18 February 2018

Thalasemia, Penyakit dari Genetik yang Perlu Diwaspadai

Thalasemia, Penyakit dari Genetik yang Perlu Diwaspadai

Halodoc, Jakarta - Tidak ada satu pun orang yang ingin terkena penyakit. Tetapi mereka yang memiliki penyakit dari genetik mungkin tidak memiliki pilihan. Salah satu penyakit dari genetik yang tidak banyak diketahui dan sangat perlu diwaspadai yaitu Thalasemia, penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetika yang menyebabkan sel darah merah (hemoglobin) dalam darah tidak dapat berfungsi secara normal.

Penyakit ini menyebabkan kadar hemoglobin rendah sehingga tingkat oksigen dalam tubuh pengidap thalassemia menurun. Selain itu, thalasemia yang tidak ditangani secara tepat dapat menyebabkan terjadinya penyakit komplikasi seperti gagal jantung, pertumbuh yang terhambat, kerusakan pada organ tubuh, gangguan hati hingga hilangnya nyawa.

Gejala Thalasemia

Gejala dari genetik thalasemia pada setiap orang berbeda-beda, tergantung pada tingkat keparahan dan tipe thalasemia yang diidap. Ukuran normalnya, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta. Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalasemia alfa, sedangkan kelainan pada protein beta disebut thalasemia beta.

Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang membuat hemoglobin, maka thalasemia yang diidap akan parah serta umunya sering membutuhkan transfusi darah. Namun, jika mutasi yang terjadi sedikit atau terbatas maka gejalanya bisa lebih ringan seperti berat badan yang rendah, sesak napas, mudah lelah, dan sakit kuning.

Penyebab Thalasemia

Penyebab terjadinya thalassemia sudah jelas, yaitu mutase gen yang bertanggung jawab dalam proses produksi hemoglobin yang akan membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Diagnosis Thalasemia

Untuk mendiagnosis penyakit thalasemia bisa dilakukan dengan melakukan tes DNA. Tes darah dapat digunakan untuk mengevaluasi hemoglobin dan mengukur jumlah zat besi yang terkandung di dalam darah. Metode ini juga bisa dilakukan untuk mengetahui apakah seseorang memiliki gen hemoglobin yang mengalami mutasi.

Pemeriksaan juga dapat dilakukan saat bayi masih berada dalam kandungan. Hal ini berguna untuk memberikan informasi yang diperlukan orang tua untuk mempersiapkan diri dan mengetahui keberadaan penyakit genetika lainnya seperti anemia sel sabit.

Cara Mengobati Thalasemia

Ada kemungkinan jika penyakit thalasemia dapat diobati dengan cara melakukan transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Namun, pengobatan ini masih memerlukan penelitian lebih lanjut.

Efek samping terapi transfusi darah ini dapat mengakibatkan penumpukan zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang serius. Terapi khelasi diperlukan untuk menyingkirkan zat besi yang berlebihan akibat transfusi darah.

Jika pengidap mengalami komplikasi penyakit thalasemia, maka sebaiknya melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Rajinlah untuk mendiskusikan masalah kesehatan pada anak, keluarga atau kamu sendiri yang memiliki gejala penyakit thalasemia pada berbagai dokter ahli yang terpercaya di Halodoc melalui pilihan komunikasi chat, voice, atau video call.

Terapkan pola hidup sehat dan mengonsumsi vitamin yang bisa kamu beli di Halodoc melalui layanan Pharmacy Delivery yang akan sampai hanya dalam waktu satu jam. Download segera aplikasi Halodoc untuk menggunakan layanannya di App Store dan Google Play.

Baca juga: Penyakit yang Sering Menyerang Menurut Golongan Darah