Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Kenali Gejala Sindrom Insensitivitas Androgen

Halodoc, Jakarta - Semenjak bayi di dalam kandungan, jenis kelamin bayi bisa dideteksi melalui pemeriksaan USG. Meskipun penampakan jenis kelamin dapat dideteksi saat USG, namun setelah bayi lahir tetap bisa memiliki kelainan pada jenis kelamin. Di dunia medis, hal ini mungkin terjadi dan disebut dengan sindrom insensitivitas androgen. Bayi yang mengalami sindrom ini mengalami kelainan genetika yang menyebabkan bayi laki-laki lahir dengan fisik seperti seorang perempuan. 

Bayi yang mengidap sindrom ini memiliki organ reproduksi vagina, namun tanpa rahim, tuba fallopi, ataupun indung telur. Atau, ia lahir dengan penis, namun tidak berkembang sempurna dan mengalami kriptorkismus. Para pengidap sindrom insensitivitas androgen dapat hidup sehat dan normal, tetapi sayangnya mereka sulit memiliki keturunan akibat kelainan organ seksual yang dialami.

Baca juga: Kenali Ambiguous Genitalia yang Menyerang Bayi

Apa Saja Gejala dari Sindrom Insensitivitas Androgen?

Gejala dari penyakit ini bisa berbeda-beda tergantung dari jenisnya. Pada sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS), gejalanya yaitu: 

  • Bayi lahir memiliki vagina, tetapi tidak memiliki rahim atau tidak mengalami menstruasi dan tidak mengalami pertumbuhan rambut ketiak serta kemaluan saat memasuki pubertas;

  • Terdapat pertumbuhan payudara seperti perempuan pada umumnya;

  • Kriptorkismus yang tidak diketahui kecuali anak mengidap hernia dan pembengkakan pada bibir vagina (labia).

Sementara itu, beberapa contoh gejala yang dialami oleh pengidap sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS), yaitu: 

  • Memiliki penis yang kecil (micropenis) dengan hipospadia atau memiliki vagina dengan pembesaran klitoris;

  • Kriptorkismus;

  • Mengalami pertumbuhan payudara seperti wanita, yang terlihat seperti ginekomastia pada laki-laki.

Jika kamu ingin tahu lebih dalam mengenai penyakit ini, kamu bisa chat dengan dokter di aplikasi Halodoc. Dokter di Halodoc memberikan informasi terlengkap dan memberikan saran kesehatan mengenai kondisi yang dialami.

Baca juga:  Ini yang Terjadi pada Tubuh Setelah Operasi Ganti Kelamin

Bagaimana Cara Mengobati Sindrom Insensitivitas Androgen?

Anak yang mengidap kondisi ini akan merasakan beban berat, begitu juga orangtuanya karena kondisi ini juga memengaruhi hubungan sosialnya. Terlebih kondisi ini tidak dapat diperbaiki. Walaupun secara genetik, sang anak memiliki ciri dan sifat laki-laki, namun ciri fisik dan kelamin dari luar menyerupai wanita. Akibatnya, penentuan jenis kelamin sang anak menjadi keputusan yang sulit.

Kebanyakan orangtua yang memiliki anak dengan sindrom insensitivitas androgen komplit (CAIS) memilih membesarkan anaknya sebagai seorang perempuan, karena ia memiliki tampilan kelamin selayaknya perempuan.

Sementara, jauh lebih sulit bagi orangtua untuk menentukan jenis kelamin anak yang menderita sindrom insensitivitas androgen parsial (PAIS) karena alat kelamin anak tersebut memiliki ciri laki-laki dan perempuan.

Baca juga: 4 Kondisi Medis yang Memungkinkan Operasi Kelamin

Terdapat beberapa pengobatan dan prosedur operasi yang bisa dilakukan untuk memperbaiki penampilan tubuhnya sesuai dengan jenis kelamin yang dipilih, antara lain:

  • Operasi Pengangkatan Testis. Tindakan ini dilakukan bagi anak CAIS perempuan yang memiliki testis di dalam perut (kriptorkismus), karena testis yang berada di dalam perut berisiko menjadi kanker testis. Operasi dianjurkan dilakukan setelah masa pubertas, karena hormon yang dihasilkan testis membantu tubuh anak perempuan dengan CAIS tumbuh sesuai dengan bentuk tubuh wanita.

  • Operasi Testis dan Penis. Tindakan ini disarankan untuk dilakukan anak PAIS laki-laki dengan kriptorkismus dan hipospadia. Operasi ini memindahkan testis kembali ke dalam skrotum dan membetulkan lubang saluran kemih ke tempat yang seharusnya (ujung penis). Operasi dilakukan untuk memperbaiki bentuk penis jika terdapat kelainan.

  • Operasi Vagina. Tindakan ini dianjurkan terhadap anak AIS perempuan setelah mengalami masa puber untuk merekonstruksi bentuk vagina, sebab anak perempuan dengan AIS memiliki bentuk vagina yang pendek. Kondisi ini dapat menyulitkan ketika berhubungan seksual. Klitoris yang membesar pada anak perempuan dengan AIS juga bisa dikurangi ukurannya.

  • Operasi Payudara. Bagi anak AIS laki-laki yang mengalami pertumbuhan payudara saat memasuki usia puber, dapat dilakukan operasi pengecilan payudara.

  • Terapi Hormon. Hormon androgen diberikan kepada anak laki-laki dengan PAIS untuk memicu pertumbuhan karakteristik prianya, seperti pertumbuhan kumis dan jenggot, pertumbuhan penis, serta membuat suara menjadi lebih berat. Sementara wanita dengan CAIS diberikan hormon estrogen setelah operasi pengangkatan testis. Terapi estrogen ini bertujuan mencegah gejala menopause dan osteoporosis

Penting diingat bahwa terapi estrogen tetap tidak memicu timbulnya menstruasi, karena anak perempuan dengan CAIS tidak memiliki rahim. Estrogen dibutuhkan oleh anak perempuan untuk memicu tumbuhnya karakteristik wanita saat masa pubertas pada anak perempuan pengidap PAIS.

Referensi:
Children's Hospital of Philadelphia. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.
NHS Choices UK. Diakses pada 2019. Androgen Insensitivity Syndrome.