Pengertian Sindrom Prader Willi 

Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15. Penyakit ini menyebabkan kelainan pada banyak sistem pada tubuh pengidapnya. 

Sindrom Prader Willi pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an. Nama penyakit ini berasal dari Andrea prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart yang menjelaskan mengenai penyakit ini dengan lebih rinci pada tahun 1956.

Pada umumnya, kelainan ini memiliki beberapa ciri khas. Seperti berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus, keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil.

Sindrom ini dapat dialami pria dan wanita di berbagai suku bangsa. Namun, dilaporkan bahwa pada ras kulit hitam memiliki karakteristik yang sedikit berbeda dengan ras kulit putih. Penyakit ini disebut juga sebagai Sindrom Prader-Labhart-Willi atau PWS.

Penyebab Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi merupakan kelainan genetik, suatu kondisi yang disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meskipun mekanisme pasti yang bertanggung jawab untuk sindrom Prader Willi belum dapat diidentifikasi, masalahnya terletak pada gen yang ada di wilayah tertentu dari kromosom 15.

Perlu diketahui, semua gen pada tubuh hadir berpasangan, yaitu satu gen yang diwarisi dari ayah dan satu gen lain dari ibu.

Untuk sebagian besar jenis gen, jika satu salinan gen “aktif” atau diekspresikan, maka salinan gen lainnya juga  aktif. Meskipun merupakan hal normal bagi beberapa jenis gen untuk bertindak sendiri.

Pada kasus sindrom Prader Willi, terjadi karena gen ayah tertentu mengalami salah satu peristiwa berikut:

• Gen ayah pada kromosom 15 hilang.
• Anak mewarisi dua salinan kromosom 15 dari ibu dan tidak ada kromosom 15 dari ayah.
• Ada beberapa kesalahan atau cacat pada gen ayah pada kromosom 15.

Pada sindrom Prader Willi, cacat pada kromosom 15 mengganggu fungsi normal bagian otak yang disebut hipotalamus, yang mengontrol pelepasan hormon.

Hipotalamus yang tidak berfungsi dengan baik dapat mengganggu proses yang mengakibatkan masalah berikut:

• Kelaparan.
• Pertumbuhan.
• Perkembangan seksual.l
• Suhu tubuh.
• Suasana hati.
• Tidur.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader Willi juga dapat disebabkan oleh kesalahan genetik acak dan tidak diturunkan. Menentukan cacat genetik mana yang menyebabkan sindrom Prader Willi dapat membantu dalam konseling genetik.

Faktor Risiko Sindrom Prader Willi

Sebagai salah satu penyakit genetik, tidak ada faktor risiko khusus dari sindrom ini.

Gejala Sindrom Prader Willi

Tanda dan gejala pada sindrom ini cukup beragam. Gejalanya dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, contohnya: 

1. Saat masa kehamilan dan kelahiran

• Gerakan janin yang berkurang;
• Posisi janin yang abnormal;
• Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
• Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
• Letargi;
• Hipotonia;
• Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
• Sulit bernapas; dan
• Hipogonadisme.

2. Anak-Anak

• Keterlambatan perkembangan/intelektual;
• Tidur yang berlebihan;
• Strabismus;
• Skoliosis (tulang punggung membengkok);
• Kriptorkidisme (testis tidak turun);
• Keterlambatan bicara;
• Koordinasi fisik yang kurang baik;
• Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskan keinginan makannya yang terlalu besar;
• Berat badan berlebih;
• Gangguan tidur;
• Pubertas yang terlambat;
• Perawakan pendek;
• Obesitas; dan
• Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.
• 3.Dewasa

• Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;
• Hipogonadisme  (gangguan fungsi dari organ seksual);
• Bulu kemaluan yang jarang;
• Hipotonia (tonus otot lemah);
• Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan
• Rentan terkena diabetes melitus.

Pantau Risiko Kelainan Koromosom pada Bayi dengan Tes NIPT di Rumah Pakai Halodoc

Untuk mengetahui risiko kelainan kromosom yang mungkin dihadapi bayi di dalam kandungan, ada baiknya untuk melakukan tes NIPT (Tes Non-Invasive Prenatal Testing)  selama kehamilan. 

Dengan mengetahui risiko kesehatan lebih awal, tes ini membantu dokter untuk merencanakan perawatan dan tindakan yang sesuai untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.

Kamu pun kini dapat melakukan tes NIPT di rumah dengan menggunakan layanan Homecare by Halodoc. Ada dua jenis paket untuk paket ini, yaitu Paket NIPT Basic dan juga NIPT Premium.

Layanan ini adalah tes laboratorium atau paket tes dari Halodoc yang pengambilan sampelnya bisa dilakukan di rumah atau di lokasi manapun yang kamu pilih (tersedia di Jabodetabek, Bandung, Semarang, Yogyakarta, Surabaya, dan Denpasar).

Karena dilakukan di rumah, kamu bisa memantau kondisi kesehatanmu sendiri dengan lebih baik.

Nah, ada beberapa keunggulan dari layanan tes lab dari Homecare by Halodoc, antara lain:

• Tak perlu repot keluar rumah.
• Hemat waktu dan biaya
• Tenaga kesehatan responnya cepat.
• Protokol kesehatan ketat. Ini Daftar Phlebotomist yang Tangani Layanan Tes Lab Halodoc.
• Sampel diambil secara aman dan steril.
• Peralatan yang digunakan berkualitas, aman, tersegel, dan sesuai standarisasi.
• Harganya mulai dari Rp2.500.000,- untuk NIPT Basic dan Rp 3.890.000,- untuk NIPT Premium.
• Semua layanan tes lab terdiri dari pemeriksaan laboratorium dan konsultasi dokter.
• Setelah tes, kamu akan mendapatkan voucher 25 ribu untuk konsultasi hasil dengan dokter terpercaya dari Halodoc.

Booking Tes NIPT Basic pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp2.500.000!

Booking Tes NIPT Premium pakai Homecare by Halodoc Mulai dari Harga Rp 3.890.000!

Atau, kamu bisa order melalui aplikasi atau hubungi langsung nomor WhatsApp 0888-0999-9226.

Diagnosis Sindrom Prader Willi

Untuk diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan dari mulai wawancara, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Untuk pemeriksaan fisik, terdapat pedoman yang dapat digunakan untuk lebih mengarah pada kemungkinan Sindrom Prader Willi.

Pada anak kurang dari 3 tahun didapatkan 5 poin (dengan 3 kriteria mayor) atau yang lebih dari 3 tahun dengan 8 poin (dengan 4 kriteria mayor):

• Kriteria Mayor (bernilai masing-masing 1 poin):
  • Hipotonia Infantil
  • Gangguan makan infantil dan atau gagal tumbuh
  • Peningkatan berat badan yang cepat pada usia 1–6 tahun
  • Karakteristik wajah, seperti diameter bifrontal yang pendek, mata berbentuk seperti almond, jembatan hidung yang pendek, dan bentuk mulut yang turun ke bawah (seperti orang cemberut)
  • Hipogonadisme
  • Gangguan perkembangan dan atau keterbelakangan mental
• Kriteria Minor (masing-masing poin bernilai setengah):
  • Gerakan janin berkurang dan atau letargi infantil(lemas dan tidak sadar penuh);
  • Gangguan tidur dan atau sleep apnea;
  • Perawakan pendek;
  • Hipopigmentasi;
  • Ukuran tangan dan kaki kecil;
  • Tangan yang sempit dengan batas tulang ulnaris yang lurus;
  • Mata esotropia (mata juling) dan atau miopia (rabun jauh);
  • Air liur yang pekat;
  • Gangguan artikulasi bicara; dan
  • Skin picking (kebiasaan mencubit-cubit kulit).

Jika didapatkan kemungkinan akan penyakit ini, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk hormon pertumbuhan (growth hormone). Seperti insulin-like growth factor (IGF-1) dan insulin-like growth factor binding protein-3 (IGFBP-3). 

Selain itu, pemeriksaan tiroid dan status adrenal juga diperlukan. Pada pengidap dengan obesitas, dilakukan pemeriksaan gula darah untuk mendiagnosis adanya diabetes melitus. Untuk mengonfirmasi diagnosis, maka dilakukan pemeriksaan genetik.

Selanjutnya, jika didapatkan hasil yang sesuai dengan sindrom Prader-Willi, dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan pencitraan dengan MRI kepala untuk memeriksa adanya hipopituitarisme. Bisa juga dengan rontgen untuk melihat adanya osteoporosis, skoliosis, dan gangguan tulang lain serta gangguan pada paru.

Pengobatan Sindrom Prader Willi

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom Prader-Willi belum tersedia. Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi. Seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku.

Seseorang yang mengidap sindrom Prader Willi biasanya dapat dibantu dengan:

• Manajemen hipotonia dan gangguan makan;
• Evaluasi hipogonadisme dan hipopituitarisme;
• Terapi obesitas;
• Monitoring skoliosis;
• Terapi gangguan perilaku;
• Pemberian hormon pertumbuhan pada kondisi gagal tumbuh;
• Pada kasus tertentu seperti obesitas, kriptorkidisme, dan skoliosis yang berat, prosedur operasi dapat dipertimbangkan mengingat pada pengidap kelainan ini. Biasanya terdapat toleransi yang tinggi terhadap nyeri dan kemampuan muntah yang rendah, sehingga berisiko untuk terjadi gangguan perut, seperti kolesistitis, apendisitis, dan pembesaran lambung.
• Pada pengidap dengan gangguan tidur dapat dilakukan tonsilektomi, adenoidektomi, atau trakeostomi.

Komplikasi Sindrom Prader Willi 

Terdapat sejumlah sindrom Prader Willi yang dikhawatirkan, yaitu:

1. Komplikasi terkait obesitas

Selain kelaparan terus-menerus, pengidap sindrom Prader Willi memiliki massa otot yang rendah. Sehingga mereka membutuhkan kalori lebih sedikit dari rata-rata dan mungkin tidak aktif secara fisik. Kombinasi faktor tersebut membuat pengidap rentan terhadap obesitas dan masalah medis yang terkait dengan obesitas, seperti:

• Diabetes tipe 2
• Tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi dan penyakit jantung.
• Sleep apnea.
• Komplikasi lain, seperti peningkatan risiko penyakit hati dan batu kandung empedu.

2. Komplikasi produksi hormon yang tidak memadai

Komplikasi yang timbul dari produksi hormon yang tidak memadai mungkin termasuk:

• Kemandulan. Meskipun ada beberapa laporan tentang wanita dengan sindrom Prader Willi yang hamil, tapi kebanyakan pengidap tidak dapat memiliki anak.
• Osteoporosis. Pengidap berada pada meningkatkan risiko terkena osteoporosis karena memiliki tingkat hormon seks dan hormon pertumbuhan yang rendah. Kedua hormon tersebut membantu menjaga tulang yang kuat. 

3. Komplikasi Lainnya

Komplikasi lain yang dapat terjadi akibat sindrom prader willi meliputi:

• Efek makan berlebihan. Makan makanan dalam jumlah besar dengan cepat (binge eating), dapat menyebabkan perut menjadi membesar secara tidak normal. 
• Kualitas hidup berkurang. Masalah perilaku dapat mengganggu fungsi keluarga, pendidikan, dan partisipasi sosial. Pengidap juga dapat mengurangi kualitas hidup anak-anak, remaja, dan orang dewasa dengan sindrom prader willi.

Pencegahan Sindrom Prader Willi

Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus untuk mencegah penyakit ini. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh orangtua atau pengasuh pengidap di rumah untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi, seperti:

• Memberi makan dengan hati-hati;
• Menjaga pengidap dari barang-barang yang tajam dan senantiasa menggunakan alas kaki. Sebab pengidapnya memiliki ambang nyeri yang rendah, sehingga berisiko untuk terluka tanpa disadari; dan
• Rutin kontrol dan melakukan pemeriksaan yang dibutuhkan.

Kapan Harus ke Dokter?

Apabila keluarga atau orang terdekat memiliki tanda dan gejala mirip dengan sindrom Prader-Willi, segera periksakan kepada dokter. Agar gejala yang diderita tidak semakin parah.

Diperbarui pada 22 Januari 2025

Referensi:

NHS. Diakses pada 2022. Prader-Willi syndrome

Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Prader-Willi syndrome

Rarediseases.org. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.