi, tubuh akan mengalami kesulitan memecah molekul tersebut. Akibatnya, terjadi penumpukan yang justru berbahaya bagi tubuh. Penyebab tubuh kekurangan enzim ini adalah penyakit langka bernama sindrom Hunter. Penyakit ini merupakan kelainan genetik langka yang terjadi pada anak-anak.

Apa Itu Sindrom Hunter?

Sindrom hunter dikenal juga sebagai mucopolysaccharidosis II (MPS II), merupakan penyakit langka yang disebabkan penumpukan molekul mucopolysaccharides. Molekul ini menumpuk karena kurangnya enzim iduronate sulfatase untuk memecah molekul gula. Nama penyakit ini diambil dari nama belakang penemunya Charles Hunter yang menemukan dan menjelaskan kelainan ini pada tahun 1917.

Penyakit langka yang merupakan kelainan genetik ini hanya terjadi pada satu dari 100.000 hingga 170.000 kelahiran dan diturunkan dalam keluarga. Cenderung ditemukan pada anak laki-laki dan sangat jarang terjadi pada anak perempuan.

Ciri-Ciri Pengidap Sindrom Hunter

Sindroma hunter secara perlahan mengakibatkan kerusakan berbagai organ dan jaringan. Oleh karena itu penanganannya harus dilakukan sejak dini. Meskipun berjalan sangat lambat, kerusakan yang diakibatkan penyakit ini mempengaruhi penampilan, perkembangan mental, fungsi organ, hingga menimbulkan kecacatan fisik. Kerusakan bisa sudah dimulai pada usia bayi, namun gejalanya belum terlihat.

Tanda-tanda fisik dan fungsi fisik yang memengaruhi penampilan seorang anak dengan sindrom Hunter adalah:

  • Pipi membesar dan lebih bulat
  • Hidung nampak lebar
  • Penebalan bibir dan pembesaran lidah
  • Kepala cenderung lebih besar
  • Kulit cenderung lebih padat dan keras
  • Kondisi tangan cenderung pendek dengan jari yang terlalu melengkung
  • Pertumbuhan terlambat
  • Persendian cenderung kaku sehingga mengalami kesulitan untuk bergerak
  • Tangan cenderung lebih lemas dan sering mengalami kesemutan
  • Lebih mudah mengalami infeksi terutama yang berkaitan dengan saluran pernapasan
  • Mengalami kesulitan bernapas terutama pada saat tidur
  • Sering mengalami gangguan pendengaran dan infeksi pada telinga
  • Sering mengalami diare dan gangguan pencernaan lainnya
  • Mengalami kerusakan pada katup jantung
  • Pembesaran liver
  • Memiliki tulang yang lebih padat atau tebal.

(Baca juga: Bagaimana Mengatasi Sindroma Hunter pada Anak)

Jika kamu ingin tahu lebih lanjut tentang sindrom Hunter dan kelainan genetika pada anak, kamu bisa tanyakan langsung ke berbagai dokter di aplikasi Halodoc melalui voice/video call dan chat. Selain itu, di Halodoc, juga bisa membeli obat dan vitamin yang akan diantarkan langsung ke tempat tujuan dalam satu jam. Cek lab juga bisa dilakukan tanpa harus keluar rumah, lho. Yuk, download aplikasi Halodoc di App Store atau Google Play.