Halodoc, Jakarta – Pilek, flu, demam, diabetes, dan hipertensi bisa jadi merupakan istilah yang sudah pasti tidak asing dan sering kamu dengar. Deretan nama penyakit tersebut memang cukup populer dan juga banyak dialami orang. Namun tahukah kamu? Ternyata masih banyak jenis penyakit lain yang ada di dunia, baik yang sering terjadi maupun yang masuk dalam kategori penyakit langka.

Nyatanya, ada banyak jenis penyakit langka yang memiliki nama dan gejala yang unik bahkan terdengar aneh. Salah satunya adalah penyakit Riley-Day syndrome atau dikenal sebagai Familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN). Jenis penyakit ini bisa membuat orang yang mengalaminya kebal dari rasa sakit.

Riley-Day syndrome merupakan sebuah kondisi mutasi genetik turunan yang memengaruhi sistem saraf yang ada di dalam tubuh manusia. Kondisi langka yang satu ini menyebabkan gangguan pada sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel pendeteksi sensasi pengindraan. Sederhananya, gangguan yang terjadi ini menyebabkan tubuh kehilangan kemampuan dalam mengenali sentuhan, bau, dan rasa sakit. Bahkan, penyakit ini bisa membuat pengidapnya tidak tidak bisa merasakan rasa sakit sama sekali alias kebal terhadap rasa sakit.

Baca juga: 5 Penyakit Langka yang Perlu Diketahui

Sebagai penyakit yang bersifat turunan, kondisi ini hanya bisa terjadi jika gen yang diturunkan kedua orang tua relevan. Orang yang mengalami Riley-Day syndrome biasanya juga akan menunjukkan gejala berupa rasa mual yang menyebabkan orang tersebut sering muntah-muntah. Selain itu, pengidapnya mungkin juga akan mengalami kesulitan dalam menelan.

Gejala lain yang juga sering dialami pengidap gangguan ini meliputi diare, mata kering, ketidakmampuan untuk merasakan sakit dan perubahan suhu, air mata yang sedikit saat menangis, tidak bisa berjalan dengan baik, demam, pneumonia, kejang, hingga tubuh berkeringat saat makan.

Mengalami patah tulang atau menggigit lidah bukan lagi menjadi hal yang asing bagi pengidap sindrom ini. Karena, hilangnya sensasi nyeri bukan lagi menjadi satu hal yang baru bagi pengidap Riley-Day syndrome. Berita buruknya, jika hal itu terus dibiarkan, ternyata bisa menjadi hal yang mengancam keselamatan pengidapnya. Sebab, bisa saja orang yang mengalami gangguan ini memiliki luka atau cedera yang tidak disadari.

Baca juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

Ada beberapa cedera dan luka yang tidak diobati secara terus menerus bisa memicu terjadinya hal yang lebih berbahaya. Biasanya, orang yang mengalami gangguan ini akan mendapat pengobatan berupa pemberian obat-obatan. Tujuannya adalah untuk mengontrol muntah dan kejang yang menjadi salah satu gejala dari penyakit ini.

Selain itu, pengobatan juga dibutuhkan untuk mengatasi gejala lain yang sering menyertai sindrom ini. Misalnya, konsumsi susu atau obat tertentu untuk mencegah penyakit yang berkaitan dengan asam lambung. Obat untuk mencegah mata kering dan menurunkan risiko cedera juga sangat dibutuhkan oleh orang yang mengalami Riley-Day Syndrome.

Baca juga: 4 Cara Pilih Makanan Terbaik untuk Pengidap Maag

Jika kamu ragu dengan gejalanya, dan butuh saran dari ahli, coba pakai aplikasi Halodoc saja! Sampaikan pada dokter melalui Video/Voice Call dan Chat. Dapatkan rekomendasi beli obat agar lebih cepat sembuh serta dapatkan tips menjaga kesehatan dari dokter terpercaya. Yuk, download Halodoc sekarang di App Store dan Google Play!