Halodoc, Jakarta - Kelainan genetik sindrom Prader willi dapat membuat pengidapnya mengalami gangguan pada fisik, mental, dan perilaku. Namun, gejala tersebut dapat berubah seiring bertambahnya usia. Penyakit langka ini tidak bisa dicegah. Meski begitu, konsultasi genetik sebelum kehamilan dapat membantu menentukan seberapa besar risiko melahirkan anak dengan sindrom ini. 

Perlu diketahui bahwa pada kebanyakan kasus, orang yang telah memiliki anak dengan sindrom Prader willi biasanya tidak akan memiliki anak lain dengan kondisi yang sama. Namun, pemeriksaan genetik tetap diperlukan, guna mencari metode reproduksi lain, jika ternyata risiko melahirkan anak dengan sindrom Prader willi cukup besar.

Baca juga: Diagnosis Dini, Bisakah Sindrom Prader Willi Dicegah?

Lebih Lanjut tentang Gejala Sindrom Prader Willi

Seperti telah disebutkan di awal, sindrom Prader willi dapat menyebabkan kelainan pada fisik, mental, dan perilaku pada pengidapnya. Kelainan tersebut dapat berubah seiring pertumbuhan pengidapnya. Lebih jelasnya, berikut akan dijelaskan satu persatu gejala berdasarkan rentang usia:

1. Gejala Sindrom Prader Willi pada Bayi

Gejala sindrom Prader willi bisa tampak sejak bayi lahir, berupa:

• Kelainan bentuk wajah, seperti bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti sedang cemberut.
• Penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil daripada normal. Sementara pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.
• Otot lemah, yang terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

2. Gejala Sindrom Prader Willi pada Anak-Anak dan Dewasa

Seiring bertambahnya usia anak, gejala sindrom Prader willi pun akan berubah. Berikut beberapa gejala yang muncul pada anak-anak dan dewasa:

• Kemampuan berbicara terhambat, misalnya tidak mampu melafalkan kata dengan baik.
• Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motorik terhambat.
• Kelainan fisik, seperti bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan.
• Selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat.
• Otot kecil dan kadar lemak tubuh yang tinggi.
• Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga pubertas datang terlambat dan sulit mendapatkan keturunan.
• Gangguan kognitif, kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar.
• Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan.
• Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea.
• Tidak sensitif terhadap rasa sakit.

Bicarakan pada dokter jika anak terlihat memiliki gejala sindrom Prader willi, sedini mungkin. Dokter mungkin akan merekomendasikan beberapa terapi untuk meningkatkan kualitas hidup anak. Agar lebih mudah, download saja aplikasi Halodoc untuk buat janji dengan dokter di rumah sakit.

Komplikasi Sindrom Prader Willi

Jika tidak ditangani, sindrom Prader willi dapat menimbulkan beberapa komplikasi, seperti:

• Komplikasi Terkait Obesitas

Pengidap sindrom Prader willi lebih berisiko mengalami obesitas akibat rasa lapar yang terus-menerus dan kurang aktif bergerak. Mereka juga berisiko terserang diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi.

• Komplikasi akibat Kekurangan Hormon

Produksi hormon yang rendah dapat menyebabkan ketidaksuburan pada kebanyakan pengidap sindrom Prader willi. Kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan juga dapat menurunkan kepadatan tulang, sehingga meningkatkan risiko osteoporosis.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Apa Penyebab Sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader willi terjadi akibat kelainan genetik yang diturunkan. Lebih dari setengah kasus sindrom ini disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Kondisi ini menyebabkan gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus. 

Kelenjar hipotalamus adalah bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon. Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal dapat menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, serta pengaturan suhu tubuh.

Referensi:

National Institute of Health. Genetic and Rare Diseases Information Center. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.

National Organization for Rare Disorders. Diakses pada 2020. Prader-Willi Syndrome.

Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Diseases and Conditions. Prader-Willi Syndrome.