Kelainan Genetik, Waspada 2 Komplikasi Sindrom Prader Willi

Ditinjau oleh: dr. Gabriella Florencia
Kelainan Genetik, Waspada 2 Komplikasi Sindrom Prader Willi

Halodoc, Jakarta - Sindrom Prader-Willi, kondisi kelainan genetik yang bisa menyebabkan seseorang mengalami gangguan pada fisik, mental, dan perilaku. Gejala penyakit ini bisa berubah seiring pertambahan usia. Penyakit ini terhitung langka dan tercatat bisa terjadi pada 1 dari 10 ribu sampai 30 ribu kelahiran di seluruh dunia.

Gejala khas dari sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus yang dimulai saat anak berusia 2 tahun. Pengidap penyakit ini selalu ingin makan karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hiperpagia) dan umumnya mereka memiliki masalah dalam mengendalikan berat badan. Penting diketahui bahwa komplikasi bisa terjadi akibat pengidapnya alami kegemukan.

Baca juga: Anak Selalu Lapar, Tanda Sindrom Prader Willi?

Mengenal Beberapa Komplikasi Sindrom Prader Willi

Akibat penyakit ini, terdapat komplikasi yang dikhawatirkan bisa terjadi, antara lain: 

  • Komplikasi Akibat Obesitas. Pengidap sindrom Prader-Willi berisiko mengalami obesitas akibat rasa lapar yang terus-menerus dan karena mereka terhitung kurang aktif bergerak. Pengidap penyakit ini berisiko terserang diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, serta tekanan darah tinggi. Secara umum obesitas juga merupakan kondisi yang tidak bisa diabaikan, minta saran dokter melalui chat di Halodoc untuk tips mengatasi obesitas yang tepat.
  • Komplikasi Akibat Kekurangan Hormon. Saat produksi hormon yang rendah terjadi, maka ini bisa menyebabkan ketidaksuburan pada sebagian pengidapnya. Selain itu, kurangnya kadar hormon seks dan hormon pertumbuhan bisa menurunkan kepadatan tulang hingga menyebabkan munculnya osteoporosis.

Apa Saja Gejala Sindrom Prader Willi?

Sindrom Prader-Willi bisa menyebabkan pengidapnya alami kelainan pada fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon. Kelainan tersebut bisa berubah seiring pertumbuhan penderitanya. Simak penjelasannya berikut:

Gejala Saat Bayi

Faktanya, sejak masih bayi gejala sindrom Prader-Willi bisa terlihat. Beberapa gejala tersebut, antara lain: 

  • Kelainan bentuk wajah, seperti mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, dan bentuk mulut yang turun seperti sedang murung; 
  • Pada bayi laki-laki, penis dan testikel berukuran lebih kecil daripada normal. Testis juga tidak turun ke buah zakar. Sementara pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada seharusnya. 
  • Pelemahan otot, gejala ini bisa terlihat dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespons rangsangan, dan suara tangisannya terdengar lemah.

Baca juga: Prosedur Terapi Hormon untuk Sindrom Prader Willi

Gejala Saat Anak-Anak Hingga Dewasa

Seiring bertambahnya usia, gejala sindrom Prader-Willi bisa berubah. Nah, berikut ini terdapat gejala yang bisa terjadi: 

  • Kemampuan berbicara yang buruk, seperti sulit melafalkan kata dengan baik;
  • Terlambat berdiri dan berjalan, karena perkembangan motorik yang lambat; 
  • Kelainan fisik, yaitu bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lengkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan penglihatan;
  • Anak selalu merasa lapar, sehingga berat badannya naik dengan cepat;
  • Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi;
  • Perkembangan organ seksual terhambat, sehingga pubertas terlambat dan sulit mendapatkan keturunan;
  • Gangguan kognitif, yaitu kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar;
  • Gangguan perilaku, seperti keras kepala, mudah marah, perilaku obsesif kompulsif, serta gangguan kecemasan;
  • Gangguan tidur, baik siklus tidur yang tidak normal maupun sleep apnea;
  • Tidak sensitif terhadap rasa sakit.

Baca juga: Apakah Sindrom Prader Willi Bisa Disembuhkan?

Apa yang Menjadi Penyebab Sindrom Prader-Willi?

Sindrom ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dan lebih dari setengah kasus sindrom ini disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah. Akibatnya, akan terjadi gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yakni bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormon.

Bagian hipotalamus yang tidak berfungsi dengan normal bisa menyebabkan gangguan pada pola makan dan tidur, suasana hati, pertumbuhan, perkembangan organ seksual, serta pengaturan suhu tubuh.

Referensi:
Better Health Channel. Diakses pada 2019. Prader-Willi Syndrome.
Mayo Clinic. Diakses pada 2019. Diseases and Conditions: Prader-Willi Syndrome.