4 Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
4 Cara Mendiagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Halodoc, Jakarta – Banyak gangguan kesehatan yang dapat dialami oleh seseorang akibat adanya kelainan genetika dalam tubuh, salah satunya adalah sindrom insensitivitas androgen. Sindrom ini merupakan kelainan genetika yang menyebabkan bayi laki-laki lahir dengan fisik seorang perempuan.

Baca juga: Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Gejala utama yang terlihat adalah bayi pengidap sindrom insensitivitas androgen memiliki vagina namun tidak memiliki rahim, indung telur maupun tuba fallopi. Tidak hanya itu, gejala lainnya adalah penis namun tidak berkembang secara sempurna dan menyebabkan kriptorkismus. Seseorang dengan sindrom insensitivitas androgen dapat hidup dengan normal, namun, kesulitan memiliki anak karena gangguan organ seksual yang dialami.

Ketahui Diagnosis Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen adalah kondisi yang disebabkan karena adanya kelainan genetika yang diturunkan oleh ibu saat masa kehamilan ketika tubuh tidak merespon hormon testosteron. Ada dua kromosom yang diturunkan oleh orangtua, X dan Y. Bayi perempuan memiliki kromosom XX sedangkan bayi laki-laki akan memiliki kromosom XY. 

Bayi dengan sindrom insensitivitas androgen lahir dengan kromosom laki-laki namun karena kelainan genetika yang diturunkan oleh ibu mengganggu tubuh bayi untuk merespon hormon testosteron pada anak sehingga mengakibatkan perkembangan seksual anak menjadi tidak normal. Tanyakan pada dokter ahli melalui aplikasi Halodoc jika ada hal yang ingin ditanyakan lebih mendalam tentang sindrom insensitivitas androgen.

Sindrom insensitivitas androgen dapat diketahui melalui pemeriksaan fisik ketika bayi dilahirkan. Pemeriksaan yang bisa dilakukan ketika anak dicurigai memiliki sindrom insensitivitas androgen, yaitu:

  1. USG daerah panggul;

  2. Tes darah untuk memastikan kadar hormon dalam tubuh pengidap sindrom insensitivitas androgen;

  3. Tes genetika untuk menentukan kromosom seks dan melihat kelainan genetik pada kromosom X;

  4. Biopsi perlu dilakukan ketika anak mengalami kondisi kriptorkismus.

Baca juga: Inilah 6 Penyakit yang Disebabkan Genetik

Gejala dari Sindrom Insensitivitas Androgen

Sindrom insensitivitas androgen terdapat dua jenis. Gejala juga terjadi berbeda-beda sesuai dengan jenis sindrom insensitivitas androgen yang dialami, yaitu:

 

1. Sindrom Insensitivitas Androgen Komplit

 

Gejala jenis sindrom ini mulai terlihat saat memasuki usia remaja. Biasanya, gejala jenis ini memiliki vagina namun tidak memiliki rahim dan tidak mengalami menstruasi meskipun sudah memasuki usia pubertas. Selain itu, tubuh pengidap insensitivitas androgen komplit tidak ditumbuhi pada bagian ketiak maupun kemaluannya.

2. Sindrom Insensitivitas Androgen Parsial

Jenis ini dapat terlihat ketika bayi dilahirkan dengan ukuran penis yang kecil atau memiliki vagina namun klitoris yang besar. Payudara tumbuh namun terlihat seperti ginekomastia pada laki-laki.

Tentu memiliki anak dengan sindrom ini bukan hal yang mudah bagi orangtua maupun anak yang mengalami kondisi ini. Kelainan genetik yang sudah terjadi tentu tidak dapat diperbaiki. Bagi anak-anak yang mengalami sindrom insensitivitas androgen komplit, umumnya orangtua memilih untuk membesarkan anak sebagai perempuan karena tampilan fisik yang menyerupai wanita. 

Bagi anak dengan sindrom insensitivitas androgen parsial kondisi ini lebih sulit ditentukan karena alat kelamin yang memiliki ciri perempuan dan laki-laki. Agar lebih selaras, ada beberapa pengobatan yang bisa dilakukan, seperti operasi pengangkatan penis, operasi testis, operasi vagina, operasi payudara, dan terapi hormon.

Baca juga: Awas, 3 Penyakit Genetik Ini Bisa Menyerang Bayi Ketika Lahir

Dukungan keluarga khususnya orangtua menjadi salah satu hal yang paling penting untuk menjalani pengobatan sindrom insensitivitas androgen. Diagnosis sindrom ini dapat menurunkan rasa percaya diri. Tidak ada salahnya orangtua meminta dukungan pada psikolog untuk menjaga kesehatan mental orangtua dan anak.

Referensi:
Medline Plus. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome
Medscape. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome