Ketahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang Berbahaya

3 menit
Ditinjau oleh  dr. Rizal Fadli   19 Mei 2022

“Melakukan skrining kesehatan secara rutin tentu sangat penting. Jadi, kamu bisa tahu apakah ada riwayat penyakit yang bersifat genetik atau diturunkan, salah satunya adalah thalassemia.”

Ketahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang BerbahayaKetahui tentang Thalassemia, Penyakit Bawaan yang Berbahaya

Halodoc, Jakarta – Melakukan pemeriksaan atau skrining kesehatan secara rutin menjadi hal yang sangat penting. Sebab, kamu bisa mengetahui kesehatan tubuh secara menyeluruh. Meski tubuh terasa sehat dan tidak merasakan adanya gejala, bukan tidak mungkin kamu memiliki potensi untuk menurunkan penyakit bawaan, salah satunya adalah thalassemia

Berbeda dengan penyakit bawaan lainnya seperti diabetes, thalasemia bisa dikatakan belum populer sehingga masih sedikit yang sadar tentang adanya penyakit ini. Thalasemia adalah penyakit yang diturunkan dari orangtua kepada anak. Pengidap penyakit ini mengalami kelainan berupa sel darah merah yang mudah pecah serta kadar Hb (hemoglobin) yang rendah sehingga menyebabkan anemia kronis.

Thalassemia sendiri terbagi menjadi dua jenis, yaitu thalassemia minor dan thalassemia mayor. Thalassemia minor merupakan pembawa sifat thalassemia yang kondisi kesehatannya normal, tetapi dapat menurunkan penyakit ini pada anak di kemudian hari. Sementara itu, thalassemia mayor yang mengharuskan pengidapnya memerlukan penanganan khusus karena selalu bergantung pada transfusi darah seumur hidup.

Bagaimana Thalassemia Ditangani?

Pengobatan thalassemia terdiri dari dua cara, yaitu transfusi darah dan transplantasi sumsum tulang. Pengobatan tidak selalu cocok untuk setiap pengidap, sehingga dokter perlu melakukan pemeriksaan yang lebih menyeluruh. 

Supaya dapat beraktivitas dengan normal, pengidap thalassemia harus menjalani transfusi darah sesuai dengan apa yang dijadwalkan dokter. Umumnya, pengidap thalassemia membutuhkan transfusi darah antara 2-4 minggu sekali. Namun, kurun waktu ini bisa lebih cepat jika kadar Hb dalam darah mulai menurun, yaitu di angka 9-10 gram/desiLiter. 

Transfusi darah yang dilakukan pengidap thalasemia bertujuan untuk meningkatkan kadar hemoglobin hingga mencapai 12-13 gram/desiLiter. Sayangnya, transfusi darah juga berpotensi meningkatkan risiko komplikasi. Ini disebabkan karena proses transfusi darah yang berulang menyebabkan terjadinya penumpukan kandungan zat besi dalam darah. Akibatnya, kulit pengidap pun menghitam dan mengalami komplikasi seperti gagal jantung, gagal ginjal, hingga tulang rapuh.

Oleh karena itu, pengidap thalassemia harus menjalani terapi kelasi besi dengan mengonsumsi obat seumur hidup selain melakukan transfusi darah. Selain efek samping, beberapa reaksi yang ditimbulkan karena transfusi darah adalah gatal, menggigil, demam, hingga syok. 

Bagaimana Mencegahnya?

Sebagai salah satu penyakit bawaan, beberapa tindakan yang bisa dilakukan untuk mencegah thalassemia pada keturunan, yaitu:

  • Melakukan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah.
  • Melakukan pemeriksaan prenatal sebelum program hamil.
  • Konsultasi genetik. 

Jika pasangan yang menikah sama-sama pembawa sifat thalassemia, maka anaknya kelak akan terkena thalassemia. Sedangkan jika salah satu pasangan saja yang terkena thalassemia, maka anaknya kelak berisiko menjadi pembawa sifat thalassemia dalam darahnya.

Jika pasangan menikah sama-sama merupakan pembawa thalassemia, maka apabila terjadi kehamilan kondisi janin dapat diperiksa ketika usia 12-16 minggu. Melalui pemeriksaan ini, akan diketahui apakah janin terkena thalassemia atau hanya pembawa sifat thalassemia dari orangtuanya.

Skrining kesehatan maupun konsultasi genetik di rumah sakit terdekat sekarang sudah lebih mudah melalui aplikasi Halodoc. Kamu bisa booking rumah sakit terdekat tanpa harus mengantre, caranya tentu dengan download aplikasi Halodoc. Yuk, rutin melakukan skrining kesehatan dari sekarang!

Referensi:
Mayo Clinic. Diakses pada 2022. Thalasemia.
Patient. Diakses pada 2022.Thalassaemia.
Healthline. Diakses pada 2022. Thalassemia.

Mulai Rp50 Ribu! Bisa Konsultasi dengan Ahli seputar Kesehatan