03 October 2018

Achondroplasia Bukan Hanya Genetik, Tetapi Mutasi Gen

Achondroplasia, penyakit Achondroplasia, penyebab Achondroplasia

Halodoc, Jakarta - Achondroplasia merupakan suatu gangguan genetik yang mengakibatkan hambatan pada pertumbuhan tulang yang dapat didiagnosis sejak kelahiran bayi dan pada awal tahap kehidupan mereka. Anak laki-laki maupun perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk mengidap gangguan keturunan ini.

Di Australia, ada sekitar 1 di antara 20.000 anak mengidap kelainan ini. Pada masa pertumbuhan, tulang rawan berkembang menjadi tulang sejati. Namun, pada pengidap kelainan ini, sel tulang rawan berkembang lebih lambat. Hal ini terjadi pada tulang panjang, seperti pada tulang lengan dan kaki. Hal ini menyebabkan pendeknya tulang secara keseluruhan dan mengakibatkan achondroplasia atau kekerdilan.

Biasanya bentuk tulang tubuh pengidap kelainan ini dan tulang lainnya terlihat normal. Sedangkan tulang lengan dan kakinya lebih terlihat pendek. Bentuk lain yang terjadi adalah besarnya tulang kepala bagian depan dengan kening yang menonjol, serta bagian hidung yang melekuk ke dalam.

Penyebab lainnya dari achondroplasia adalah mutasi genetik. Mutasi genetik yang dimaksud di sini adalah terjadinya perubahan permanen pada susunan DNA yang membentuk sebuah gen. Pada pengidap achondroplasia, mutasi genetik terjadi pada gen FGFR3, yaitu gen yang menghasilkan protein Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3). Protein ini berperan penting dalam proses osifikasi.

Proses tersebut merupakan proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Mutasi gen FGFR3 menyebabkan protein tidak berfungsi secara normal, sehingga mengganggu proses perubahan tulang rawan menjadi tulang keras. Kondisi inilah yang menyebabkan tulang tumbuh lebih pendek dan memiliki bentuk yang abnormal.

Kolagen adalah salah satu protein yang menyusun tubuh manusia. Keberadaannya adalah kurang lebih mencapai 30 persen dari seluruh protein yang terdapat di tubuh. Kolagen adalah struktur organik pembangun tulang, gigi, sendi, otot, dan kulit. Bila semua tulang dalam tubuh mengalami kekurangan protein kolagen, maka pertumbuhan tulang sangat terhambat dan mengakibatkan terjadinya achondroplasia atau semua tulang dalam tubuh akan menjadi pendek.

Gejala yang Muncul pada Bayi

  1. Saluran tulang belakang yang mengalami penyempitan serta hambatan pada sumsum tulang belakang.
  2. Kondisi pernapasan yang sesekali terhenti.
  3. Melambatnya bayi dalam proses latihan berjalan yang akan berpengaruh pada kemampuan motorik lainnya.
  4. Melemahnya jaringan otak karena penumpukan cairan di rongga pada otak.

Gejala pada Anak

  1. Obesitas.
  2. Kaki yang melengkung.
  3. Mengidap infeksi atau radang pendengaran.
  4. Terbatasnya ruang gerak, terutama pada bagian siku.
  5. Saluran tulang belakang mengalami penyempitan.

Gejala Achondroplasia Umum

  1. Jari-jari pendek.
  2. Memiliki kepala besar yang tidak biasanya, serta dahi yang lebar dan menonjol.
  3. Tinggi badan yang dimiliki tidak sama dengan teman-teman seusianya.
  4. Memiliki postur tubuh yang pendek, dengan karakteristik tinggi pada laki-laki sekitar 131 sentimeter dan 124 sentimeter pada perempuan.

Namun sayangnya, sampai saat ini belum ditemukan obat atau metode pengobatan apa pun yang dapat menyembuhkan achondroplasia. Penanganan hanya dapat dilakukan untuk meringankan komplikasi yang muncul pada pengidap kelainan ini. Seperti penerapan prosedur operasi untuk menangani spinal stenosis. Spinal stenosis dapat terjadi apabila ruang di sekeliling urat tulang belakang menyempit, serta membebankan tekanan pada urat di tulang belakang dan akar saraf.

Selain itu, achondroplasia dapat diatasi dengan mengurangi faktor risikonya. Untuk itu, jika kamu memiliki riwayat penyakit ini, segera diskusikan dengan dokter ahlinya. Halodoc menyediakan layanan berdiskusi langsung dengan dokter melalui Chat atau Voice/Video Call. Tidak hanya itu, kamu juga dapat membeli obat dengan layanan Apotek Antar. Yuk, download aplikasinya segera di App Store atau Google Play!

Baca juga: