DAFTAR ISI

• Apa Itu Penyakit Hirschsprung?
• Gejala Penyakit Hirschsprung Berdasarkan Usia
• Penyebab dan Faktor Risiko
• Cara Mendiagnosis Penyakit Hirschsprung
• Langkah Pengobatan dan Prosedur Operasi
• Perawatan Pasca Operasi di Rumah
• Studi Terkait
• Tanya HILDA
• FAQ

---

Kesehatan saluran pencernaan anak merupakan salah satu hal yang paling krusial untuk diperhatikan sejak mereka baru lahir. Normalnya, sistem pencernaan akan bekerja secara otomatis untuk mendorong makanan yang telah dicerna agar keluar dari tubuh dalam bentuk feses. Namun, pada beberapa bayi, proses alami ini terhambat akibat sebuah kondisi bawaan lahir yang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung atau Hirschsprung disease.

Penyakit Hirschsprung adalah gangguan bawaan lahir pada usus besar (kolon) yang menyebabkan feses terjebak di dalam usus. Kondisi ini terjadi karena hilangnya sel saraf (sel ganglion) pada otot-otot usus besar sang bayi. Tanpa adanya sel saraf ini, usus tidak dapat melakukan kontraksi ritmik (peristaltik) yang berfungsi mendorong feses menuju anus. Akibatnya, usus akan tersumbat, membengkak, dan memicu berbagai komplikasi pencernaan yang sangat serius jika tidak segera ditangani.

Penting bagi setiap orang tua untuk mengenali kondisi ini sedini mungkin. Penyakit ini biasanya terdeteksi tak lama setelah bayi dilahirkan, sering kali karena bayi tidak mengeluarkan feses pertama (mekonium) dalam 48 jam pertama kehidupannya. Meski begitu, pada kasus yang lebih ringan, gejala mungkin baru terlihat saat anak sudah berusia beberapa bulan atau bahkan balita. Keterlambatan diagnosis dapat menyebabkan infeksi usus parah yang mengancam nyawa.

Lantas, apa yang sebenarnya memicu hilangnya sel saraf ini, dan bagaimana cara penanganan medis yang paling tepat? Mari kita bahas secara mendalam mengenai penyakit Hirschsprung, mulai dari anatomi yang mendasarinya, gejala, prosedur diagnosis, hingga perawatan pasca operasi yang esensial untuk memulihkan fungsi pencernaan sang buah hati.

Apa Itu Penyakit Hirschsprung?

Untuk memahami penyakit Hirschsprung dengan baik, kita perlu mengerti bagaimana sistem pencernaan bekerja secara normal. Usus besar manusia dilengkapi dengan jaringan sel saraf kompleks yang disebut ganglion. Sel-sel saraf ini bertugas mengontrol otot-otot usus, memberikan sinyal agar otot tersebut berkontraksi dan berelaksasi secara bergantian. Gerakan inilah yang disebut gerakan peristaltik, yang secara terus-menerus mendorong makanan, cairan, dan akhirnya sisa pembuangan menuju rektum dan anus.

Pada penderita penyakit Hirschsprung, proses pembentukan sel saraf ganglion terhenti saat janin masih berada di dalam kandungan. Umumnya, perkembangan saraf usus dimulai dari bagian atas sistem pencernaan hingga ke bawah mendekati anus. Namun, pada kasus kelainan ini, pertumbuhan saraf tersebut berhenti sebelum mencapai bagian ujung usus besar (rektum).

Bagian usus yang tidak memiliki saraf ini akan selalu berada dalam keadaan kaku atau menegang. Ototnya tidak mampu rileks, sehingga feses tidak bisa lewat. Feses yang tertahan ini akhirnya menumpuk di bagian usus sebelumnya yang masih memiliki saraf normal. Penumpukan feses ini menyebabkan peregangan ekstrem pada usus (megakolon) dan sangat rentan memicu peradangan hingga kebocoran usus.

Gejala Penyakit Hirschsprung Berdasarkan Usia

Gejala penyakit Hirschsprung sangat bervariasi, tergantung pada seberapa panjang bagian usus besar yang tidak memiliki sel saraf. Walaupun paling sering terdeteksi pada bayi baru lahir, anak-anak dengan kelainan saraf pada bagian usus yang sangat pendek mungkin tidak menunjukkan gejala parah sampai mereka sedikit lebih besar.

1. Gejala pada Bayi Baru Lahir

Masa neonatal atau beberapa hari pertama kehidupan adalah waktu yang paling krusial untuk mendeteksi kelainan ini. Tanda-tanda yang paling umum meliputi:

• Gagal mengeluarkan mekonium: Sebagian besar bayi sehat akan buang air besar pertama kali dalam waktu 24 hingga 48 jam setelah lahir. Bayi dengan penyakit Hirschsprung umumnya gagal melakukan ini.
• Perut bengkak dan tegang: Akibat penumpukan gas dan feses, perut bayi terlihat sangat membuncit dan terasa keras bila diraba.
• Muntah cairan berwarna hijau atau cokelat: Ini adalah tanda jelas adanya penyumbatan (obstruksi) di usus, di mana cairan empedu dan materi pencernaan kembali naik ke lambung.
• Sangat rewel dan tidak mau menyusu: Bayi merasa sangat tidak nyaman akibat distensi perut yang dialaminya.

2. Gejala pada Bayi yang Lebih Besar dan Balita

Jika kondisi tidak terdeteksi saat baru lahir, gejala akan berkembang secara bertahap seiring berjalannya waktu. Tanda-tandanya meliputi:

• Sembelit kronis yang sangat sulit diatasi dengan pencahar biasa.
• Pertumbuhan terhambat (gagal tumbuh/failure to thrive). Bayi sulit menambah berat badan.
• Kelelahan, lemas, dan tampak pucat (bisa disertai anemia).
• Feses berukuran sangat kecil atau tampak tipis seperti pita.
• Kecenderungan untuk mengeluarkan banyak gas yang sangat berbau tajam.

Waspada Tanda Bahaya (Red Flags) Enterokolitis!

1. Demam tinggi tiba-tiba.
2. Perut yang membengkak secara drastis dalam waktu cepat.
3. Diare berbau sangat busuk, sering kali disertai darah.
4. Bayi tampak sangat lesu (letargi).

Kondisi di atas menandakan komplikasi berat bernama Hirschsprung-associated enterocolitis (HAEC), yaitu infeksi bakteri akut di dalam usus yang membesar. Ini adalah kondisi darurat medis yang dapat mengancam jiwa dan membutuhkan perawatan di rumah sakit segera.

Penyebab dan Faktor Risiko

Para ahli medis menyepakati bahwa penyakit Hirschsprung terjadi saat pembentukan embrio di dalam rahim. Namun, apa yang sebenarnya menghentikan migrasi sel saraf (neural crest cells) ini belum dapat dipastikan sepenuhnya. Berbagai penelitian menunjukkan bahwa genetika memainkan peran yang sangat dominan.

Ada mutasi genetik tertentu, terutama pada gen RET, yang sangat dikaitkan dengan kegagalan pembentukan sel saraf usus ini. Selain itu, ada beberapa faktor risiko yang meningkatkan kemungkinan bayi lahir dengan penyakit Hirschsprung:

• Faktor Keturunan (Genetik): Jika salah satu orang tua atau saudara kandung pernah mengidap penyakit Hirschsprung, risiko anak berikutnya untuk mengalami hal yang sama akan jauh lebih tinggi.
• Jenis Kelamin: Anak laki-laki memiliki risiko 3 hingga 4 kali lipat lebih besar mengidap penyakit Hirschsprung dibandingkan anak perempuan.
• Kelainan Bawaan Lain: Kondisi ini lebih sering ditemukan pada anak-anak yang memiliki kelainan genetik lainnya, seperti Down syndrome, kelainan jantung bawaan, atau Multiple Endocrine Neoplasia tipe 2 (MEN2).

Cara Mendiagnosis Penyakit Hirschsprung

Mendiagnosis kelainan ini membutuhkan kombinasi evaluasi klinis dan pemeriksaan penunjang. Jika orang tua melihat bayi tidak mengeluarkan mekonium, segera konsultasi dokter spesialis anak untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Beberapa metode pemeriksaan yang umum dilakukan meliputi:

1. Foto Rontgen Perut dengan Kontras (Barium Enema)

Dokter akan memasukkan cairan kontras yang mengandung barium melalui anus ke dalam usus bayi. Barium akan melapisi bagian dalam usus, sehingga dokter bisa melihat siluet usus besar dengan sangat jelas melalui sinar-X. Pada penderita penyakit Hirschsprung, rontgen akan memperlihatkan bagian rektum yang menyempit dan zona usus di atasnya yang sangat melebar akibat tumpukan feses.

