Halodoc, Jakarta – Tinggi rata-rata orang dewasa dengan dwarfisme adalah sekitar 120 cm atau lebih pendek. Ukuran tersebut jauh lebih pendek daripada orang dewasa normal.

Dua kategori utama dwarfisme, yaitu disproportionate dwarfisme atau dwarfisme tidak proporsional, dan proportionate dwarfism atau dwarfisme proporsional. 

Lantas, seperti apa gejala dwarfisme berdasarkan jenisnya? 

Dwarfisme tidak proporsional dan gejalanya

Dwarfisme tidak proporsional adalah jenis kekerdilan yang paling umum. Tandanya seperti bagian tubuh yang tidak proporsional antara satu sama lain, misalnya pada kondisi genetik achondroplasia. 

Kondisi ini terjadi ketika ukuran lengan dan kaki jauh lebih pendek daripada ukuran rata-rata manusia normal. Akan tetapi, pada bagian batang tubuh memiliki ukuran yang normal.

Pada beberapa kasus, orang yang mengidap dwarfisme jenis ini mungkin memiliki kepala yang sedikit lebih besar daripada ukuran kepala pada umumnya.

Gejala dwarfisme tidak proporsional, yaitu:

• Memiliki tinggi sekitar 120 cm.
• Bagian batang tubuh memiliki ukuran yang normal namun pada bagian lain berukuran pendek terutama pada lengan bagian atas dan kaki.
• Jari pendek.
• Terdapat jarak yang lebar antara jari manis dan jari tengah.
• Mobilitas siku terbatas.
• Kepala besar dan tidak proporsional.
• Dahi menonjol.
• Batang hidung yang rata.

Gejala dwarfisme proporsional

Berbanding terbalik dengan kondisi dwarfisme sebelumnya, dwarfisme proporsional adalah ketika kepala, batang tubuh, dan anggota badan lainnya memiliki proporsi yang sesuai. 

Namun, ukurannya jauh lebih kecil daripada ukuran pada umumnya. Jenis kekerdilan ini sering kali merupakan akibat kekurangan hormon. Nah, cara mengatasinya dengan suntikan hormon saat anak masih dalam masa pertumbuhan.

Defisiensi hormon pertumbuhan adalah faktor yang umumnya menyebabkan kekerdilan proporsional. Hal ini terjadi ketika kelenjar hipofisis gagal menghasilkan jumlah hormon pertumbuhan yang cukup, sehingga menghambat pertumbuhan pada masa kanak-kanak. 

Nah, berikut adalah gejalanya:

• Pertumbuhan yang lebih lambat dari usia normal anak-anak.
• Tinggi badan lebih rendah dari persentil ketiga pada grafik standar pertumbuhan anak.
• Tertunda atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja.

Displasia Kerangka

Ada tipe dwarfisme lain yang paling umum terjadi pada manusia yaitu skeletal dysplasias atau displasia kerangka. Jenis dwarfisme ini bersifat genetik, seperti dwarfisme tidak proporsional.

Berikut ini contoh kondisi displasia kerangka

1. Achondroplasia

Achondroplasia adalah jenis dwarfisme yang paling umum. Seseorang dengan achondroplasia memiliki batang tubuh yang relatif normal, tetapi pendek pada bagian lengan atas dan kaki. Berikut tanda-tanda achondroplasia:

• Kepala besar dan dahi menonjol.
• Rahang menonjol.
• Pertumbuhan gigi bertumpuk dan tidak sejajar.
• Bentuk kaki rata, pendek, dan lebar.

Yuk kenali lebih jauh mengenai achondroplasia pada anak melalui laman berikut, “5 Fakta Penting Mengenai Anak dengan Achondroplasia”

2. Spondyloepiphyseal dysplasias (SED)

SED atau displasia spondyloepiphyseal adalah dwarfisme yang relatif jarang terjadi. SED mengacu pada kondisi batang tubuh pendek, yang mungkin tidak terlihat sampai anak berusia antara 5 dan 10 tahun. Berikut adalah tanda-tanda fisik pengidap SED:

• Clubfeet atau kaki pengkor.
• Bibir sumbing.
• Osteoarthritis parah di pinggul.
• Tangan dan kaki lemah.
• Barrel chest atau bagian dada nampak membusung.

Displasia diastropik A adalah suatu bentuk dwarfisme yang langka, terjadi hanya sekitar satu dari 100.000 kelahiran. Orang yang mengidapnya cenderung mengalami pemendekan di bagian lengan dan betis.

Tanda-tanda displasia diastropik A, seperti:

• Tangan dan kaki cacat.
• Keterbatasan mobilitas.
• Bibir sumbing.
• Telinga dengan penampilan kembang kol.

3. Sindrom Turner

Kondisi genetik ini hanya menyerang wanita. Penyebabnya karena hilangnya sebagian atau keseluruhan kromosom X (kromosom sex). Sindrom Turner dapat menyebabkan berbagai masalah medis dan perkembangan, termasuk tinggi badan pendek, kegagalan ovarium berkembang dan cacat jantung.

Itulah tadi gejala dwarfisme berdasarkan kategori dan jenisnya. Jika kamu memiliki gejala tersebut atau gejala penyakit langka lain segera tanyakan dokter melalui aplikasi Halodoc. Ayo download Halodoc untuk deteksi penyakit lebih dini. 

Referensi:

WebMD. Diakses pada 2023. Dwarfism.

Healthline. Diakses pada 2023. What Is Dwarfism?

Verywellhealth. Diakses pada 2023. The Most Common Types of Dwarfism