Halodoc, Jakarta – Stiff person syndrome (SPS) atau sindrom orang kaku merupakan kelainan neurologis autoimun langka. Kondisi ini menyebabkan kejang dan kekakuan otot pada pengidapnya. Kelainan ini juga memengaruhi cara otak dan sumsum tulang belakang mengontrol gerakan otot. Seiring berjalan waktu, pengidap akan mengalami kekakuan (rigiditas) dan kejang pada kaki dan otot lainnya. 

Akibatnya, pengidap stiff person syndrome berpotensi mengalami kesulitan berjalan, bahkan rentan untuk jatuh dan cedera. Mengingat kondisi ini adalah kondisi langka, pemeriksaan untuk mendiagnosis penyakit langka ini juga memerlukan akurasi. Alhasil ada sejumlah pemeriksaan yang dapat dokter lakukan untuk mendiagnosisnya. 

Kenali Dulu Gejalanya

SPS menyebabkan kekakuan otot. Gejalanya meliputi:

• Otot kaku di batang atau bagian atas tubuh.
• Timbulnya masalah postur dari otot punggung yang kaku sehingga menyebabkan pengidapnya membungkuk. 
• Merasakan kejang otot yang menyakitkan.
• Kesulitan berjalan.
• Adanya masalah sensorik seperti kepekaan terhadap cahaya, kebisingan dan suara. 

Kejang SPS bisa sangat kuat dan dapat menyebabkan pengidapnya jatuh jika berdiri. Selain itu, kejang mungkin lebih buruk saat pengidapnya cemas atau kesal. Bahkan, gerakan tiba-tiba, suara keras, atau sentuhan juga bisa memicu kejang tanpa kesengajaan.

Pengidap SPS juga mungkin mengalami depresi atau kecemasan. Penyebabnya adalah gejala lain akibat penurunan neurotransmiter di otak atau tekanan sosial akibat keterbatasan gerak tubuh. Potensi tekanan emosional dapat meningkat seiring perkembangan SPS. Akibatnya pengidap kondisi ini mungkin merasakan kejang yang memburuk saat keluar rumah. Hal ini dapat menyebabkan pengidapnya mengembangkan kecemasan tentang pergi ke tempat umum.

Parahnya lagi, pengidap SPS juga mungkin mengalami peningkatan kekakuan dan kekakuan otot pada tahap selanjutnya. Kekakuan otot juga dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya, seperti wajah. Otot yang terlibat dalam pernapasan juga dapat terpengaruh, menyebabkan masalah pernapasan yang mengancam jiwa.

Pemeriksaan untuk SPS

Untuk mendiagnosis SPS, seorang dokter dapat menggunakan pemeriksaan berikut:

1. Pemeriksaan Fisik dan Wawancara

Pada stiff person syndrome, dokter akan memeriksa tubuh pengidap kelainan langka ini terkait kekauan ototnya. Selain itu, dokter juga akan melakukan wawancara medis tentang gejala dan riwayat medis pasien yang menjalani pemeriksaan.  

2. Tes Darah

Dokter akan melakukan tes darah Glutamic Acid Decarboxylase Autoantibodies test (GAD) secara spesifik pada stiff person syndrome. Adapun tes darah GAD adalah tes darah yang mengukur apakah tubuh memproduksi sejenis antibodi yang menghancurkan sel GAD sendiri. Biasanya dokter mempergunakan tes ini untuk mendeteksi diabetes. Namun, tes GAD juga dapat mendeteksi stiff person syndrome lantaran kebanyakan orang dengan SPS memiliki antibodi ini.

3. Elektromiografi (EMG) 

Elektromiografi merupakan prosedur pemeriksaan yang bertujuan untuk mengukur aktivitas listrik otot serta saraf yang mengendalikannya. Adapun prosedur pemeriksaan ini melibatkan semacam alat pendeteksi aktivitas otot, yakni sebuah elektroda yang terhubung dengan mesin EMG. Melalui bantuan alat tersebut, dokter dapat memantau pergerakan listrik otot dalam bentuk grafik. Kemudian, dokter akan melakukan analisis berdasarkan grafik tersebut.

4. Pemindaian MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) adalah pemeriksaan organ tubuh yang melibatkan penggunaan  teknologi magnet dan gelombang radio. Tujuannya untuk mendapatkan hasil gambar organ, tulang, dan jaringan di dalam tubuh secara rinci dan mendalam. Pada kasus stiff person syndrome, pemeriksaan MRI dapat membantu menyingkirkan penyebab kejang dan kekakuan otot lainnya dan memeriksa kondisi autoimun lainnya.

Itulah sejumlah pemeriksaan yang dapat dokter lakukan untuk mendeteksi stiff person syndrome. Jika kamu masih memiliki pertanyaan seputar penyakit langka ini atau mengalami keluhan medis, segeralah hubungi dokter. Melalui aplikasi Halodoc kamu bisa tanya dokter tepercaya untuk mendapatkan informasi medis yang kamu butuhkan. Tentunya melalui fitur chat/video call secara langsung. Jadi tunggu apa lagi? Yuk download Halodoc sekarang juga!

Referensi: 

Healthline. Diakses pada 2023. Stiff Person Syndrome: Symptoms, Causes, and Treatment.

Medical News Today. Diakses pada 2023. What to know about stiff person syndrome. 

Diabetes.co.UK. Diakses pada 2023. GAD Antibodies Test.