Halodoc, Jakarta – Treacher collins syndrome adalah kondisi genetik alias cacat bawaan sejak lahir. Pengidapnya memiliki kelainan pada bagian kepala hingga wajah, mulai dari bentuk telinga, kelopak mata, tulang pipi hingga tulang rahang. Karena kondisi tersebut, individu yang mengidap kondisi ini dapat mengalami serentetan gejala yang berkisar ringan hingga parah. 

Untuk meningkatkan kualitas hidup, pengidap sindrom ini membutuhkan perawatan seumur hidupnya. Penangannya berkisar pemakaian alat bantu dengar, terapi hingga operasi. 

Sederet Fakta Tentang Treacher Collins Syndrome

1. Termasuk penyakit langka

Treacher collins syndrome tergolong penyakit genetik langka. Pasalnya, hanya 1 dari 50 ribu orang yang ada di dunia mengidap kondisi ini. 

1. Penyebabnya tidak diketahui secara pasti

Sindrom treacher collins terjadi akibat adanya mutasi genetik TCOF1, POLR1B, PLOR1C, dan POLR1D. Namun, mutasi genetik dari TCOF1 adalah yang paling umum. Gen ini berada pada kromosom 5 yang memengaruhi perkembangan area wajah saat janin sedang berkembang. Perubahan gen ini bisa terjadi secara tiba-tiba tanpa diketahui penyebabnya. 

3. Bisa dideteksi sejak dalam kandungan

Kondisi ini dapat dideteksi melalui pemeriksaan USG pada trimester kedua. Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik setelah bayi dilahirkan. Tanda-tanda yang bisa diamati, yaitu:

• Wajah datar, cekung, atau terlihat sedih.
• Tulang pipi yang terlalu kecil.
• Mata yang miring ke bawah.
• Jaringan kelopak mata menghilang.
• Terdapat celah atau lubang pada langit-langit mulut.
• Napas yang terlihat kurang normal.
• Bentuk telinga yang abnormal.
• Pertumbuhan kuli di depan telinga.

4. Dapat menimbulkan berbagai masalah komplikasi

Kelainan pada ukuran dan bentuk wajah hingga tulang rahang dapat menimbulkan berbagai komplikasi. Namun, hal ini juga bergantung pada tingkat keparahan sindrom ini. Berbagai komplikasi yang patut diwaspadai, yaitu:

• Masalah menyusu, menelan dan mengunyah akibat bibir sumbing. 
• Gangguan pernapasan karena memiliki rahang kecil dan lidah berukuran sedang.
• Masalah bicara dan gangguan pendengaran akibat langit-langit mulut sumbing.
• Gangguan belajar akibat mengalami gangguan pendengaran atau tuli. 
• Sindrom mata kering –karena tidak memiliki jumlah air mata yang memadai untuk menjaga kelembapan mata.
• Masalah psikologis akibat kecacatan fisik yang dimiliki. 

5. Tidak bisa disembuhkan

Karena termasuk penyakit genetik, treacher collins syndrome tidak dapat disembuhkan. Meski begitu, tersedia opsi perawatan untuk meningkatkan kualitas hidup pengidapnya, seperti:

• Konseling untuk pengidap maupun seluruh keluarga. Tujuannya untuk menangani masalah psikologis dan rendahnya harga diri yang dialami pasien.
• Pemakaian alat bantu dengar bagi pengidap yang mengalami gangguan pendengaran.
• Perawatan gigi seperti perawatan ortodontik untuk memperbaiki masalah mengunyah.
• Terapi wicara untuk meningkatkan keterampilan komunikasi.
• Operasi untuk meningkatkan fungsi dan penampilan.

6. Tidak bisa dicegah

Pada umumnya, risiko penyakit genetik akan semakin meningkat pada individu yang memiliki keluarga dengan riwayat penyakit tersebut. Namun, lebih dari separuh anak yang didiagnosis sindrom ini tidak memiliki riwayat keluarga dengan treacher collins syndrome. Bisa disimpulkan, tidak ada cara untuk mencegah sindrom ini.

Meski tidak bisa dicegah, kamu tetap perlu menerapkan gaya hidup sehat supaya terhindar dari berbagai masalah kesehatan. Jika butuh vitamin dan suplemen untuk menjaga daya tahan tubuh, segera cek di toko kesehatan Halodoc. Jangan tunggu anak sakit untuk minum vitamin, download Halodoc sekarang juga!

Referensi:

Better Health. Diakses pada 2022. Treacher Collins Syndrome.

Web MD. Diakses pada 2022. What is Treacher Collins Syndrome?

Cleveland Clinic. Diakses pada 2022. Treacher Collins Syndrome.