2. Manometri Anorektal

Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada anak yang usianya sudah sedikit lebih besar. Dokter akan memasukkan balon kecil ke dalam rektum anak lalu memompanya. Pada anak dengan sistem saraf usus yang normal, otot rektum akan merespons balon yang mengembang dengan cara mengendur secara refleks. Pada anak dengan penyakit Hirschsprung, otot tetap kaku dan tidak mengendur.

3. Biopsi Rektum

Ini adalah standar emas (gold standard) untuk memastikan diagnosis. Dokter akan mengambil sampel jaringan kecil dari lapisan rektum untuk diamati di bawah mikroskop. Jika jaringan tersebut tidak memiliki sel ganglion (sel saraf), maka diagnosis penyakit Hirschsprung dipastikan positif.

Langkah Pengobatan dan Prosedur Operasi

Hingga saat ini, belum ada obat-obatan minum atau perawatan alami yang bisa menumbuhkan kembali sel saraf yang hilang. Jalan keluar satu-satunya untuk menyembuhkan penyakit Hirschsprung adalah melalui tindakan operasi bedah. Tujuan operasi sangat jelas: membuang bagian usus yang tidak memiliki saraf dan menyambungkan bagian usus yang sehat langsung ke area anus (prosedur pull-through).

1. Operasi Penarikan Usus (Pull-through Procedure)

Dalam prosedur ini, dokter bedah akan mengangkat atau membuang usus besar bagian bawah dan rektum yang rusak. Usus besar bagian atas yang sehat dan memiliki fungsi saraf yang baik ditarik ke bawah dan dijahit langsung menempel dengan pembukaan anus. Ada beberapa teknik bedah yang dikenal, seperti teknik Swenson, Duhamel, dan Soave. Saat ini, operasi pull-through sering kali bisa dilakukan menggunakan teknik laparoskopi invasif minimal, sehingga proses penyembuhan lebih cepat dan minim jaringan parut.

2. Operasi Pembuatan Stoma (Kolostomi / Ileostomi)

Dalam beberapa kasus, kondisi usus bayi sangat meradang atau membesar akibat komplikasi enterokolitis, sehingga operasi sambung langsung terlalu berisiko. Jika ini terjadi, dokter akan memotong usus yang rusak dan mengarahkan ujung usus yang sehat ke sebuah lubang yang dibuat di dinding perut anak (stoma). Feses akan keluar melalui stoma ini dan ditampung ke dalam sebuah kantong khusus (kantong kolostomi).

Operasi ostomi ini biasanya hanya sementara, sekitar beberapa bulan, untuk memberi waktu agar usus yang meradang pulih dan anak bertambah berat badannya. Setelah sehat, operasi tahap kedua (pull-through) akan dilakukan untuk menyambung usus kembali ke anus, lalu lubang stoma di perut ditutup.

Perawatan Pasca Operasi di Rumah

Meskipun operasi adalah pengobatan utama, perjuangan tidak berhenti begitu saja. Setelah tindakan bedah, usus membutuhkan waktu untuk beradaptasi. Selama masa pemulihan, orang tua harus telaten memantau perkembangan anak.

Anak-anak pasca operasi sering mengalami kesulitan mengatur buang air besar. Sebagian mungkin mengalami sembelit berulang karena usus yang disambung masih belum bekerja secara optimal, sementara sebagian lain justru mengalami diare ringan karena transit usus yang lebih pendek.

1. Manajemen Diet dan Nutrisi

Anak-anak yang lebih besar sangat disarankan untuk mengonsumsi makanan tinggi serat seperti oatmeal, pir, apel, brokoli, dan gandum utuh. Serat sangat membantu membentuk volume feses dan menstimulasi usus agar lebih mudah bergerak. Asupan air putih juga harus ditingkatkan secara maksimal agar feses tetap lunak.

2. Perawatan Kulit Sekitar Anus

Pasca operasi pull-through, feses anak mungkin bersifat asam dan frekuensi buang air besarnya meningkat pesat. Hal ini berpotensi menyebabkan ruam popok yang parah (dermatitis perianal). Pastikan orang tua selalu mengganti popok begitu anak buang air dan membersihkan area perianal dengan kapas dan air hangat (hindari tisu basah beralkohol). Melalui Halodoc, kamu juga bisa beli obat atau perlengkapan perawatan pasca operasi seperti krim ruam popok yang mengandung zinc oxide tebal untuk melindungi kulit bayi dari iritasi.

