• Home
  • /
  • Artikel
  • /
  • Diagnosis Dini, Bisakah Sindrom Prader Willi Dicegah?

Diagnosis Dini, Bisakah Sindrom Prader Willi Dicegah?

Ditinjau oleh: dr. Rizal Fadli

Halodoc, Jakarta – Pencegahan dari sindrom prader willi hanya bisa dilakukan dengan cara diagnosis dini, sehingga pengobatan bisa dilakukan untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. 

Perawatan yang dilakukan untuk menangani sindrom prader willi, termasuk menangani gangguan hormon (ahli endokrin), spesialis perilaku, ahli gizi, ahli terapi fisik, profesional kesehatan mental, ahli genetika, dan spesialis lainnya sesuai dengan kebutuhan. Seperti apakah sindrom prader willi bisa memengaruhi kehidupan pengidapnya?

Gangguan dan Komplikasi Sindrom Prader Willi

Sindrom prader willi adalah kelainan yang disebabkan oleh gangguan gen kromosom 15. Karakteristik umum terkait gangguan ini termasuk berkurangnya aktivitas janin, obesitas, hipotonia (otot-otot melemah), keterbelakangan mental, perawakan pendek, hipogonadisme hipogonadotropik, strabismus, dan tangan dan kaki yang kecil.

Baca juga: Kelainan Genetik, Waspada 2 Komplikasi Sindrom Prader Willi

Sindrom prader willi adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku. Ciri utama sindrom prader willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada usia sekitar 2 tahun.

Orang dengan sindrom prader willi ingin makan terus-menerus karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hyperphagia) dan biasanya kesulitan mengontrol berat badannya. Banyak komplikasi dari sindrom prader willi disebabkan oleh obesitas.

Berbagai spesialis dapat memberikan masukan kepada pengidap sindrom untuk mengelola gejala gangguan kompleks ini. Tujuannya adalah mengurangi risiko pengembangan komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup orang yang mengalami penyakit ini.

Perawatan untuk sindrom prader willi bervariasi tergantung pada gejala. Sebagian besar anak-anak dengan sindrom prader willi akan membutuhkan yang berikut:

  1. Nutrisi yang Baik untuk Bayi

Banyak bayi dengan sindrom prader willi mengalami kesulitan makan karena penurunan tonus otot. Dokter anak akan merekomendasikan formula berkalori tinggi atau metode pemberian makanan khusus untuk membantu bayi menambah berat badan dan memantau pertumbuhan anak.

  1. Pengobatan Hormon Pertumbuhan 

Pengobatan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom prader willi membantu meningkatkan pertumbuhan tonus otot dan mengurangi lemak tubuh. Dokter akan merawat gangguan hormon (ahli endokrin) dan membantu menentukan apakah anak akan mendapat manfaat dari pemberian hormon pertumbuhan dan mendiskusikan segala risikonya.

  1. Perawatan Hormon Seks

Ahli endokrin mungkin menyarankan agar anak mengambil terapi penggantian hormon (testosteron untuk pria atau estrogen dan progesteron untuk wanita) untuk mengisi kembali hormon seks yang tingkatnya rendah. 

Baca juga: Apakah Sindrom Prader Willi Bisa Disembuhkan?

Terapi penggantian hormon biasanya dimulai ketika anak mencapai usia normal untuk pubertas dan dapat membantu mengurangi risiko pengembangan penipisan tulang (osteoporosis). Pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki testis yang tidak turun.

  1. Manajemen Berat Badan

Seorang ahli diet dapat membantu pengidap sindrom ini mengembangkan diet yang sehat dan rendah kalori untuk membantu mengatur berat badan anak sembari memastikan nutrisi yang tepat. Diet juga membutuhkan vitamin atau mineral tambahan untuk memastikan nutrisi seimbang. Meningkatkan aktivitas fisik dan olahraga dapat membantu mengelola berat badan dan meningkatkan fungsi fisik.

  1. Pengobatan Gangguan Tidur

Pengobatan gangguan tidur dapat dilakukan untuk mengatasi kantuk di siang hari dan  masalah perilaku. 

  1. Berbagai Terapi

Anak akan diberikan terapi, termasuk terapi fisik untuk meningkatkan keterampilan dan kekuatan gerakan, terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan verbal, dan terapi okupasi untuk mempelajari keterampilan sehari-hari. 

Terapi perkembangan ini dilakukan untuk mempelajari perilaku yang sesuai dengan usia, keterampilan sosial dan keterampilan kemandirian.

  1. Perawatan Kesehatan Mental

Psikolog atau psikiater dapat membantu mengatasi masalah psikologis seperti perilaku obsesif-kompulsif dan gangguan mood.

Punya pertanyaan lebih dalam mengenai sindrom prader willi, tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor kamu bisa kapan dan di mana saja memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Prader willi Syndrome.
Medscape. Diakses pada 2019. What is Prader Willi Syndrome.