Aceruloplasminemia merupakan kelainan bawaan yang tergolong langka. Kondisi ini menyebabkan zat besi menumpuk di berbagai organ tubuh. Penyakit aceruloplasminemia diwariskan secara resesif autosom dan gejalanya mulai muncul sebagian besar di masa dewasa. 

Pengidap aceruloplasminemia berisiko tinggi terkena anemia dan diabetes di usia 20 tahun. Anemia disebabkan oleh akumulasi zat besi yang berlebihan di organ, dan kekurangan zat besi dalam darah secara bersamaan. Selain itu, kerusakan sel beta pankreas akibat zat besi menyebabkan sekresi insulin abnormal dan diabetes. 

Penyebab Aceruloplasminemia

Aceruloplasminemia disebabkan oleh mutasi gen CP, jenis protein yang disebut ceruloplasmin. Protein tersebut bertanggung jawab dalam memproses dan mendistribusikan zat besi. Namun mutasi mengakibatkan hilangnya fungsi gen CP, sehingga produksi ceruloplasmin yang tidak stabil menyebabkan akumulasi zat besi yang abnormal.

Ketika ceruloplasmin tidak tersedia, proses distribusi zat besi keluar dari jaringan tubuh terganggu. Akumulasi zat besi abnormal yang terjadi dapat merusak sel-sel di jaringan tubuh sehingga menyebabkan disfungsi neurologis dan masalah kesehatan lainnya. 

Gejala Aceruloplasminemia

Gejala aceruloplasminemia bervariasi pada setiap orang. Pada sebagian besar kasus, gejala utamanya meliputi gangguan neurologis, degenerasi retina, dan diabetes melitus. Pengidap aceruloplasminemia yang mengalami anemia umumnya juga memiliki gejala kelelahan, sesak napas, dan kulit pucat. 

Sementara itu, masalah neurologis yang berkaitan dengan penumpukan zat besi di otak dapat menyebabkan gejala berikut:

• Tremor
• Gerakan menyentak
• Kontraksi otot kepala dan leher tanpa disengaja
• Kelopak mata berkedut
• Meringis
• Gangguan koordinasi otot (ataksia)
• Kesulitan berbicara
• Gangguan kognitif. 

Gejala aceruloplasminemia yang berhubungan dengan pergerakan seringkali mirip dengan penyakit parkinson. 

Pada beberapa kasus, penumpukan zat besi juga dapat menginduksi degenerasi jaringan di retina. Biasanya berupa endapan kuning yang terdapat di area makula. Namun kondisi tersebut tidak berkaitan dengan gangguan atau kehilangan penglihatan. 

Diagnosis Aceruloplasminemia

Diagnosis awal dilakukan dengan mengidentifikasi dan menganalisa gejala yang khas, dan menggali informasi tentang riwayat keluarga pengidap secara menyeluruh. Kemudian, berbagai tes khusus dilakukan untuk memastikan adanya penyakit. 

Setelah itu, tes darah dilakukan untuk mendeteksi kadar ceruloplasmin, zat besi, feritin, dan tembaga dalam darah. Penyakit ini selanjutnya dikonfirmasi melalui studi magnetic resonance imaging (MRI). Pemeriksaan ini digunakan untuk mendapatan gambar organ yang berbeda, terutama otak dan hati, untuk mendeteksi akumulasi zat besi. Selain itu, tes genetik juga dilakukan untuk mengidentifikasi dan menganalisa mutasi penyebab pada gen CP.

Pengobatan Aceruloplasminemia

Pengobatan aceruloplasminemia dilakukan berdasarkan gejala. Pengidap biasanya diobati dengan chelator besi yang membantu melarutkan kelebihan zat besi dalam air dan memfasilitasi ekskresinya melalui ginjal. Pengidap juga harus menghindari zat makanan yang dapat meningkatkan kadar zat besi dalam tubuh. 

Mengingat kondisi ini berkaitan dengan diabetes, diperlukan pengelolaan glukosa darah. Yaitu melalui diet yang tepat, tablet antidiabetes, dan injeksi insulin. 

Perawatan yang tidak kalah penting lainnya yaitu transfusi plasma beku segar disertai dengan kelator zat besi secara berulang. Cara ini dapat membantu mengembalikan jumlah normal ceruloplasmin fungsional dalam darah.

Pengidap juga dilengkapi dengan antioksidan yang disertai dengan kelator zat besi atau zinc sulfat oral, untuk melindungi jaringan dari kerusakan oksidatif akibat zat besi. Sementara itu pengidap yang mengalami penumpukan zat besi berlebihan di hati, biasanya diobati dengan terapi mengeluarkan darah. Yaitu metode mengeluarkan darah dari tubuh untuk mengurangi kelebihan zat besi. 

Umumnya dokter juga merekomendasikan konseling genetik untuk anggota keluarga dari pengidap. Hal tersebut agar keluarga pengidap dapat beradaptasi tidak hanya dengan implikasi medis penyakit, tapi juga dengan potensi konsekuensi psikologis. 

Komplikasi Aceruloplasminemia

Pengidap aceruloplasminemia dapat mengalami komplikasi berupa diabetes, anemia, dan penyakit retina. 

Pencegahan Aceruloplasminemia

Hingga saat ini belum dapat dipastikan aceruloplasminemia dapat dicegah atau tidak, mengingat masih diperlukan banyak penelitian. 

Kapan Harus ke Dokter?

Jika kamu berisiko tinggi mengidap kelainan bawaan aceruloplasminemia atau mengalami satu atau lebih gejala, sebaiknya segera kunjungi dokter di rumah sakit untuk mendapatkan pemeriksaan. Sebagai langkah awal, kamu juga bisa bertanya pada dokter di Halodoc untuk mendapatkan rujukan. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga!

Referensi:

NCBI. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

Rare Diseases. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

Medlineplus. Diakses pada 2023. Aceruloplasminemia

News Medical. Diakses pada 2023. What is Aceruloplasminemia?