Halodoc, Jakarta – Zat besi merupakan salah satu mineral penting yang dibutuhkan tubuh untuk membentuk hemoglobin dalam darah, memproduksi hormon, dan masih banyak lagi. Namun, bila kadar mineral tersebut berlebihan hingga menumpuk, hal itu juga bisa berbahaya bagi kesehatan.

Aceruloplasminemia adalah kelainan langka di mana zat besi secara bertahap menumpuk di otak dan organ lainnya. Kondisi tersebut bisa mengakibatkan masalah neurologis yang umumnya terjadi di usia dewasa dan memburuk seiring berjalannya waktu. Simak penjelasannya di sini!

Apa Itu Aceruloplasminemia?

Aceruloplasminemia merupakan gangguan metabolisme yang ditandai dengan penumpukan zat besi di otak dan organ lainnya karena kekurangan enzim. Ini adalah kelainan langka yang diwariskan, dan gejalanya biasanya muncul saat dewasa.

Orang dengan gangguan ini bisa mengembangkan berbagai masalah gerakan. Mereka mungkin mengalami kontraksi otot yang tidak disengaja (distonia) di kepala dan leher, yang mengakibatkan gerakan berulang dan perubahan bentuk.

Gerakan tak sadar lainnya juga bisa terjadi, seperti gemetar berirama (tremor), gerakan menyentak (chorea), kelopak mata berkedut (blefarospasme), dan meringis. Orang yang terkena mungkin juga mengalami kesulitan dengan koordinasi (ataksia).

Tidak hanya itu, pengidap juga berisiko lebih tinggi terkena anemia dan diabetes pada usia 20 tahun. Anemia bisa terjadi karena zat besi menumpuk secara berlebihan di organ tertentu, sedangkan nutrisi tersebut jumlahnya sangat sedikit di dalam darah.

Selain itu, kerusakan sel beta pankreas akibat zat besi juga terutama menyebabkan sekresi insulin abnormal dan diabetes. Beberapa pengidap juga mengalami gangguan kejiwaan dan demensia pada usia 40 dan 50 tahun.

Apa Penyebabnya?

Aceruloplasminemia disebabkan oleh mutasi pada gen CP. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut ceruloplasmin, yang terlibat dalam pengangkutan dan pemrosesan besi.

Ceruloplasmin membantu memindahkan zat besi dari organ dan jaringan tubuh dan mempersiapkannya untuk dimasukkan ke dalam molekul yang disebut transferrin. Molekul tersebut kemudian mengangkutnya ke sel darah merah untuk membantu membawa oksigen.

Nah, mutasi gen CP mengakibatkan produksi protein ceruloplasmin tidak stabil atau tidak berfungsi, atau mencegah protein dilepaskan (disekresikan) oleh sel tempat pembuatannya.

Ketika ceruloplasmin tidak ada, proses pengangkutan besi keluar dari jaringan tubuh akan terganggu. Akibatnya, zat besi akan menumpuk dan merusak sel-sel di jaringan tersebut, menyebabkan disfungsi neurologis, dan masalah kesehatan lainnya yang terlihat pada aceruloplasminemia.

Perlu diketahui, kondisi ini diwariskan dalam pola resesif autosomal. Artinya, seseorang baru bisa mengalami kelainan ini bila memiliki orangtua yang masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi.

Gejala Aceruloplasminemia

Tanda dan gejala aceruloplasminemia bervariasi dari orang ke orang. Namun, berikut adalah gejala umumnya:

• Masalah neurologis

Kebanyakan pengidap mengalami tremor, gerakan menyentak, kontraksi otot kepala dan leher yang tidak disengaja, kelopak mata berkedut, meringis, gangguan koordinasi otot (ataksia), kesulitan berbicara, dan gangguan kognitif. Gejala aceruloplasminemia yang berhubungan dengan pergerakan terkadang mirip dengan penyakit Parkinson.

• Anemia

Pengidap yang mengalami anemia biasanya mengalami kelelahan, sesak napas, kulit pucat, dan lain-lain.

• Diabetes melitus

Aceruloplasminemia juga bisa menyebabkan diabetes yang ditandai dengan gula darah yang tinggi.

• Degenerasi jaringan retina

Pada beberapa kasus, akumulasi besi yang berlebihan juga memicu terjadinya degenerasi jaringan di retina (biasanya berupa endapan kuning yang terdapat di area makula). Namun, kondisi tersebut tidak terkait dengan gangguan atau kehilangan penglihatan.

Adakah Pengobatannya?

Aceruloplasminemia bisa mendapatkan pengobatan dengan chelator besi yang membantu melarutkan kelebihan zat besi dalam air dan memfasilitasi ekskresinya melalui ginjal. Pengidap juga harus menghindari zat makanan yang dapat meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh. 

Selain itu, pengobatan juga penting untuk mengatasi gejala yang muncul. Misalnya, untuk mengatasi diabetes, obat antidiabetes atau injeksi insulin bisa diberikan. Sedangkan untuk mengatasi penumpukan zat besi berlebihan di hati, terapi untuk mengeluarkan darah bisa dokter lakukan.

Itulah penjelasan mengenai kelainan langka aceruloplasminemia. Untuk informasi lebih lengkap, kamu bisa tanya dokter di Halodoc tentang masalah kesehatan yang kamu alami.

Yuk, download Halodoc sekarang juga di Apps Store dan Google Play.

Referensi:

Medlineplus. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

News Medical. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?