05 March 2019

5 Fakta Penting Mengenai Anak dengan Achondroplasia

5 Fakta Penting Mengenai Anak dengan Achondroplasia

Halodoc, Jakarta -  Dari banyaknya masalah yang bisa mengganggu pertumbuhan fisik anak, achondroplasia merupakan salah satu keluhan medis yang mesti diawasi. Kondisi ini sangat umum ditemukan, dan lebih sering memengaruhi lebih banyak wanita ketimbang laki-laki. Penasaran seperti apa achondroplasia itu? Nah, berikut fakta-fakta penting mengenai kondisi kesehatan tersebut.

1. Kerdil karena Tulang Abnormal

Achondroplasia ini merupakan gangguan pertumbuhan tulang yang ditandai dengan tubuh kerdil (dwarfisme) dan enggak proposional. Pengidapnya memang memiliki ukuran tulang dada yang normal, namun ukuran lengan dan tungkainya pendek. Rata-rata tinggi pengidap achondroplasia laki-laki dewasa berkisar 131 sentimeter. Sementara wanita sekitar 124 sentimeter. Yang perlu diingat, meski fisiknya tak normal, namun pengidapnya memiliki tingkat inteligensi yang normal.

Baca juga: Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

2. Belum Ada Obatnya

Kira-kira apakah pengidap achondroplasia bisa tumbuh dengan normal? Hmmm, sayangnya hingga saat ini belum ada obat atau metode pengobatan apa pun yang bisa mengobati atau mengatasi achondroplasia. Sekarang ini penanganannya hanya bertujuan mengobati komplikasi yang muncul.

Nah, berikut beberapa obat yang mungkin saja diberikan oleh dokter:

- Obat antiradang. Untuk mengobati pasien achondroplasia dengan gangguan sendi.

- Operasi. Prosedur ini dilakukan untuk mengatasi komplikasi yang terjadi. Misalnya, memperbaiki bentuk kaki O, stenosis spinal, hidrosefalus, hingga prosedur melahirkan caesar karena tulang panggul yang kecil.

3. Karena Mutasi Genetik

Achondroplasia bukanlah sebuah penyakit yang disebabkan oleh bakteri, virus, atau bahkan parasit. Achondroplasia terjadi ketika tubuh seseorang mengalami mutasi genetik. Pengidapnya mengalami mutasi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3.

Padahal, protein ini berperan penting dalam proses osifikasi, yaitu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Nah, mutasi pada gen ini menyebabkan protein tak berfungsi secara normal. Imbasnya, akan mengganggu perubahan tulang rawan menjadi tulang. Alhasil, kondisi inilah yang membuat tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk abnormal, terutama tulang di bagian lengan dan tungkai.

Baca juga: Mengetahui Potensi Achondroplasia pada Janin dalam Kandungan

4. Gejala Fisik yang Tak Normal

Pengidap achondroplasia bisa ditandai dengan gejala-gejala yang tidak normal. Misalnya,

  • Memiliki postur tubuh yang pendek. Laki-laki sekitar 131 sentimeter dan wanita kira-kira 124 sentimeter.

  • Kondisi tangan dan kaki yang pendek, dengan lengan dan paha atas yang pendek, serta pergerakan siku terbatas.

  • Memiliki kepala yang besar, dengan dahi yang lebar.

  • Memiliki jari-jari yang pendek. Tangan terlibat bercabang tiga, akibat jari manis dan jari tengah yang menyimpang.

5. Cara Mencegahnya Belum Diketahui

Untuk mencegah penyakit yang berhubungan dengan kelainan atau mutasi genetik memang sulit. Sebab, tindakan untuk mencegah achondroplasia belum diketahui hingga saat ini. Jika seseorang memiliki riwayat achondroplasia dalam keluarga, sebaiknya diskusikanlah dengan ahli genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang risiko terjadinya achondroplasia pada anak yang dilahirkan.

Di samping itu, pengidap achondroplasia juga bisa melakukan langkah pencegahan dengan menghindari aktivitas yang berbahaya yang berisiko terhadap rusaknya tulang belakan

Baca juga: Mitos atau Fakta, Achondroplasia Pasti Diturunkan pada Anak

Kamu juga bisa lho mendiskusikan pendidikan seks anak ke dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!