3. Mengelola Inkontinensia Feses

Proses toilet training atau belajar menggunakan toilet sering kali memakan waktu lebih lama pada anak pengidap penyakit ini. Karena perubahan anatomi otot rektum, otot sfingter mungkin sesekali kurang kuat menahan feses. Orang tua disarankan melakukan pendekatan sabar, rutin memposisikan anak duduk di toilet setelah makan, dan menghindari hukuman jika anak tanpa sengaja mengotori pakaiannya.

Studi Mengenai Mutasi Genetik pada Penyakit Hirschsprung

Journal of Pediatric Surgery menerbitkan studi komprehensif mengenai etiologi penyakit Hirschsprung yang menjelaskan bahwa mutasi pada jalur gen RET menyumbang hingga 50% dari kasus familial (keturunan) dan sekitar 15-20% kasus sporadis yang tidak memiliki riwayat keluarga.

Studi ini menekankan betapa pentingnya konseling genetik bagi keluarga yang sudah memiliki anak dengan penyakit ini. Selain itu, pemahaman mutasi genetik ini membantu dokter dalam mengidentifikasi bayi yang berisiko lebih cepat sebelum gejala sumbatan usus memburuk, sehingga intervensi bedah laparoskopi awal dapat menyelamatkan jiwa pasien secara signifikan dan menurunkan risiko komplikasi enterokolitis.

Punya Keluhan Kesehatan tapi Bingung Mulai dari Mana? Tanya ke HILDA Dulu!

Halodoc Intelligent Digital Assistant adalah asisten AI dari Halodoc yang siap membantu menjawab pertanyaan kesehatan umum, kasih gambaran langkah awal, dan arahin kamu ke pilihan dokter yang sesuai dengan kebutuhan.

HILDA akan memandu kamu dalam memilih dokter spesialis yang tepat, menemukan obat yang dibutuhkan, dan menemukan layanan yang relevan.

HILDA dapat menjawab pertanyaan umum tentang Halodoc dan berbagi informasi kesehatan umum yang kamu butuhkan.

Hal yang perlu diingat, HILDA tidak digunakan untuk menggantikan saran medis dari dokter, ya.

Referensi:

Mayo Clinic. Diakses pada 2024. Hirschsprung’s disease.

Cleveland Clinic. Diakses pada 2024. Hirschsprung Disease.

Boston Children’s Hospital. Diakses pada 2024. Hirschsprung Disease | Symptoms & Causes.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK). Diakses pada 2024. Hirschsprung Disease.

PubMed Central. Diakses pada 2024. Genetics of Hirschsprung disease.

FAQ

1. Apakah penyakit Hirschsprung bisa disembuhkan tanpa operasi?

Tidak, kelainan ini tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan, diet, atau metode alami. Penyakit ini melibatkan kerusakan fisik berupa hilangnya sel saraf di sebagian usus besar, sehingga satu-satunya cara mengatasi penyumbatan adalah dengan memotong dan membuang area usus yang rusak melalui tindakan operasi.

2. Apakah penyakit Hirschsprung selalu menurun dalam keluarga?

Tidak selalu, tetapi genetik memainkan peran besar. Sekitar 20% penderita penyakit ini memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa (familial). Namun, mayoritas kasus terjadi secara sporadis (acak) tanpa ada riwayat penyakit usus dalam keturunan keluarga mereka sebelumnya.

3. Kapan anak dengan penyakit Hirschsprung bisa buang air besar dengan normal?

Waktu pemulihannya berbeda untuk setiap anak. Sebagian besar anak secara bertahap belajar mengontrol buang air besar (proses peristaltik) beberapa bulan hingga setahun setelah operasi pull-through selesai. Walaupun beberapa mengalami masalah sembelit atau sering mengompol (inkontinensia) feses di masa balita, fungsi usus biasanya akan jauh membaik dan normal saat mereka beranjak remaja.

4. Apa yang harus saya perhatikan setelah operasi agar anak tidak terkena enterokolitis?

Orang tua harus waspada jika anak tiba-tiba mengalami demam tinggi, perut membengkak kencang, diare berbau busuk, atau tampak sangat lemah secara tiba-tiba. Kondisi ini mengindikasikan peradangan serius di dalam usus. Jika muncul satu saja dari gejala-gejala ini, segera bawa anak ke rumah sakit terdekat, karena enterokolitis membutuhkan perawatan antibiotik darurat dan infus cairan.