• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Apa yang Dimaksud dengan Sindrom Rett?

Apa yang Dimaksud dengan Sindrom Rett?

Ditinjau oleh: dr. Fadhli Rizal Makarim

Halodoc, Jakarta - Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak. Hal ini menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan kemampuan bicara pengidapnya. Anak yang mengidap sindrom Rett mungkin terlihat normal selama enam bulan pertama. Namun, seiring bertambahnya usia, gejalanya mulai terlihat dan berkembang secara progresif. 

Gejala awal sindrom Rett yang bisa dikenali orang tua yakni kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi atau menggunakan tangan yang semakin menurun. Seiring waktu, masalah lainnya semakin bermunculan, seperti kesulitan mengontrol gerakan, koordinasi dan komunikasi. Sindrom Rett juga dapat menyebabkan kejang dan kecacatan intelektual. 

Baca juga: Faktor yang Tingkatkan Risiko Sindrom Rett

Tanda-Tanda Sindrom Rett yang Dapat Dikenali

Melansir dari Rett Syndrome Organization, berikut tanda dan gejala sindrom Rett yang bisa dikenali, yaitu:

  • Kehilangan kemampuan bicara.
  • Kehilangan kemampuan untuk menggunakan tangan dengan benar.
  • Sering menggerakan tangan tanpa tujuan yang jelas.
  • Hilangnya mobilitas atau gangguan gaya berjalan.
  • Kehilangan tonus otot.
  • Kejang atau Rett "episode".
  • Skoliosis.
  • Masalah pernapasan.
  • Gangguan tidur.
  • Terlambatnya pertumbuhan kepala, kaki, dan tangan.

Baca juga: Apa yang Membedakan Autis dan Sindrom Rett?

Perawatan untuk Pengidap Sindrom Rett

Sayangnya, sindrom Rett tidak bisa diobati dan sejumlah perawatan hanya untuk mengelola gejala yang timbul. Perawatan umumnya berfokus pada peningkatan gerakan dan komunikasi, mencegah kejang dan memberi dukungan untuk pengidap sindrom Rett dan keluarganya.

Dikutip dari National Health Service, berikut ini perawatan untuk mengatasi gejala-gejala sindrom Rett, yaitu:

  • Terapi wicara dan bahasa, papan gambar, teknologi tatapan mata dan alat bantu visual lainnya untuk membantu pengidap berkomunikasi.

  • Obat-obatan untuk menangani masalah pernapasan dan mobilitas.

  • Fisioterapi untuk meningkatkan mobilitas, postur duduk anak atau perubahan postur. Terapi ini sangat penting untuk meminimalkan perkembangan skoliosis.

  • Jika skoliosis mulai terbentuk, penyangga belakang atau operasi tulang belakang mungkin diperlukan untuk mencegah tulang belakang tidak melengkung lebih jauh.

  • Diet tinggi kalori untuk menjaga berat badan tetap ideal dengan menggunakan selang makanan dan alat bantu makan lainnya jika perlu.

  • Terapi okupasi untuk membantu mengembangkan keterampilan yang dibutuhkan, seperti berpakaian, memberi makan dan kegiatan sehari-hari lainnya.

  • Orthosis pergelangan kaki (penyangga kaki bagian bawah) untuk membantu pengidap berjalan secara mandiri.

  • Belat tangan untuk membantu mengontrol gerakan tangan. Belat juga membantu agar pengidap tidak mencederai diri atau melakukan gerakan berbahaya lainnya.

  • Pemberian obat beta blocker atau alat pacu jantung untuk mengontrol irama jantung.

  • Menunggang kuda, berenang, hidroterapi, dan terapi musik juga dinilai bermanfaat. 

Sindrom Rett disebabkan oleh mutasi genetik yang menimbulkan gangguan secara spontan. Apabila kamu memiliki anak atau anggota keluarga lain dengan sindrom Rett, kamu mungkin perlu melakukan tes genetik saat berencana hamil. 

Baca juga: Perlu Diwaspadai, Inilah Komplikasi Akibat Sindrom Rett

Kalau kamu punya pertanyaan lain mengenai kondisi ini, bicarakan saja dengan dokter melalui aplikasi Halodoc. Lewat aplikasi, kamu dapat menghubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call. 

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Rett syndrome.
Rett Syndrome Organization. Diakses pada 2020. What is Rett syndrome?.
National Health Services. Diakses pada 2020. Rett syndrome.