DAFTAR ISI

1. Penyebab Cystic Fibrosis
2. Gejala Cystic Fibrosis
3. Apa Kata Ahli? 
4. Pengobatan Cystic Fibrosis
5. Cara Mencegah Cystic Fibrosis

---

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit genetik yang memengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. 

Kondisi ini menyebabkan produksi lendir kental yang menyumbat saluran udara dan organ-organ tubuh lainnya.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR, yang berfungsi mengatur aliran garam dan air di dalam sel-sel. 

Akibatnya, pasien sering mengalami infeksi paru-paru berulang, kesulitan bernapas, serta masalah pencernaan yang signifikan.

Oleh karena itu, penting untuk mengetahui penyebab, gejala, dan cara pengelolaan kondisi cystic fibrosis yang tepat, agar dapat membantu meningkatkan kualitas hidup bagi pengidapnya.

Kamu bisa menyimak penjelasan seputar cystic fibrosis di bawah ini.

Penyebab Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan dalam keluarga.

Penyakit ini disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi dengan baik, sehingga tubuh memproduksi cairan yang sangat kental dan lengket, yang disebut lendir.

Lendir ini menumpuk di saluran pernapasan paru-paru dan juga di pankreas.

Penumpukan lendir ini dapat menyebabkan infeksi paru-paru yang mengancam nyawa dan masalah pencernaan yang serius.

Penyakit ini juga bisa memengaruhi kelenjar keringat dan sistem reproduksi pria.

Banyak orang yang membawa gen CF, tetapi tidak menunjukkan gejala apa pun.

Hal ini karena seseorang dengan CF harus mewarisi 2 gen yang tidak berfungsi, satu dari masing-masing orang tua. 

Beberapa orang Amerika memiliki gen CF, dan penyakit ini lebih umum terjadi pada orang yang memiliki keturunan Eropa utara atau tengah.

Sebagian besar anak dengan CF didiagnosis sebelum usia 2 tahun.

Namun, ada juga beberapa anak yang baru terdeteksi ketika berusia 18 tahun atau lebih. 

Anak-anak biasanya memiliki bentuk penyakit yang lebih ringan.

Gejala Cystic Fibrosis

Gejala cystic fibrosis (CF) umumnya dapat bervariasi, tergantung pada usia dan kondisi masing-masing individu. 

Berikut adalah beberapa gejala yang dapat muncul pada bayi baru lahir dan anak-anak:

• Pertumbuhan yang terhambat.
• Tidak bisa menambah berat badan dengan normal selama masa kanak-kanak.
• Tidak ada buang air besar dalam 24 hingga 48 jam pertama setelah lahir.
• Kulit yang terasa asin.

Sementara pada orang dewasa dan lansia, gejala cystic fibrosis dapat mencakup:

• Batuk yang terus-menerus
• Mengi atau penyempitan saluran napas.
• Infeksi paru-paru.
• Pankreatitis.
• Sinusitis.
• Kesulitan dalam menyerap nutrisi dari makanan, hingga malnutrisi
• Infertilitas, khususnya pada pria.
• Artritis, atau peradangan pada sendi.
• Jari tangan yang melengkung atau membesar (clubbed fingers).

Namun, perlu diingat bahwa tidak semua orang dengan cystic fibrosis akan mengalami semua gejala tersebut, dan gejala yang dirasakan juga dapat berbeda dari waktu ke waktu. 

Jika kamu merasa ragu terkait gejala yang kamu alami, sebaiknya konsultasikan pada dokter untuk mendapatkan diagnosa dan penanganan tepat.

Apa Kata Ahli? 

Sebuah riset yang dipublikasikan di British Medical Journal  telah memaparkan imformasi mengenai seberapa umum penyakit cystic fibrosis, bagaimana cara diagnosis, dan cara terbaik untuk mengelola penyakit ini.

Riset ini berfokus pada orang-orang di Inggris yang mengidap cystic fibrosis.

Ditemukan bahwa penyakit genetik ini paling umum di antara populasi kulit putih, dengan 1 dari 2500 bayi lahir mengidapnya.

Penelitian ini juga menggunakan analisis klinis dan menekankan pentingnya program skrining untuk bayi baru lahir.

Manajemen cystic fibrosis dilakukan dengan melibatkan berbagai spesialis di pusat perawatan yang khusus.

Kesimpulannya adalah cystic fibrosis merupakan penyakit yang memengaruhi banyak bagian tubuh dan memerlukan perawatan yang menyeluruh. 

Fokus pada pengobatan infeksi saluran napas, nutrisi baik, dan gaya hidup aktif sangat penting untuk perawatan dan stabilitas tubuh pasien.

Pengobatan Cystic Fibrosis

Saat ini, belum ada obat yang mampu menyembuhkan cystic fibrosis secara permanen, tetapi ada beberapa pengobatan yang tersedia untuk membantu mengontrol gejala, mencegah komplikasi, dan memudahkan pengidapnya menjalani kehidupan sehari-hari.

Pengobatan yang dapat dilakukan meliputi:

• Antibiotik: Digunakan untuk mencegah dan mengobati infeksi dada.
• Obat pencair lendir: Membantu mengencerkan lendir di paru-paru agar lebih mudah dikeluarkan.
• Obat pelebar saluran napas: Mengurangi peradangan dan membantu saluran pernapasan terbuka.
• Teknik dan alat khusus: Membantu membersihkan lendir dari paru-paru.
• Obat untuk penyerapan makanan: Membantu tubuh menyerap makanan dengan lebih baik.
• Diet khusus dan suplemen: Penting untuk mencegah malnutrisi.

Namun, apabila kondisi paru-paru menjadi tambah parah, dokter akan mempertimbangkan prosedur transplantasi paru-paru di kemudian hari.

Fakta Menarik
1. Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen CFTR yang mengatur keseimbangan garam dan air dalam sel, mengakibatkan produksi lendir yang kental dan lengket.
2. Penyakit ini merupakan penyakit genetik yang paling umum di kalangan populasi kulit putih, dengan satu dari setiap 2.500 bayi lahir mengidapnya.
3. Termasuk kondisi genetik langka, hanya sekitar 100.000 orang di dunia mengidap cystic fibrosis.
4. Gejala cystic fibrosis dapat bervariasi tergantung pada usia dan kondisi individu, mulai dari kesulitan bernapas hingga masalah pencernaan.
5. Meskipun belum ada obat untuk menyembuhkan cystic fibrosis, pengobatan yang tepat dapat membantu mengontrol gejala dan mencegah komplikasi.

Cara Mencegah Cystic Fibrosis

Cystic fibrosis sebenarnya tidak dapat dicegah, karena termasuk dalam penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua kepada anak. 

Namun, ada beberapa langkah yang dapat diambil untuk mengelola risiko dan mendeteksi penyakit ini lebih awal, terutama bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan cystic fibrosis.

Berikut langkah penanganan yang bisa dilakukan:

1. Pemeriksaan Genetik

Jika terdapat riwayat cystic fibrosis dalam keluarga, melakukan tes genetik dapat membantu mengetahui apakah seseorang adalah pembawa gen CF. 

Ini penting karena orang yang membawa gen ini tidak memiliki gejala tetapi dapat menularkannya kepada anak-anak mereka.

2. Konseling Genetik

Untuk pasangan yang merencanakan kehamilan dan memiliki riwayat keluarga cystic fibrosis, konsultasi dengan ahli genetika bisa sangat berguna. 

Mereka dapat memberikan informasi tentang risiko dan opsi yang tersedia.

3. Pemeriksaan Newborn Screening

Di banyak negara, termasuk di Indonesia, terdapat program skrining bayi baru lahir yang dirancang untuk mendeteksi cystic fibrosis dan kondisi genetik lainnya sejak dini. 

Skrining ini dapat membantu dalam diagnosis awal dan penanganan yang lebih baik.

Meskipun cystic fibrosis tidak bisa dicegah, langkah-langkah di atas dapat membantu dalam mendeteksi kondisi ini lebih awal dan memberikan dukungan yang diperlukan untuk keluarga yang terpengaruh.

Apabila kamu atau orang terdekat mengalami gejala cystic fibrosis, segeralah hubungi dokter spesialis di Halodoc.

Tak perlu khawatir, sebab dokter spesialis di Halodoc telah berpengalaman selama bertahun-tahun dan menerima ulasan positif dari pasien-pasien sebelumnya.

Mereka siap memberikan layanan konsultasi seputar penanganan cystic fibrosis dengan lebih akurat.

Jadi, tunggu apa lagi? Ayo, pakai aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

American Lung Association. Diakses pada 2024. Learn About Cystic Fibrosis.

Penn Medicine Diakses pada 2024. Cystic Fibrosis.

University of Michigan Health. Diakses pada 2024. Cystic Fibrosis (Adults).

Davies JC, Alton EW, Bush A. Diakses pada 2024. Cystic fibrosis.

NHS Inform. Diakses pada 2024. Cystic Fibrosis.