• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Apakah Sindrom Prader Willi Termasuk Penyakit Berbahaya?

Apakah Sindrom Prader Willi Termasuk Penyakit Berbahaya?

Ditinjau oleh: dr. Verury Verona Handayani

Halodoc, Jakarta - Sindrom Prader Willi merupakan kelainan genetik yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom ini adalah adanya rasa lapar yang konstan dan biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun. Orang dengan sindrom Prader Willi memiliki keinginan makan terus-menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia). Itulah sebabnya pengidap akan sulit mengontrol berat badan.

Sindrom Prader Willi juga bisa menyebabkan berbagai macam komplikasi, sehingga sindrom bisa dikategorikan sebagai penyakit berbahaya. Meski begitu, perawatan tetap dapat dilakukan untuk mengelola gejala, mengurangi risiko pengembangan komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup pengidap. 

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

Gejala Dapat Berubah-ubah dari Waktu ke Waktu

Pengidap sindrom ini mengalami gejala dan tanda yang bervariasi pada setiap individunya. Gejala juga dapat berubah perlahan-lahan dari masa kanak-kanak hingga dewasa. 

Gejala saat Bayi

Tanda dan gejala yang mungkin muncul sejak lahir meliputi:

  • Tonus otot yang buruk (hipotonia). Bayi bisa beristirahat dengan siku dan lutut yang terkulai seperti boneka kain ketika dipegang. 
  • Fitur wajah yang berbeda. Anak dapat dilahirkan dengan mata berbentuk almond, penyempitan kepala di pelipis, serta mulut yang mengecil dan bibir atas yang tipis. 
  • Refleks mengisap yang buruk. Ini terjadi karena penurunan tonus otot. Refleks mengisap yang buruk bisa membuat bayi sulit makan dan menyusu, sehingga dapat menghambat pertumbuhan. 
  • Respons tubuh yang buruk. Bayi mungkin terlihat sangat lelah, kurang responsif terhadap stimulasi, dan sulit bangun atau menangis lemah. 
  • Alat kelamin tidak berkembang dengan baik.

Baca juga: Seberapa Ampuh Terapi Hormon Atasi Sindrom Klinefelter?

Gejala pada Anak Usia Dini hingga Dewasa

Ciri-ciri lain dari sindrom Prader Willi  muncul selama masa kanak-kanak dan tetap terjadi sepanjang hidup. Pertumbuhannya membutuhkan manajemen penanganan yang cermat. Gejalanya dapat meliputi:

  • Keinginan makan yang tinggi dan penambahan berat badan. Ini adalah gejala klasik yang terjadi mulai sekitar usia 2 tahun. Rasa lapar yang terus-menerus menyebabkan pengidapnya sering makan dan makan dalam porsi besar.
  • Organ kelamin kurang berkembang. Ini kondisi yang disebut hipogonadisme yang terjadi ketika organ kelamin (testis pada pria dan ovarium pada wanita) menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon seks. Kondisi ini bisa menyebabkan organ-organ seks yang kurang berkembang, pubertas yang tidak lengkap atau tertunda, dan hampir semua kasus akan bermasalah pada infertilitas. Tanpa perawatan, pengidap wanita mungkin tidak akan menstruasi sampai usianya 30 tahun atau mungkin tidak menstruasi sama sekali. Sedangkan pada pengidap pria, mungkin mereka tidak akan memiliki banyak rambut wajah dan suara mereka mungkin tidak dapat berkembang seperti suara orang dewasa umumnya. 
  • Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk. Kurangnya produksi hormon pertumbuhan menyebabkan pengidap sindrom ini memiliki tubuh yang pendek, massa otot rendah, dan lemak tubuh yang tinggi. 
  • Gangguan Kognitif. Pengidap sindrom ini akan mengalami kecacatan intelektual ringan sampai sedang, seperti masalah pada pemikiran, penalaran, dan penyelesaian masalah.
  • Perkembangan motorik tertunda. Balita dengan sindrom Prader Willi sering mengalami keterlambatan dalam tumbuh kembangnya dibanding anak-anak lainnya.
  • Masalah bicara. Artikulasi kata yang buruk mungkin akan menjadi masalah yang berlanjut hingga pengidapnya dewasa. 

Baca juga: Kenali Terapi Kiropraktik untuk Mengatasi Skoliosis

Itulah beberapa hal mengenai sindrom Prader Willi yang perlu diketahui. Pentingnya untuk mengontrol kesehatan anak pada dokter secara rutin dapat mengetahui masalah sindrom lebih dini agar dapat segera ditangani. Jika ibu memiliki masalah mengenai tumbuh kembang anak, segera bicarakan pada dokter melalui aplikasi Halodoc. Yuk, segera download aplikasi Halodoc sekarang!

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2020. Prader-Willi syndrome.
WebMD. Diakses pada 2020. What Is Prader-Willi Syndrome?