Halodoc, Jakarta - Pernah mendengar keluhan kesehatan bernama osteopetrosis? Jangan keliru, osteopetrosis ini tidak serupa dengan osteroartritis loh. Osteopetrosis ini bakal membuat tulang mudah patah karena kepadatannya yang tidak normal. Hmm, cukup mengkhawatirkan bukan?

Ingat, masalah tulang enggak cuma dimonopoli oleh orang tua saja. Pasalnya, kini banyak kok anak-anak atau orang dewasa yang mengalami keluhan pada tulangnya. 

Nah, berikut ini beberapa hal penting mengenai osteopetrosis yang perlu diketahui. 

Baca juga: Deteksi Kondisi Osteopetrosis dengan 5 Pemeriksaan Ini

Adanya Mutasi Genetik

Masalah kesehatan tulang ini dipicu oleh gangguan fungsi osteoklas (salah satu jenis tulang). Dalam tubuh normal, osteoklas ini akan memecah jaringan  tulang yang sudah tua, dan menggantinya dengan yang baru. Namun, dalam tubuh pengidap osteopetrosis lain lagi.

Osteoklas di dalam tubuh pengidap osteopetrosis tak menghancurkan jaringan tua tersebut. Nah, kondisi inilah yang ujung-ujungnya akan menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak normal. 

Penyakit ini masuk ke dalam kelompok herediter, alias genetik. Osteopetrosis diturunkan akibat mutasi genetik, sehingga menyebabkan timbulnya asidifikasi resorpsi tulang (proses pembentukan asam) oleh osteoklas. 

Karena menyangkut faktor keturunan, dengan kata lain penyakit ini tak bisa dicegah. Akan tetapi, skrining rutin untuk kelainan genetik sebelum persalinan, disertai dengan perawatan dan terapi yang tepat, bisa membantu pengidapnya untuk hidup normal.

Nah, kamu bisa kok berdiskusi dengan dokter mengenai skrining genetik atau mendapatkan saran yang tepat mengenai osteopetrosis melalui aplikasi Halodoc. 

Kembali ke pertanyaan di judul, komplikasi apa saja yang mesti diwaspadai? 

Dari Anemia Berat Hingga Skoliosis

Ingat, jangan main-main dengan penyakit ini. Pasalnya, osteopetrosis yang tak ditangani dengan tepat bisa menimbulkan sederet komplikasi. Sejumlah komplikasi yang bisa dialami pengidap osteopetrosis seperti:

1. Anemia berat;

2. Kegagalan fungsi sumsum tulang;

3. Perdarahan;

4. Infeksi karena gangguan sistem kekebalan tubuh;

5. Terhambatnya proses tumbuh kembang;

6. Pada pengidap autosomal recessive osteopetrosis, harapan hidup kurang dari 10 tahun; dan

7. Autosomal dominant osteopetrosis bisa menyebabkan skoliosis, atau kondisi abnormal pada tulang belakang.

Sangat mengkhawatirkan, bukan? Yuk kenali gejala-gejalanya! 

Baca juga: Ini Perbedaan Gejala dari Osteopetrosis dan Osteoporosis

Gejala yang Beragam Berdasarkan Jenis

Pengidap osteopetrosis tak hanya merasakan satu-dua gejala. Pasalnya penyakit ini bisa menimbulkan berbagai gejala, sesuai dengan jenisnya. Nah, berikut jenis-jenis osteopetrosis dengan gejalanya.

• Autosomal dominan osteopetrosis (ADO). Jenis yang umumnya menyerang orang berusia 20–40 ini terbilang ringan. ADO menjadi jenis yang paling umum dengan angka kejadian sekitar 1 dari 20 ribu orang. Dalam beberapa kasus, jenis ini tak bergejala. Namun, ada beberapa pengidapnya yang merasakan infeksi tulang, sakit kepala, retaknya tulang pada banyak tempat, artitis degeneratif, hingga skoliosis.

• X-linked osteopetrosis. Jenis ini diwariskan lewat kromosom X. Pengidapnya bisa merasakan gejala berupa gangguan sistem imun yang bisa berkembang menjadi infeksi parah. 

• Autosomal recessive osteopetrosis (ARO). Hati-hati, ini merupakan jenis osteopetrosis yang paling berat. Jenis ini bisa memengaruhi bayi meski masih di kandungan. Kondisi tulang bayi yang mengidap ARO sangat rapuh. Ketika mencapai satu tahun, gejalanya bisa berkembang menjadi anemia, kelumpuhan otot wajah, hipokalsemia, hingga hilangnya pendengaran. 

• Intermediate autosomal osteopetrosis (IAO). Jenis ini diwariskan dari salah satu atau kedua orangtua. Gejalanya bisa berupa penumpukkan kalsium pada otak. 

Mau tahu lebih jauh mengenai masalah di atas? Atau memiliki keluhan kesehatan lainnya? Kamu bisa kok bertanya langsung pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat fitur Chat dan Voice/Video Call, kamu bisa mengobrol dengan dokter ahli tanpa perlu ke luar rumah. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play!